Неврофиброматоза
Обща характеристика на заболяването
Неврофиброматозата (или болестта на Реклингхаузен) принадлежи към определена група патологии - факоматози. Такава патология се причинява от метаболитно нарушение в организма като цяло, което се причинява от увреждане на ген, отговорен за синтеза на важен ензим. Това заболяване засяга много органи и дори цели системи. Възможни са малформации на кожата, нервната система, очите, вътрешните органи и др. По този начин неврофиброматозата е факоматоза със значителни кожни лезии.
Външно това е набор от петна по кожата с кафе-млечен цвят, неврофиброми и пигментирани хамартоми на ириса (възли на Bream).
Диагнозата и предписването на подходящо лечение за неврофиброматоза се усложнява от факта, че тази патология не е напълно изяснена. Лекарите не могат да причислят това заболяване към нито един клон на медицината, тъй като редица органи са засегнати и върху кожата се развиват всякакви тумори. Трябва да кажа, че външният им вид също няма ясно медицинско обяснение и за съжаление няма методи за превенция.
Причини за неврофиброматоза
Недвусмислено можем да кажем, че неврофиброматозата в 50% от случаите е генетично наследствено заболяване, което засяга всички клетки на нервния гребен, без изключение: Schwann клетки, лемоцити, меланоцити и ендоневрални фибробласти.
В резултат на размножаването на техните клетъчни елементи се образува тумор в цялото тяло. Болестта неврофиброматоза е причина за неправилно функциониране на меланоцитите, което води до появата на неразумни пигментни петна и други нарушения в пигментацията.
Туморът може да се появи под формата на подкожни подутини, цветни петна, проблеми със скелета, евентуално засягащи основите на гръбначните нерви и появата на други неврологични проблеми.
Неврофиброматозата означава, че дори само едно копие на дефектния ген да бъде наследено, болестта все пак ще се развие. Ако единият родител има повреден ген, децата му ще наследят 50% шанс да развият това заболяване. Тежестта на заболяването зависи от нивото на генна експресия.
Причината за неврофиброматозата обаче във втората половина на всички известни случаи е резултат от спонтанна мутация, т.е. наследствеността не беше решаващият фактор. Невъзможно е да се каже кой страда от това заболяване по-често, мъже или жени, статистиката е една и съща.
Неврофиброматозата при деца е най-често вродена форма, тъй като случаите на придобито заболяване се срещат в по-напреднала възраст.
Видове неврофиброматоза
Има шест вида на изследваните форми на неврофиброматоза:
Основният (класически) първи тип е болестта, известна като болест на фон Реклингхаузен. Това е най-често срещаната форма и се среща в 90% от случаите.
Неврофиброматоза тип II (смесена) по своите характеристики е доста близка до първия тип, но кожните дефекти са по-малко забележими и основните симптоми са проявата на неврома на слуховия нерв и признаци, които показват възпалителни процеси на неврома в мозъка или гръбначния мозък. На възраст 20-30 години може да се развие тумор в централната нервна система. Този тип неврофибраматозна болест се характеризира с наличието на меки, но големи старчески петна, както и голям брой неврофиброми в дланите.
Неврофиброматозата от тип III се характеризира с наличието на множество кожни неврофиброми, които могат да причинят оптичен глиом, менингиом и невролема.
Неврофиброматозата от тип IV (сегментна) засяга само една специфична област на кожата.
Неврофиброматозата от тип V се характеризира с пълното отсъствие на неврофиброми, присъстват само пигментни петна.
Неврофиброматозата от тип VI се характеризира със своята късна проява (под формата на неврофиброми) след 20-годишна възраст и най-често се придобива.
Симптоми на неврофиброматоза
Само по себе си заболяването неврофиброматоза няма ясни симптоми и проявата му при всеки пациент е индивидуално. Възможни плексиформни нервно-мускулни, оптични глиоми или акустични невроми. Но най-често има злокачествена трансформация на нервно-мускулния нерв, резултатът от която е неврофибросорком.
Причините за неврофиброматоза могат да причинят психични отклонения, но не причиняват сериозни психични заболявания. Това се дължи на натиска на образувания тумор върху нервната система. Възможна неврофиброматоза при деца на фона на развитието на макроцефалия (увеличаване на мозъка, протичащо с умствена изостаналост), които се развиват в епилепсия. Тези болни деца също са изложени на риск от развитие на левкемия.
Външните симптоми на неврофиброматоза (под формата на подутини, петна и т.н.) изглеждат много неприятни и за пациента е доста трудно да се адаптира в обществото, да намери контакт с другите.
Лечение на неврофиброматоза
Радикални методи за лечение на такова заболяване просто не съществуват, така че лечението на неврофиброматозата е симптоматично.
Специалистите предписват лекарства, които допринасят за нормализирането (поне частично) на нарушените метаболитни процеси. Курсът на лечение и конкретният метод са напълно индивидуални и зависят от резултатите от прегледите не само от генетик, но и от ортопед, невролог, онколог, офталмолог и др.
Известни са случаи на развитие на тумор, който провокира появата на други заболявания и има повишена опасност за пациента. Следователно, за лечение на неврофибромотоза в такива случаи се извършват няколко хирургични операции. В зависимост от местоположението на тумора може да се използва гама нож.
Ако човек с неврофиброматоза започне да оглухва, тогава се извършва операция за декомпресия на тумори в зоната на вестибуларния охлювен нерв.
Като профилактика на заболяването се препоръчва неврофиброматоза за провеждане на медицински и генетични консултации.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
