Вродени малформации - причини и класификация

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Вродени малформации

Вродените малформации на плода са едно от най-сериозните усложнения на бременността, водещи до детска смъртност и инвалидност. Раждането на дете с вродени малформации често е причина за разпадане на семейството. Не всички родители могат да преживеят такъв шок и да започнат да се обвиняват взаимно за случилото се.

Медицинската статистика показва, че през последните десетилетия броят на децата с вродени малформации непрекъснато нараства в целия свят. В Русия честотата на тази патология е 5-6 случая на хиляда раждания, в Западна Европа тази цифра е около наполовина по-ниска.

Причини за вродени малформации

Различни причини могат да доведат до образуването на вродени малформации в плода. Най-често тази патология възниква в резултат на генетични мутации, причинени от употребата на алкохол, наркотици, излагане на йонизиращо лъчение и други вредни фактори. Вродените малформации могат да бъдат причинени и от различни аномалии в хромозомните набори на бащата или майката, както и от липсата на витамини, особено фолиева киселина, в диетата на бременна жена.

Класификация на вродени малформации

Съществуват различни критерии, въз основа на които лекарите изграждат система за класификация на вродени малформации. В зависимост от причината вродените малформации на плода се разделят на екологични (екзогенни), наследствени (ендогенни) и многофакторни.

Развитието на наследствени малформации се дължи на промяна в хромозомите или гените в гаметите, което е причина за хромозомни, генни или геномни мутации в зиготата (оплодената яйцеклетка). Тези мутации водят до нарушения във формирането на тъкани и органи в плода.

Екзогенни вродени малформации възникват под въздействието на различни тератогенни фактори (индустриални отрови, тютюнопушене, алкохол, вируси, лекарства и много други).

Многофакторните вродени малформации на плода са такива дефекти, чието развитие се дължи на комбинираното влияние на генетични и екологични фактори.

В зависимост от това на какъв етап на ембриогенеза (формиране на плода) екзогенните или генетичните фактори започват да показват своя ефект, дефектите в развитието се разделят на следните видове:

• Гаметопатия или бластопатия. Нарушения на развитието се появяват още на етапа на зигота или бластула. Те са много груби. Най-често ембрионът умира и той се отхвърля - спонтанен аборт. В случаите, когато не се случва спонтанен аборт, настъпва неразвиваща се (замразена) бременност.
• Ембриопатия. Дефектите в развитието се появяват между 15 дни и 8 седмици от живота на ембриона. Ембриопатиите са най-честата причина за фетални вродени дефекти.
• Фетопатия. Появява се под въздействието на неблагоприятни фактори след 10 седмица от бременността. В този случай вродените малформации обикновено нямат груб характер и се проявяват чрез появата при детето на различни функционални нарушения, забавено умствено и физическо развитие и намаляване на телесното тегло.

Освен това се разграничават първични и вторични вродени малформации на плода. Първичните винаги се причиняват от прякото влияние на каквито и да е тератогенни фактори. Вторичните малформации възникват като усложнение на първичните и винаги са свързани с тях патогенетично.

Световната здравна организация предложи класификация на вродените малформации според тяхното местоположение, т.е. въз основа на анатомичния и физиологичния принцип. В съответствие с тази класификация има:

• Вродени малформации на нервната система. Те включват спина бифида (отворена гръбначна херния), недоразвитие на мозъка (хипоплазия) или пълното му отсъствие (аненцефалия). Вродените малформации на нервната система са много сериозни и най-често водят до смърт на дете в първите часове от живота му или до формиране на трайна инвалидност.
• Деформации на лицево-челюстната област - цепнатина на небцето, цепнатина на устната, недоразвитие на долната или горната челюст.
• Вродени малформации на крайниците - пълното им отсъствие (атрезия) или скъсяване (хипоплазия).
• Вродени малформации на сърдечно-съдовата система. Те включват малформации на сърцето и големите кръвоносни съдове.
• Други вродени малформации.

Как да предотвратим раждането на дете с вродени малформации?

Планирането на бременността трябва да бъде много отговорно. Високорисковата група за раждане на дете включва:

• Семейства, в които вече е имало случаи на раждане на деца с различни вродени малформации;
• Семейства, в които предишната бременност е завършила с вътрематочна смърт на плода, спонтанен аборт или мъртво раждане;
• Съпрузи в семейни отношения (братовчеди, втори братовчеди и братя);
• Ако мъжът е над 50 години, а жената е на 35 години;
• Ако мъжът или жената са изложени на изброените по-горе неблагоприятни фактори поради състоянието на неговото здраве или професионална дейност.

Ако принадлежите към група с висок риск за раждане на дете с дефекти в развитието, преди да планирате активно бременност, определено трябва да посетите генетик. Специалистът ще изготви родословие и ще изчисли риска от раждане на болно дете. При много висок риск обикновено се препоръчва на семейна двойка да прибегне до изкуствено осеменяване на донорската яйцеклетка или осеменяване с донорска сперма.

Очаквате ли вече бебе и влизате ли във високорискова група? И в този случай определено трябва да се консултирате с генетик. Никога не вземайте самостоятелно решение за прекъсване на бременност в случаите, когато не сте знаели за това и сте приемали определени лекарства, правили сте флуорография или например сте пили алкохол. Колко всъщност в такива ситуации има висок риск от вродени малформации на плода, само лекар може да реши след провеждане на необходимите изследвания.

Ами ако бебето ви има вродена малформация?

Всяка семейна двойка, която има болно дете и особено с вродени малформации на нервната система, изпитва състояние на психологически шок. За да се справите с него, свържете се с генетик и разберете точната причина, довела до развитието на патология. Болното дете определено трябва да се подложи на цитологичен преглед. Това е необходимо не само за лечението му, но и за прогнозиране на вероятността от повторно раждане при тези съпрузи на болно бебе.

Окончателната медицинска генетична консултация трябва да се извърши не по-рано от три месеца след раждането. През това време психологическото напрежение в семейството обикновено намалява и съпрузите ще могат да възприемат адекватно цялата информация, от която се нуждаят.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!