Гликогеноза

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Гликогенозата е общото наименование на група наследствени заболявания, провокирани от дефекти или липса на ензими, които участват в разграждането или синтеза на гликоген.

Гликогенът е източник на въглехидрати, необходими за осигуряване на незабавна енергия на тялото. Разграждайки се в черния дроб, въглехидратите непрекъснато доставят глюкоза на червените кръвни клетки и мозъка. При гликогенозата се нарушава непрекъснатата работа на ензимите за преработка на гликоген, излишното му количество или патологичните разновидности се натрупват в организма.

Гликогенозите са наследствени и редки заболявания, срещащи се в 1: 40 000 случая. При различните видове гликогеноза първите признаци на заболяването могат да се появят на различна възраст. Сложността на заболяването зависи от това кой ензим липсва или е повреден.

Форми на гликогеноза

Според локализацията на натрупването на гликоген в органи и тъкани, гликогенозата се разделя на следните основни форми:

Чернодробна;
Мускулест;
Обобщено.

Признаците за чернодробно натрупване на гликоген обикновено се проявяват на 8-9 месечна възраст. Началото са редки пристъпи на хипергликемия, които са придружени от конвулсии на крайниците, краткотрайна загуба на съзнание. Тези пристъпи се появяват сутрин преди хранене и се предотвратяват чрез пиене на сладка вода. Децата изглеждат специфични: неестествено тънки ръце и крака, голям корем, забавяне на растежа, лице, подобно на кукла, визуално забележимо уголемяване на черния дроб. Първите 4-5 години от живота са най-опасни, тъй като ходът на гликогенозата се усложнява от различни инфекциозни заболявания. С напредване на възрастта тялото развива компенсаторни метаболитни механизми, които допринасят за значително подобряване на състоянието на пациента. По правило гликогенозата не влияе върху интелектуалното развитие.

Признаци за натрупване на гликоген в мускулите обикновено се проявяват на 7-10 годишна възраст. Болното дете бързо се уморява при леки физически натоварвания, става неактивно. Прогресивната мускулна слабост провокира болка в натоварените мускули, повишен пулс, задух. Тези симптоми се развиват на възраст до 25-35 години, практически не засягат външния вид на пациентите, черният дроб и бъбреците обикновено са в норма. Промени се откриват само в мускулната тъкан, която се характеризира с атрофия и хипотония.

При генерализираната форма на гликогеноза голямо количество гликоген се натрупва в почти всички тъкани и органи. Клиниката на заболяването е разнообразна, ходът е прогресивен.

Агликогеноза

Агликогенозата или гликогенозата от нулев тип е наследствено генетично заболяване, причинено от пълното отсъствие в тялото на пациента на уридин дифосфат-глюкоза-гликоген-трансфераза или гликоген синтетаза, ензими, отговорни за синтеза на гликоген.

Агликогенозата, подобно на гликогенозата, се придружава от хипогликемия и хипогликемични конвулсии (главно сутрин), докато съдържанието на кръвна захар може да спадне до 7-12 mg%. Те могат да бъдат предотвратени чрез изключително чести нощни хранения. Потвърждението на агликогенозата изисква чернодробна биопсия за ензими и гликоген.

Лечението на агликогеноза или гликогеноза от нулев тип е изключително симптоматично и за съжаление прогнозата за хода на заболяването е неблагоприятна.

Семействата с подобни заболявания се нуждаят от медицинско и генетично консултиране в началото на бременността, за да се предотврати появата на дете с агликогеноза или гликогеноза от нулев тип.

Лечение на гликогеноза и агликогеноза

Основната цел на лечението на различни видове гликогеноза е да се предотврати хипогликемия. За да се намали съдържанието на гликоген в кръвта, се препоръчва:

Богата на протеини диета
Често хранене
Прием на фруктоза, мултивитамини, АТФ;
Терапия с ензими, които отсъстват при специфична форма на гликогеноза;
Намаляване на физическата активност.

За пациенти с различни видове гликогеноза е задължително диспансерно наблюдение на терапевт (педиатър) от поликлиниката и лекари на медицинския генетичен център.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!