Синдром на Klinefelter - симптоми, диагностика, лечение

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Синдром на Klinefelter

Синдромът на Klinefelter е доста често срещана генетична патология, която се среща изключително сред мъжката половина на човечеството. Според медицински наблюдения това заболяване се среща с честота приблизително 0,2%, което означава 1 случай на 500 новородени мъже. В допълнение, тази патология е една от най-честите причини за безплодие и еректилна дисфункция при мъжете. Болестта е кръстена на Хари Клайнфелтер, който за първи път описва клиничната си картина през 1942 г. в своите произведения.

Симптоми на синдром на Klinefelter

Генетично заболяване като синдром на Klinefelter се характеризира предимно с наличието на една или повече женски полови хромозоми X в мъжкия кариотип XY. Болестта се проявява с недостатъчно количество полови хормони в мъжките полови жлези, което води до развитие на такива сериозни патологии като еректилна дисфункция и безплодие.

Други характерни симптоми на синдрома на Klinefelter са:

• Външни знаци;
• Атрофия на тестисите;
• Отслабване на либидото и намалена потентност;
• Слабост на мускулите.

Често външните признаци показват, че човек има такава патология като синдром на Klinefelter. На първо място, те трябва да се отдадат на висок растеж, краката са забележимо по-дълги от тялото и висока талия. Растителността по лицето и тялото на пациента най-често отсъства или е много оскъдна. В срамната област косата при мъжете, страдащи от това заболяване, расте според женския тип, тоест линията на косата е права, докато при мъжете по правило тя е насочена към пъпа и изпъква под формата на диамант. При половината от пациентите се наблюдава увеличение на млечните жлези.

Атрофията на тестисите води до намаляването им по размер. Често пациентите имат твърди тестиси, въпреки че този симптом не е задължителен признак при наличие на патология.

Отслабеното либидо и намалената потентност обикновено са често срещани симптоми на синдрома на Klinefelter. Те обикновено започват да се чувстват до двадесет и пет годишна възраст. Трябва да се отбележи, че в някои случаи пациентите нямат абсолютно никакво сексуално желание. В същото време медицинската практика знае изключения, когато човек, подложен на такава болест, създава семейство и живее пълноценен сексуален живот.

Недостатъчното количество андрогени в тази патология също може да доведе до развитие на остеопороза, която се характеризира с намаляване на костната плътност и отслабване на мускулите. Освен това липсата на андрогени, които силно влияят на метаболизма, може да провокира появата на захарен диабет и да допринесе за затлъстяването.

Също така, пациентите със синдром на Klinefelter имат предразположение към някои автоимунни заболявания:

• Болести на щитовидната жлеза;
• Лупус еритематозус;
• Ревматоиден артрит.

Що се отнася до умствените способности на пациентите, няма еднозначни мнения. В някои случаи засегнатите мъже изпитват затруднения в развитието на вербални и когнитивни способности, но това не е необходим симптом.

Според някои проучвания мъжете със синдром на Klinefelter често са обект на хомосексуални тенденции, както и пристрастяване към алкохол и наркотици. Ако говорим за психологическите характеристики на пациентите, тогава можем да идентифицираме техните свойства като повишена чувствителност и емоционалност, срамежливост и скромност. Някои психолози често отбелязват наличието на комплекс за малоценност и ниско самочувствие при пациенти с тази патология.

Диагностика и лечение на синдром на Klinefelter

Диагнозата на синдрома на Klinefelter в ранен стадий на заболяването е почти невъзможна, тъй като клинично се проявява едва след пубертета. Разбира се, внимателният подход в някои случаи помага да се подозира наличието на патология, тъй като описаните по-горе характерни физически признаци се откриват още преди да започне сексуалното развитие на момчето.

Важно е да се знае, че значително увеличение на растежа, което отличава пациента от връстниците му, обикновено се наблюдава на възраст от 5 до 8 години. За диагностициране на синдрома на Klinefelter, гинекомастията или уголемяването на гърдите може да бъде друга характерна черта. В същото време трябва да се отбележи, че този симптом се наблюдава само при половината от пациентите, както и малкият размер и твърдост на тестисите.

Ако обаче се наблюдават тези симптоми, трябва да се направи кръвен тест, за да се определи нивото на половите хормони. Пълната диагноза на синдрома на Клайнфелтер обаче включва и изследване на набор от хромозоми, т.е. кариотип на мъжа. Само след такъв анализ е възможно да се потвърди диагнозата.

Що се отнася до лечението на синдрома на Klinefelter, експертите настоятелно препоръчват да се започне веднага след определяне на наличието на заболяването. Трябва обаче веднага да се каже, че той е най-ефективен преди началото на половото развитие, когато тялото е в състояние да реагира на терапията по правилния начин. В този случай всички външни признаци на заболяването могат да бъдат елиминирани.

Така че лечението на синдрома на Klinefelter се провежда предимно с използването на хормонозаместителна терапия с тестостерон. Това провокира своевременната проява на вторични полови белези, а също така допринася за социалната адаптация и корекция на интелектуалните способности на пациентите.

Трябва обаче да сте наясно със страничните ефекти на такова лечение, тъй като тестостеронът често причинява задържане на течности в тялото и повишена възбуда в първите дни след инжекционната процедура. Тежката гинекомастия често се лекува с премахване на гърдата.

Доскоро се смяташе, че най-важната проява на синдрома на Клайнфелтер - безплодието, е нелечима. Технологията за оплождане ин витро обаче показва положителни резултати, които дават надежда, че пациентите с такава диагноза все още могат да имат потомство.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!