Синдром на Rett
Появата на генетична патология при деца, като правило, се превръща в пълна изненада за родители, които нямат такива отклонения в здравето. Само някои от тези заболявания обаче са наследствени. Повечето от тях, включително синдром на Rett, възникват поради случайна мутация на родителски гени. Това вродено прогресивно заболяване се среща предимно при момичета. Той има характерна клинична картина, която дава възможност да се идентифицира тази патология без проблеми.
Синдром на Rett, симптоми
Характеристика на синдрома на Rett е, че през първите месеци от живота детето се развива в съответствие с възрастта. Разбира се, може да има известно изоставане във формирането на психомоторни умения, което рядко води до безпокойство за родителите или лекарите. Обаче вече от петия месец от живота се появяват патологични симптоми, които постепенно се увеличават.
Клиничната картина на синдрома на Rett се променя в зависимост от стадия на заболяването, има четири от тях. Първо, месечното увеличаване на обиколката на главата на детето се забавя, психомоторното развитие на практика спира и мускулният тонус намалява. Следващият етап, по-изразен, започва през втората година от живота. Детето става много неспокойно, не спи добре, спира да общува с другите. Най-важният диагностичен признак на заболяването е загубата на всички придобити преди това умения, както двигателни, така и речеви, както и появата на един вид автоматизъм под формата на „измиване на ръцете“.
През четвъртата година от живота, в третия етап на синдрома на Rett, детето показва признаци на рязък спад в нивото на интелигентност. Отбелязват се също припадъци и колебания в мускулния тонус. Към около десетгодишна възраст болестта навлиза в четвъртия етап, който се характеризира с прогресивно двигателно увреждане. Има проблеми с координацията на движенията. Мускулите атрофират, което води до изкривяване на гръбначния стълб и забавен растеж на детето. При тежки случаи настъпва тежко изтощение и загуба на способността за самостоятелно движение.
Синдром на Rett, причини
Развитието на болестта се причинява от мутация на гени в Х хромозомата. Синдромът на Rett може да бъде както наследствена, така и най-често спонтанно възникнала патология. Специфичната локализация на променените гени в така наречената "женска" хромозома допринася за факта, че заболяването се диагностицира главно при момичета. Развитието на синдром на Rett при момчетата е много рядко, тъй като те получават от родителите си две различни хромозоми - X и Y.
Ако при бащата възникне генна мутация, мъжките деца в такова семейство се раждат без патология. Когато момчетата получат променена хромозома от майка си, те могат да умрат, докато са все още в тялото й или през първите месеци от живота. Те обаче нямат време да достигнат възрастта, когато започват да се проявяват първите признаци на заболяването. В редки случаи на оцеляване синдромът на Rett при момчетата се проявява с почти същите симптоми като при момичетата.
Синдром на Rett, лечение
Съвременната медицина е безсилна пред генетичната патология. Синдромът на Rett не е изключение, лечението на което е насочено предимно към симптоматиката, а не към причината за заболяването. Изборът на терапевтични средства зависи от преобладаващите признаци на заболяването на всеки етап. И така, успокоителните и антиконвулсантите се използват за намаляване на тревожността, подобряване на съня и облекчаване на гърчовете.
Появата на симптоми на мускулна дистрофия изисква назначаването на висококалорична диета. Това допринася за поддържането на телесното тегло, което неизбежно намалява с напредването на болестта. При синдром на Rett лечението задължително включва физическа терапия, която ви позволява да поддържате мускулите в нормален тонус и да поддържате физическа активност.
Нарушаването на контакта на детето с външния свят, поради рязко намаляване на неговите интелектуални възможности, може до известна степен да бъде изгладено с помощта на специални психологически програми. Те допринасят не само за развитието на някои комуникативни способности, но и за формирането на минимални умения за самообслужване, което е много важно при синдрома на Rett.
Генетичните заболявания се отличават с тежестта и необратимостта на техните последици, които могат да се проявят в нарушение на много функции на тялото. Сред основните симптоми на такава патология като синдром на Rett може да се отбележи значително намаляване на умствените способности на детето, както и ограничение на неговите двигателни способности. Всичко това, взето заедно, често води до необходимостта от постоянна грижа за такъв пациент. Специалният терапевтичен ефект обаче позволява на детето да се адаптира донякъде към света около него.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
