Синдром на Гилбърт
Синдромът на Gilbert е безвредно наследствено заболяване, което не изисква специално лечение. Болестта се проявява чрез периодично или постоянно повишаване на билирубина в кръвта, жълтеница, както и някои други симптоми.
Причини за болестта на Гилбърт
Причината за заболяването е мутация на гена, отговорен за функционирането на чернодробния ензим - глюкуронил трансфераза. Това е специален катализатор, който участва в обмена на билирубин, който е продукт на разграждането на хемоглобина. В условията на липса на глюкуронилтрансфераза при синдрома на Гилбърт, билирубинът не може да се свърже с молекулата на глюкуроновата киселина в черния дроб и в резултат концентрацията му в кръвта се увеличава.
Индиректният (свободен) билирубин отрови тялото, особено централната нервна система. Неутрализирането на това вещество е възможно само в черния дроб и само с помощта на специален ензим, след което то се екскретира в свързана форма от тялото с жлъчка. При синдрома на Gilbert билирубинът се намалява изкуствено с помощта на специални лекарства.
Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин, т.е. когато един от родителите е болен, вероятността да се роди дете със същия синдром е 50%.
Факторите, провокиращи обостряне на болестта на Гилбърт, са:
- Прием на определени лекарства - анаболни стероиди и глюкокортикоиди;
- Прекомерна физическа активност;
- Злоупотребата с алкохол;
- Стрес;
- Операции и наранявания;
- Вирусни и настинки.
Диетите, особено небалансираните диети, гладуването, преяждането и яденето на мазни храни могат да причинят синдром на Gilbert.
Симптоми на синдрома на Gilbert
Общото състояние на хората с това заболяване обикновено е задоволително. Симптомите на синдрома на Gilbert включват:
- Появата на жълтеница;
- Усещане за тежест в областта на черния дроб;
- Интензивна болка в десния хипохондриум;
- Горчивина в устата, гадене, оригване;
- Разстройство на изпражненията (диария или запек);
- Подуване на корема;
- Умора и лош сън;
- Виене на свят;
- Депресивно настроение.
Стресови ситуации (психологически или физически стрес), инфекциозни процеси в жлъчните пътища или назофаринкса допълнително провокират появата на тези признаци.
Основният симптом на синдрома на Gilbert е жълтеница, която може да се появи периодично (след излагане на определени фактори) или да бъде хронична. Степента на неговата тежест също е различна: от пожълтяване на склерата само до доста изразено дифузно оцветяване на кожата и лигавиците. Понякога има пигментация на лицето, малки жълтеникави плаки по клепачите и разпръснати петна по кожата. В редки случаи дори при повишен билирубин липсва жълтеница.
При 25% от болните хора се открива увеличен черен дроб. В същото време тя изпъква на 1-4 см под арката на реброто, консистенцията е обичайна, когато палпиращата болка не се усеща.
При 10% от пациентите далакът може да бъде увеличен.
Диагностика на заболяването
Лечението на синдрома на Gilbert се предшества от неговата диагноза. Не е трудно да се открие това наследствено заболяване: вземат се предвид оплакванията на пациента, както и фамилната анамнеза (идентификация на носители или пациенти сред близки роднини).
За да диагностицира заболяването, лекарят ще предпише общ тест за кръв и урина. Наличието на болестта се показва от намалено ниво на хемоглобин и наличие на незрели червени кръвни клетки. Не трябва да има промени в урината, но ако в нея се открият уробилиноген и билирубин, това показва наличието на хепатит.
Извършват се и следните тестове:
- С фенобарбитал;
- С никотинова киселина;
- С гладуване.
За последната проба анализът за синдром на Gilbert се извършва през първия ден, а след това два дни по-късно, през който пациентът яде нискокалорична храна (не повече от 400 kcal на ден). Увеличаването на нивото на билирубин с 50-100% показва, че човек наистина има това наследствено заболяване.
Тестът за фенобарбитал включва прием на определена доза от лекарството в продължение на пет дни. На фона на такава терапия нивото на билирубин е значително намалено.
Въвеждането на никотинова киселина се извършва интравенозно. След 2-3 часа концентрацията на билирубин се увеличава няколко пъти.
Генетичен анализ за синдром на Gilbert
Този метод за диагностициране на заболявания с чернодробни лезии, придружени от хипербилирубинемия, е най-бързият и ефективен метод. Това е изследване на ДНК, а именно гена UDFGT. Ако се установи полиморфизъм на UGT1A1, лекарят потвърждава болестта на Gilbert.
Генетичен анализ за синдром на Gilbert също се извършва с цел предотвратяване на чернодробни кризи. Този тест се препоръчва за хора, които трябва да приемат лекарства с хепатотоксичен ефект.
Лечение на синдрома на Gilbert
Като правило не се изисква специално лечение на синдрома на Gilbert. Ако следвате подходящия режим, тогава нивото на билирубин остава нормално или леко повишено, без да причинява симптоми на заболяването.
Пациентите трябва да изключат тежките физически натоварвания, да се откажат от мазни храни и алкохолни напитки. Дългите почивки между храненията, гладуването и приемането на някои лекарства (антиконвулсанти, антибиотици и др.) Са нежелани.
Периодично лекарят може да предпише курс на хепатопротектори - лекарства, които имат положителен ефект върху черния дроб. Те включват лекарства като Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil и витамини.
Диетата за синдрома на Гилбърт е предпоставка, тъй като здравословното хранене и благоприятният режим имат положителен ефект върху черния дроб и процеса на отделяне на жлъчката. Трябва да има поне четири малки хранения на ден.
Със синдрома на Гилбърт диетата може да включва зеленчукови супи, нискомаслено извара, постно пилешко и говеждо месо, ронливи зърнени храни, пшеничен хляб, некисели плодове, чай и компот Забранени са продукти като свинска мас, тлъсти меса и риба, сладолед, пресни печени изделия, спанак, киселец, чушки и черно кафе.
Не можете напълно да изключите месото и да се придържате към вегетарианството, тъй като при този тип диета черният дроб няма да получи необходимите аминокиселини.
Като цяло прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна, тъй като това заболяване може да се счита за един от вариантите на нормата. Хората с това заболяване не се нуждаят от лечение и въпреки че повишените нива на билирубин се запазват за цял живот, те не увеличават смъртността. Възможните усложнения включват хроничен хепатит и холелитиаза.
За семейни двойки, където един от съпрузите е собственик на този синдром, преди да планирате бременност, е необходимо да се консултирате с генетик, който ще определи вероятността от заболяване при неродено дете.
Няма специфична профилактика на болестта на Гилбърт, тъй като тя е генетично обусловена, но като се придържаме към здравословен начин на живот и редовно се подлагаме на медицински преглед, е възможно своевременно да се спрат заболявания, които провокират обостряне на синдрома.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
