Синдром на Даун
Синдром на Даун се нарича доста често срещано генетично заболяване, което се характеризира предимно със забавяне в психическото и физическото развитие. През 1866 г. британският лекар Джон Лангдън Даун за първи път описва симптомите на пациенти, податливи на тази патология. Името му е синдромът. Причините за тази генетична аномалия обаче са идентифицирани едва в средата на ХХ век от френския генетик Лежен.
Причини за синдрома на Даун
Такава патология като синдром на Даун е свързана с нарушение в набора от хромозоми и се характеризира като наличие на допълнителна 47-та хромозома в кариотипа, докато числото 46 е норма. Това се проявява в нарушения на психическото и физическото развитие на човек. Трябва да се каже, че едно дете от 600-700 новородени е податливо на това заболяване, независимо от етническата принадлежност. Тази аномалия се среща с еднаква честота и при двата пола.
Както вече беше отбелязано, причините за синдрома на Даун бяха установени сравнително наскоро, въпреки че мненията на специалистите в тази област по този въпрос все още се различават. Помислете за основните фактори, които влияят върху вероятността от патология при деца:
- Възрастта на родителите;
- Близко свързани бракове;
- Възраст на бабата на детето по майчина линия.
Според медицинските наблюдения първата причина за синдрома на Даун е възрастта на майката на детето. И така, известно е, че вероятността за зачеване на дете с тази патология на възраст от жената от 25 до 30 години е 1 на 1000, от 35 до 40 - 1 на 200 и след 45 години - 1 на 20. Засега експертите не могат напълно да обяснят връзката между синдрома и възрастта на майката. Някои от тях вярват, че това се причинява от нарушения, възникващи по време на второто разделение на мейозата, което вече се случва при възрастна жена. Установено е също така, че възрастта на бащата на детето играе важна роля, особено ако е над 42 години.
Близките бракове са най-рядката причина за синдрома на Даун в цивилизования свят. От научна гледна точка обаче най-интересният фактор е връзката между болестта и възрастта на бабата от страна на майката. Изследванията показват, че колкото по-възрастна е била бабата, когато е родила дъщеря си, толкова по-вероятно е дъщеря й да има бебе с тази патология.
Този факт се обяснява по следния начин. Дори в утробата женският ембрион преминава през процеса на първото разделение на мейозата, по време на което хромозомите се разминават. Веществата, които идват от майката до плода през този период, също могат да повлияят върху развитието на неговите зародишни клетки. Децата от женски пол се раждат с готов набор от бъдещи яйца, които вече са преминали първото разделение на мейозата. Именно сред този набор определени части от яйцеклетките имат допълнителна хромозома и ако едно от тях бъде оплодено по-късно, детето ще се роди със синдром на Даун. По този начин се смята, че броят на такива клетки в яйчниците на новородено директно зависи от възрастта на майка си.
Признаци на синдрома на Даун
Днес една жена по време на бременност може да се подложи на някои изследвания, за да установи дали плодът има тази генетична аномалия. Известно е, че те са причината за намаляването на броя на болните деца през последните години, тъй като много жени в положение, след като са установили нарушения, прекъсват бременността.
Ако детето вече е родено, тогава редица характерни външни признаци на синдрома на Даун могат да показват наличието на заболяването:
- Лицева равнина и тилна част;
- Съкратен череп;
- Къси ръце и крака;
- Къси пръсти;
- Кожна гънка, покриваща ъгълчето на окото;
- Кожна гънка на врата.
Това са най-честите признаци на синдрома на Даун, които се наблюдават в 70-90% от случаите. Наред с това има и други, които са по-рядко срещани, но също така са характерни за това заболяване. Сред тях са следните:
- Равнината на моста на носа и носа;
- Широка и къса врата;
- Изкривяване на малкия пръст;
- Развитие на катаракта след осемгодишна възраст;
- Аномалии на зъбите;
- Отворена уста;
- Дъговидно небе.
Освен това при развитието на синдрома на Даун могат да се отбележат патологии като мускулна хипотония, деформация на гръдния кош, страбизъм, вродени сърдечни заболявания и левкемия.
Диагноза на синдрома на Даун
За да се открие развитието на синдрома на Даун, има някои основни диагностични методи. Първият от тях е ултразвуково изследване. През първия триместър на бременността една жена може да бъде тествана за измерване на якичкото пространство на плода. Ако според резултатите от тест, проведен с помощта на вагинален сензор, дебелината му надвишава 2,5 mm, тогава можем да говорим за наличието на заболяване при нероденото дете. Ако изследването е проведено през предната коремна стена, тогава наличието на патология в плода се показва с индикатор от 3 mm. Освен това е възможно да се проведе ултразвуково сканиране за наличие на носна кост: с развитието на синдрома на Даун той е или много малък в плода, или изобщо липсва.
Вторият често срещан диагностичен метод в този случай е двоен биохимичен кръвен тест на 10-13-та седмица от бременността и троен на 16-18-та седмица. След като се получат резултатите от ултразвук и тестове, за надеждна диагноза на синдрома на Даун може да се извърши хорионна биопсия или амниоцентеза, които най-точно разпознават наличието на генетични аномалии в плода. Хорионната биопсия включва анализ на тъканта на ембрионалната мембрана, а амниоцентезата е пункция на предната стена на корема на майката, за да се вземе за анализ фетална тъкан или околоплодна течност.
Трябва да се отбележи, че тези процедури са много опасни, както за здравето на бъдещата майка, така и за детето. По време на прегледа са възможни увреждания на вътрешните органи на жена, кървене, нараняване на плода и заплаха от прекъсване на бременността.
Важно е да се добави, че синдромът на Даун доскоро се смяташе за нелечима болест. Напоследък обаче в САЩ беше проведен експеримент, който дава утешителни прогнози. Изследването разкрива възможността за блокиране на допълнителна хромозома в кариотипа, което влияе върху развитието на патологията.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
