Синдром на котешки писък
Синдромът на котешки плач е доста рядко генетично заболяване, което се предизвиква от нарушение на структурата на късото рамо на 5-та хромозома. Основният симптом на тази патология е характерният плач на засегнатите от нея деца, напомнящ мяукането на котка. Това се дължи на вродено недоразвитие на ларинкса, мек хрущял и стесняване на епиглотиса. Също така, това заболяване е известно като синдром на Lejeune - с името на френския генетик, който през 1969 г. за първи път описва това заболяване.
Причини за синдрома на писъка
Смята се, че различни фактори, които имат силен ефект върху зародишните клетки на родителите, могат да провокират мутация, която води до появата на синдром на котешкия плач. Също така трябва да вземете предвид отрицателното въздействие върху вече оплодената яйцеклетка през периода на разцепване или образуване на зиготата. По този начин могат да бъдат идентифицирани основните причини за синдрома на котешкия плач:
- Наследственост;
- Пушене;
- Наркотици;
- Алкохол;
- Химикали и лекарства.
Според медицинските наблюдения най-важната причина за синдрома на котешкия плач е наследственият фактор. Ето защо е много важно да се знае, че ако някой от членовете на семейството има хромозомно заболяване, на етапа на планиране на бременността е необходимо генетично изследване. Освен това, ако едно дете в семейството е родено със синдром на плача, вероятността второто също да бъде засегнато от тази патология е много висока.
Известно е, че тютюнопушенето и алкохолът оказват негативно влияние върху всички клетки в тялото. Половите клетки и плодът обаче са най-чувствителни към техните ефекти по време на бременност. Що се отнася до лекарствата, те нарушават преди всичко генетичния апарат на клетките.
По време на първия триместър на бременността, употребата на силни химикали или лекарства също може да причини синдром на котешки плач.
Признаци на синдром на плача
Както вече беше отбелязано, основният симптом на синдрома на котешкия плач е характерният плач на детето. Почти една трета от децата, страдащи от тази патология, обаче губят тази характеристика до втората година от живота. При други пациенти този симптом става хроничен. Помислете за придружаващите симптоми на синдрома:
- Ниско тегло при раждане;
- Обилно слюноотделяне;
- Нарушени смучещи и преглъщащи функции поради деформация на фаринкса;
- Намален мускулен тонус в цялото тяло;
- Чести запек;
- Сърдечни дефекти;
- Умствена изостаналост;
- Нарушение на физическото развитие;
- Забавено развитие на речевите умения;
- Монотонни движения;
- Агресия и истерики;
- Хиперактивност.
В допълнение към горните симптоми можете да назовете и външните признаци, характерни за синдрома на котешкия плач. На първо място, това е кръгло лице с широко поставени очи. Като правило външните ъгли на очите са леко спуснати. Пациентите почти винаги имат плосък мост на носа и широк нос, ушите са поставени доста ниско, шията е къса. Освен това при деца, податливи на тази аномалия, се наблюдава микроцефалия, тоест малкият размер на черепа и мозъка, който се проявява чрез изпъкнали челни туберкули. С годините този знак става още по-изразен.
Често децата със синдром на плач също имат патологии като:
- Вродени очни заболявания (например, страбизъм, катаракта, оптична атрофия и др.);
- Болести на сърдечно-съдовата система;
- Болести на храносмилателната система (например чревна непроходимост и др.);
- Пикочно-половите заболявания (като хидронефроза, форма на подкова на бъбреците и други);
- Патология на опорно-двигателния апарат (например пъпна херния, клинодактилия, вродена дислокация на тазобедрената става, плоскостъпие, плоскостъпие, повишена гъвкавост на ставите и др.);
- Цепнатина на устната и небцето.
Такива отклонения не са задължителни допълнителни симптоми на синдрома на котешки плач, поради което не всички пациенти се развиват. Тежестта на тези заболявания при различните пациенти също е различна.
По правило половите и репродуктивните функции на тези, които са податливи на болестта, нямат тежки увреждания. Също така, пубертетът и менструацията при болните момичета се появяват навреме. В редки случаи възниква двурога матка. Момчетата имат малки тестиси, но сперматогенезата обикновено е леко нарушена.
Лечение на синдрома на котешкия плач
Както беше отбелязано по-горе, генетичното изследване по време на бременност е най-добрият вариант, ако член на семейството има хромозомно разстройство. Ако не е извършено, тогава синдромът на котешкия плач може да бъде открит още по време на бременност с ултразвуково изследване. За да бъде потвърдена диагнозата, трябва да се извърши и инвазивна пренатална диагностика.
Новородените с тази патология трябва да бъдат прегледани от кардиолог, уролог, офталмолог, ортопед и други специалисти. Лечението на синдрома на котешки вик е насочено главно към елиминиране на симптомите и патологиите, придружаващи заболяването, както и поддържане на жизнените функции на човек, страдащ от това заболяване. Това се дължи на факта, че днес тази аномалия е нелечима.
Според статистиката само 10% от децата с този синдром оцеляват до десетгодишна възраст. Най-често пациентите умират през първите години от живота, но причината, като правило, не е самата генетична болест, а съпътстващи патологии, по-специално сърдечни заболявания. Ето защо лечението на синдрома на котешкия плач често включва операция за коригиране на такава вродена аномалия.
Освен това, за да коригира психомоторната активност в този случай, лекарят често предписва курс на медикаментозно лечение и психотерапия, както и класове с логопед и дефектолог. Физическата терапия и редовните процедури за масаж също могат значително да подобрят състоянието на пациента.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
