Синдром на Марфан - причини, признаци, лечение

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан (или арахнодактилия) е наследствено заболяване, характеризиращо се с липса на съединителна тъкан. Болестта води до патологични промени в сърдечно-съдовата, нервната, мускулно-скелетната и други системи и органи.

Причини за синдром на Марфан

Арахнодактилията се наследява по автозомно доминиращ начин, поради което се среща в почти еднаква пропорция както при мъжете, така и при жените. Това е доста рядко генетично заболяване с честота на поява 1: 5000.

Многобройни проучвания показват, че синдромът на Марфан се причинява от мутация в 15-та хромозома на гена на фибрилин протеин, в резултат на което структурата и производството на колаген се нарушават.

Според статистиката в 75% от случаите мутиралият ген се предава на деца от болни родители, а в други случаи генетичните мутации, възникнали спонтанно по време на зачеването, водят до заболяването.

Причините за такива "сривове" в гените не са напълно изяснени, но с вероятност от 50% може да се твърди, че децата, родени със синдром на Марфан, ще предадат това заболяване на своите потомци.

Признаци на синдром на Марфан

Най-забележимите симптоми на заболяването са външни промени във външния вид на човек. Така че, болните хора са високи спрямо своите близки. Друг признак, който е поразителен, е астеничната физика, при която крайниците са много по-дълги, а има и арахнодактилия, или „паякови пръсти“. Всички хора с това състояние имат удължен череп, малка челюст с деформирани зъби и дълбоко поставени очи.

Обикновено признаците на синдрома на Марфан се разделят на групи според органите и системите, в които се появяват. Например високият ръст и удължените крайници са прояви на опорно-двигателния апарат. Те също така включват изкривяване на гръбначния стълб, деформация на гръдния кош, мекота на ставите и плоски стъпала.

Очните симптоми са замъгляване на лещите и разместване (изместване от естественото му местоположение), късогледство, отлепване на ретината и повишено вътреочно налягане.

Най-опасните признаци на синдрома на Марфан са симптоми, свързани със сърдечно-съдовата система. Болестта води до дисекция на стените на аортата и разширяване на нейния корен, а това е изпълнено с неочаквано разкъсване на главната артерия на сърцето и почти неизбежна смърт. В допълнение, с болестта на Марфан, понякога има хлабаво затваряне на сърдечните клапи, което води до увеличаване на размера на сърцето, шумове, задух и неравномерен сърдечен ритъм.

Проявите на патология от белите дробове, кожата и нервната система се считат за по-малко сериозни.

Диагностика на синдрома на Марфан

Възможно е да се диагностицира синдром на Марфан само след цялостен преглед от специалисти от различни профили: кардиолог, ортопед, офталмолог и генетик.

Лекар, специализиран в наследствени разстройства, ще разгледа фамилната история, за да идентифицира онези роднини, които са починали от сърдечно-съдови заболявания.

Кардиологът ще назначи рентгенова снимка на гръдния кош и измерване на електрическата активност на сърцето (ЕКГ). Необходима е и ехокардиограма за измерване на аортата и функцията на възвратния клапан.

Ортопедичният хирург ще определи дали има изкривяване на гръдния кош и гръбначния стълб, плоскостъпие и други често срещани проблеми.

Прегледът на очите от офталмолог ще открие патологични промени в лещата, ако има такива.

Критериите за диагностициране на синдрома на Марфан са доста строги и точни. Това се дължи на факта, че редица характеристики на заболяването са типични (например, не винаги висок и слаб човек с дълги тънки пръсти е болен). Освен това има и други заболявания на съединителната тъкан, които са придружени от подобни симптоми.

Окончателната диагноза зависи от потвърждението или отричането на арахнодактилия в семейната история. Ако някой от роднините е имал това заболяване, потвърждение в две телесни системи е достатъчно, в противен случай - в три.

Симптомите на заболяването не се проявяват в ранна детска възраст, но се откриват само с възрастта. Навременната диагностика на синдрома на Марфан е много важна, но дори ако диагнозата се поставя в продължение на години, симптомите могат да бъдат лекувани дори преди окончателната присъда на лекарите.

Лечение на синдром на Марфан

Към днешна дата няма ефективно лечение на синдрома на Марфан. Всички мерки се свеждат до предотвратяване на усложнения на заболяването.

За предотвратяване на опасни аортни промени се предписва лекарството Anaprilin, но неговата ефективност не е доказана. Понякога се извършва хирургично възстановяване на аортата и сърдечните клапи. Бременните жени с болест на Марфан и тежка патология на сърдечно-съдовата система се подлагат на планирано цезарово сечение. За профилактика на тромбоза и инфекциозен ендокардит след операция се предписват антикоагуланти и антибиотици.

При тежка сколиоза са показани физиотерапевтични процедури, както и механично укрепване на скелета. Хирургическа корекция се извършва, ако ъгълът на отклонение на гръбначния стълб е 45 ° или повече.

Прогнозата за живота на хората със синдром на Марфан зависи преди всичко от тежестта и степента на промените, засягащи сърдечно-съдовата система. С разкъсване на белодробния ствол и аневризма на аортата, пациентът умира в повечето случаи.

Лечението на синдрома на Марфан включва постоянен медицински контрол и редовен диагностичен преглед. Физическата активност на пациентите трябва да бъде намалена до средно или ниско ниво, т.е. спортните състезания, контактните спортове, гмуркането и изометричните натоварвания трябва да бъдат изключени. Жените в детеродна възраст с това заболяване трябва да се подлагат на медицинско генетично консултиране.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!