Пренатална диагностика

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Пренаталната диагностика е комплекс от пренатални изследвания. Основната цел, в този случай, е да се идентифицират различни патологии на етапа на вътрематочно развитие на детето.

За какво се използва пренаталната диагностика?

Благодарение на пренаталната диагностика на наследствени заболявания, при плода могат да бъдат открити следните нарушения:

Синдром на Даун;
Синдром на Едуардс;
Нарушения в развитието на сърцето и др.

Именно пренаталната диагностика на наследствени заболявания играе решаваща роля в съдбата на нероденото дете. Въз основа на получените данни родителите, заедно с лекаря, решават дали бременността ще бъде прекъсната или не. С благоприятна прогноза на лекарите може да се извърши рехабилитация на нероденото дете.

Пренаталната диагностика е също определяне на бащинството според данните от генетичното изследване, проведено в ранните етапи на бременността, и определяне на пола на детето.

Основни методи за пренатална диагностика

В съвременните условия в пренаталната диагностика се използват различни технологии. Те имат различна степен на надеждност и нива на възможности.

Има две основни групи пренатална диагностика:

1. Неинвазивен;

2. Инвазивни.

Неинвазивните методи или те също се наричат минимално инвазивни, не включват хирургическа интервенция и нараняване на майката и плода. Такива процедури не са опасни и те могат да бъдат препоръчани на всички бременни жени, без изключение.

Инвазивната пренатална диагностика включва хирургическа интервенция (инвазия) в тялото на жената (нейната маточна кухина).

Инвазивната пренатална диагностика е опасна за майката и плода, поради което се предписва от лекарите само в екстремни случаи, когато има сериозни опасения за здравето на нероденото дете.

Планиран ултразвук на бременна жена трябва да бъде посетен, това ще изключи или, обратно, ще потвърди необходимостта от инвазивна пренатална диагностика.

Процедури, свързани с неинвазивна пренатална диагностика

Неинвазивните пренатални диагностични методи включват следното:

Ултразвуков пренатален скрининг (наблюдение на динамиката на развитието на плода);
Пренатален скрининг на серумните фактори при майката.

Пренаталният скрининг не е нищо повече от рутинно ултразвуково сканиране, показано на всички бременни жени. Следните периоди на бременност са задължителни периоди за извършване на ултразвуково сканиране:

1,1 - 13 седмици;

2. 22 - 25 седмици.

Пренаталният скрининг осигурява диагностика на състоянието на плода и тялото на майката. Сензорът (датчик) е инсталиран на повърхността на корема на жената, той излъчва звукови вълни. Тези вълни се улавят от сензора, прехвърляйки ги на екрана на монитора. В началото на бременността може да се използва друг вид пренатален ултразвуков скрининг. Това е трансвагинален метод, при който датчик се вкарва във влагалището на бременна жена.

Пренаталният скрининг дава възможност да се определят редица отклонения в развитието на плода на различни етапи от бременността:

1. Вродени дефекти на сърцето, бъбреците, черния дроб, червата, крайниците и др.;

2. Признаци на синдрома на Даун - бременност до 12 седмици.

В допълнение, пренаталният ултразвуков скрининг определя развитието на самата бременност:

Матка или извънматочна;
Броят на плодовете в матката;
Фетална възраст (гестационна възраст);
Положение на плода (седалищно или цефалично предлежание);
Забавяне в развитието на плода;
Сърцебиене (неговият характер);
Детски пол;
Състоянието и местоположението на плацентата;
Оценка на околоплодната течност;
Състоянието на притока на кръв в съдовете на плацентата;
Тон на матката.

По този начин пренаталният скрининг помага да се установи дали бременността протича добре. Например, след като определите състоянието на тонуса на маточните мускули, можете да установите заплахата от прекъсване на бременността (спонтанен аборт) и да предприемете спешни мерки за отстраняване на този проблем.

Пренаталният скрининг за майчини серумни фактори включва изследване на кръв, взета от вена на бременна жена. Най-добрият период за анализ е периодът от 15-та до 20-та седмица на бременността.

Кръвният серум на жената се изследва за съдържанието на някои вещества в него:

Алфа-фетопротеин (AFP);
Неконюгиран естриол (NE);
Хорион гонадотропин (CG).

Този метод на пренатален скрининг е много точен. Но в някои случаи тестовете могат да дадат фалшиво положителни или фалшиво отрицателни отговори. След това се предписват допълнителни процедури за пренаталната диагностика на наследствени заболявания. Това може да бъде пренатален скрининг (ултразвук) или разнообразна инвазивна пренатална диагностика.

Процедури, свързани с инвазивна пренатална диагностика

За пренатална диагностика на наследствени заболявания и други нарушения в развитието на плода, в случай на решение за използване на инвазивни методи за пренатална диагностика, се използват следните процедури:

Кордоцентеза (вземане на проба и изследване на кръв от пъпна връв);
Хорионна биопсия (изследване на състава на клетките, които са в основата на образуването на плацентата);
Амниоцентеза (вземане и изследване на околоплодната течност на майката);
Плацентоцентеза (идентифициране на негативните последици от инфекция, пренесена по време на бременност).

Предимствата на инвазивната пренатална диагностика са 100% гаранция за резултата и неговата скорост. Освен това инвазивната пренатална диагностика може да се използва много рано по време на бременност.

По този начин, ако има съмнение за някакво отклонение в развитието на бременността и здравето на детето, благодарение на метода за пренатална диагностика на наследствени заболявания, могат да се направят точни изводи. Следователно лекарите и родителите получават реална възможност да вземат конкретно решение при по-нататъшни действия:

1. Оставете детето;

2. Направете аборт.

Когато родителите решат, въпреки патологията, да напуснат бременността, благодарение на ранната пренатална диагностика на наследствени заболявания, лекарите имат време на разположение на лекарите за максимално възможна корекция на бременността и лечение на плода в утробата.

Ако говорим за прекъсване на бременността, тази процедура се понася по-лесно морално и физически на ранен етап, в който са установени отклонения в развитието.

Открихте грешка в текста? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.