Генетик

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Генетикът е специалист, който открива, предотвратява и лекува заболявания от генетично естество.

Назначава се среща с генетик, ако човек в семейството вече има установено или само подозирано наследствено заболяване, ако е родено дете с увреждания в развитието или с възрастта е започнало да изпитва забавяне в психическото и физическото развитие.

Генетикът може да помогне на жени, които често имат спонтанни аборти или все още имат мъртви бебета или имат лоша бременност.

Помага на генетиците и близките двойки.

Най-често те се обръщат към генетиката на етапа на семейното планиране или жените по време на бременност.

Генетик по време на бременност

Днес, когато състоянието на околната среда оставя много да се желае, консултацията с генетик е задължителна мярка за семейство, което иска да роди здраво дете. В световен мащаб приблизително 5% от децата се раждат с генетично заболяване.

За да се предотвратят такива сериозни наследствени заболявания като хемофилия, синдром на Даун, спина бифида, мусковисцитоза, неврофиброматоза, ранен идиотизъм, цветна слепота и други, е много важно да се консултирате с генетик още преди зачеването на дете, за да не се вземат трудни житейски решения в действителност. В допълнение към изброените патологии, понякога несъвместими с живота, генетикът ще може да предупреди родителите и да сведе до минимум риска от развитие на сърдечно-съдови и ракови заболявания при дете.

В същото време получените резултати от генетични тестове не винаги са изречение. Съществува определен процент от възможното раждане на здраво дете. Но родителите трябва да рискуват съзнателно и в краен случай, ако прогнозата е лоша, да изберат зачеване на донора или осиновяване. Също така, не трябва да забравяме, че много генетични аномалии подлежат на корекция.

По-специално е важно да се разбере, че генетикът е особено необходим по време на бременност (или на етапа на планиране), ако родителите или само майката са на 35 години, ако семейството вече има едно или повече деца с генетични аномалии, ако се открият хромозомни промени при родители, ако проучванията на биохимичните маркери на родителите са показали отклонения. В допълнение, консултацията с генетик се счита за задължителна, ако е забелязана аномалия в развитието на ултразвука на плода.

Какво е генетично изследване

В повечето случаи консултацията с генетик започва с изследване на родословието на човек или семейна двойка, кандидатствала за среща с генетика. По този начин, според определени признаци, лекарят може да подозира наличието на наследствено заболяване, да определи вида на наследството.

Пациентът е изпратен от генетик за общ преглед - за изключване или потвърждаване и лечение на инфекциозни, ендокринни и други заболявания.

След получаване на общи данни за здравето на пациента, изучаване на наследствеността му, генетик може да издаде препоръка за такива изследвания:

кариотип;
генетичен скрининг;
ДНК диагностика - най-често се възлага на бъдещи родители, които имат обременена наследственост;
изследване на крехката Х хромозома.

Ако е възможно, след получаване на данните от теста, генетикът ще предпише коригиращо лечение.

Ако бременна жена дойде при генетик, в допълнение към горните изследвания може да се предпише фетален преглед за идентифициране на малформации. Те могат да бъдат неинвазивни - това е ултразвук, анализ на биохимични маркери на майката или инвазивни - събиране на биологични материали от маточната кухина за изследване.

Инвазивни проучвания от генетик се предписват в екстремни случаи, ако бременна жена е изложена на риск за много показатели, тъй като такива тестове, въпреки че са много точни, могат да представляват заплаха за плода.

Как да изберем генетик

Тъй като заключението на генетик в повечето случаи определя способността на човек да има деца, такъв лекар трябва да бъде избран с голямо внимание.

В този случай не можете да направите без прегледи на генетиците във вашия град. Важното е неговата репутация и репутацията на институцията, в която работи, опитът му. Ако във вашата среда няма хора, които биха отишли при такъв лекар и биха могли да кажат нещо, Интернет може да ви помогне. Днес отзиви за генетици, както и за други специалисти, могат да бъдат намерени в множество интернет сайтове на медицински теми. Сайтовете на общността на жените могат да бъдат особено полезни, когато става въпрос за семейно планиране.

Открихте грешка в текста? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.