Синдром на Prader-Willi - признаци, диагноза, лечение

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Синдром на Prader-Willi

Синдромът на Prader-Willi в медицината се нарича рядко наследствено заболяване, което се характеризира с липсата или недостатъчното функциониране на някои гени или техните части от 15-тата бащина хромозома. За първи път тази патология е описана през 1956 г. в Швейцария от педиатрите А. Прадер и Х. Вили, с чиито имена е наречен синдромът. Честотата му е 1 случай на 12-15 000 новородени. Симптомите и проявите на синдрома на Прадер-Уили са различни и ходът на заболяването по правило зависи от конкретен случай.

Признаци на синдром на Prader-Willi

Някои признаци на синдром на Prader-Willi могат да бъдат открити дори по време на бременност. На първо място, това е ниската подвижност на плода и неправилното му положение. След раждането се изразява мускулна хипотония, която продължава през първата година от живота на бебето. Освен това децата със синдром показват намаляване на рефлексите на преглъщане и смучене, което усложнява процеса на хранене. Нарушеното развитие на двигателните функции при тях се дължи и на мускулна хипотония, така че болните деца се затрудняват да седят, да държат главата си и т. Н. Важно е обаче да се отбележи, че хипотонията намалява и на практика изчезва до 6-7 годишна възраст.

Синдромът на Prader-Willi при деца също се проявява с постоянен глад и липса на ситост. Този симптом на заболяването обикновено се проявява през втората или четвъртата година от живота на детето. На този фон постепенно се развиват хиперфагия или лакомия, натрапчиви мисли за храна и натрапчиво поведение, което е насочено към непрекъснато търсене на храна и задоволяване на глада. Такива симптоми неизбежно водят до затлъстяване, което в случай на това заболяване се наблюдава главно на багажника и проксималните крайници. Тези признаци на синдром на Prader-Willi при деца често водят до усложнения като обструктивна апнея, която се проявява чрез спиране на дишането по време на сън.

Други типични симптоми на заболяването са:

• Намален растеж;
• Удължена форма на главата;
• Бадемова форма на окото;
• Мост с широк нос;
• Тънка горна устна и малка уста;
• Ниско разположени ушни миди;
• Acromicria (непропорционално малки ръце и крака);
• Слаба пигментация на кожата, ириса и косата, която се наблюдава в 75% от случаите на заболяването;
• Дисплазия на тазобедрените стави;
• Rachiocampsis;
• Намалена костна плътност;
• Повишена сънливост;
• Страбизъм (страбизъм);
• Дебела слюнка и проблеми със зъбите;
• Късен пубертет.

Още при раждането синдромът на Prader-Willi при деца се проявява с нарушение на развитието на гениталните органи. При момчетата с това заболяване се наблюдава недоразвитие на пениса и скротума и нивото на тестостерон е рязко намалено, при момичетата - недоразвитие на срамните устни и често матката. В бъдеще болестта води до отсъствие или забавяне на пубертета и безплодието.

Един от основните признаци на синдрома на Прадер-Вили е също забавено психомоторно развитие. Коефициентът на интелектуално развитие при пациентите е 20-80 единици, докато нормата е 85-115 единици. Наред с това децата, страдащи от това заболяване, като правило имат добра зрителна памет, могат да се научат да четат и дори да имат доста богат пасивен речник, но речта им е много по-лоша от разбирането.

Синдромът на Prader-Willi при деца обикновено е придружен от лоша слухова и зрителна памет, уменията по математика и писане са много трудни за тях. Трябва да се отбележи, че не е необичайно децата с този синдром да развият захарен диабет.

Диагностика на синдрома на Прадер-Вили

Ранното диагностициране на синдрома на Prader-Willi и последващото лечение могат да подобрят прогнозата на заболяването. Обикновено диагнозата се поставя въз основа на клиничните прояви на заболяването, но днес често се използват генетични тестове, които специалистите препоръчват предимно за новородени. Това се дължи на факта, че е много по-трудно да се определи наличието на синдром при деца, тъй като е невъзможно да се тества способността им да диагностицират синдрома на Prader-Willi по клинични прояви.

Генетичното изследване се извършва по метода на ДНК метилиране, за да се установи дали има аномалии на хромозома 15, които водят до началото на заболяването. Този метод за диагностициране на синдрома на Prader-Willi помага да се идентифицират 97% от случаите на заболяването.

Също така си струва да се отбележи, че заболяването често се диагностицира погрешно, тъй като често се бърка със синдрома на Даун, който е много по-често срещан. В допълнение, затлъстяването, характерна черта на синдрома на Прадер-Вили, може да присъства и при синдрома на Даун. Поради тази причина огромен брой случаи на заболяването остават неоткрити.

Лечение на синдром на Prader-Willi

Тъй като заболяването е генетична аномалия, понастоящем няма ефективни лекарства за лечение на синдром на Prader-Willi. Заедно с това се използват някои терапевтични мерки, които спомагат за подобряване на качеството на живот на пациентите. На първо място, те трябва да са насочени към повишаване на мускулния тонус, така че болните деца се нуждаят от специални процедури за масаж и физиотерапия.

Лечението на синдрома на Prader-Willi включва също диета с ниско съдържание на мазнини и въглехидрати. За да избегнете затлъстяването, трябва постоянно да наблюдавате качеството и приема на калории на храната. Освен това по време на лечението често се препоръчва използването на хормонална терапия с помощта на гонадотропини, което може да увеличи растежа на болно дете и да възстанови мускулния тонус. Това допринася за правилното разпределение на калориите в тялото, предотвратявайки затлъстяването.

Лечението на синдрома на Prader-Willi включва също специални методи за развитие на болни деца, класове с дефектолог, логопед и психолог.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!