Анемия на Фанкони
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Анемията на Фанкони е рядко заболяване, чието развитие се причинява от генетичен дефект в група протеини, отговорни за възстановяването (корекция на прекъсвания и грешки) на ДНК молекулите. Това води до повишена чупливост на хромозомите, в резултат на което се развива апластична анемия при пациенти с възрастта и се задействат неопластични процеси.
Анемията на Фанкони се среща с честота 1 на 350 000 новородени. По-висока честота се наблюдава при южноафриканците и евреите от Ашкенази - 1 случай на 90 новородени.
Внимание! Снимка на шокиращо съдържание.
Щракнете върху връзката, за да видите.
Причини и рискови фактори
В повечето случаи анемията на Fanconi се характеризира с автозомно-рецесивен начин на наследяване. Това означава, че за развитието на патологията детето трябва да получи мутирал ген както от майката, така и от бащата. В случаите, когато той получи само едно копие на променения ген, болестта няма да се развие, но детето ще бъде носител на патологичния ген и ще може да го предаде на своето потомство в бъдеще. Ако и бащата, и майката са носители на мутиралия ген, вероятността да имате болно дете е 25%.
Съществува форма на анемия на Fanconi с рецесивно Х-свързано наследство. В този случай носителите на мутацията са жени. Те имат 50% шанс да имат син с анемия на Фанкони.
Анемията на Фанкони се наследява по автозомно-рецесивен начин - детето трябва да получи мутиралия ген и от двамата родители
Симптоми
Първите признаци на нарушения на кръвообразуването при анемия на Фанкони започват да се появяват при деца след 6-7 години. Но тази патология може да се подозира по-рано от външния вид на пациенти, които се характеризират с:
- нисък ръст;
- микрофталмия;
- микроцефалия;
- тъмна кожа;
- деформирани палци;
- наличието на зони на хипер- и хипопигментация по кожата и лигавиците.
Освен това могат да се наблюдават и други аномалии:
- умствена изостаналост;
- глухота;
- тремор на очите;
- страбизъм;
- птоза на клепача;
- хипоспадия;
- липса на тестиси, недоразвитие на гениталиите;
- вродени сърдечни дефекти;
- поликистоза или хипоплазия на бъбреците, подковообразни бъбреци;
- удвояване на уретерите и (или) таза.
При анемия на Fanconi хемопоетичната функция на костния мозък постепенно се нарушава. През първите години от живота нивото на кръвните клетки обикновено съответства на нормалните възрастови показатели, но червените кръвни клетки са значителни по размер (макроцитоза). През следващите години пациентите развиват панцитопения, т.е. нивото на всички кръвни клетъчни линии намалява.
Намаляването на броя на тромбоцитите причинява синини, чести кръвотечения от носа. В резултат на намаляване на броя на червените кръвни клетки се появява анемия със следните характерни симптоми:
- бледност на кожата;
- слабост;
- тахикардия;
- чувство на задух, задух.
Намаляването на броя на неутрофилите (неутропения) води до ниска устойчивост на организма към инфекции.
В бъдеще често се развиват онкологични заболявания (по-специално левкемия и миелодиспластичен синдром).
Диагностика
Анемията на Фанкони може да се подозира въз основа на характерния външен вид на пациента и промените в клиничния кръвен тест. Миелограмата (анализ на клетъчния състав на костния мозък) позволява да се изясни диагнозата.
За окончателната диагноза е необходимо цитогенетично изследване на кръвни клетки (тест с митомицин С или тест с диепоксибутан). В специализирани лаборатории може да се извърши и молекулярно-генетичен анализ, който дава възможност да се установи наличието на специфичен генетичен дефект при пациент.
Лечение
Единственият метод за постигане на възстановяване на хемопоезата при анемия на Фанкони е трансплантацията на костен мозък на донора. Препоръчително е да се приложи през първото десетилетие от живота на детето, тъй като ефективността на трансплантацията намалява значително в по-напреднала възраст. Най-добри резултати се наблюдават в случаите, когато близките роднини на пациента, които нямат това заболяване, действат като донори на костен мозък.
При подготовката на пациентите за трансплантация на костен мозък с анемия на Fanconi трябва да се вземат предвид следните характеристики: те имат повишена чувствителност към вредните ефекти на химиотерапевтичните лекарства и йонизиращото лъчение и имат повишен риск от развитие на хронични и остри реакции присадка срещу гостоприемник.
Трансплантацията на костен мозък на донора е показана при анемия на Fanconi
Ако по някаква причина трансплантацията на костен мозък не е възможна, се извършва консервативна терапия за стимулиране на хематопоезата. За тази цел се предписват лекарства за мъжки полови хормони (андрогени) или растежни фактори. В около 50% от случаите хормоналната терапия с андрогени реагира добре и в продължение на много години поддържа производството на кръвни клетки в костния мозък на правилното ниво. Въпреки това, в бъдеще неговата ефективност намалява, вероятността от развитие на странични ефекти се увеличава.
При тежки случаи се извършва трансфузия на еритроцитна, левкоцитна или тромбоцитна маса.
Възможни усложнения и последици
Най-честите усложнения на анемията на Fanconi са:
- присъединяване на вторична инфекция;
- повишено кървене;
- развитието на левкемия.
Прогноза
Прогнозата за анемия на Fanconi е сериозна. Повечето пациенти живеят не повече от 40 години. Дори след успешна трансплантация на костен мозък и възстановяване на функцията на хематопоезата, вероятността от развитие на рак остава много висока.
Предотвратяване
Невъзможно е да се предотврати развитието на анемия на Fanconi. Ако в семейството има случаи на това заболяване, се препоръчва пренатална диагностика за бременна жена: взема се кръв от пъпната вена на плода (кордоцентеза), поставя се тест с диепоксибутан. Ако резултатът е положителен, на двойката се предлага да прекъсне бременността по медицински причини.
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
