Генофонд
Какъв цвят трябва да бъдат очите или кожата, каква реакция причиняват определени видове храни, какъв трябва да бъде ръстът, тенът, дължината на пръстите, кръвната група? Отговорите на тези и много други въпроси могат да бъдат намерени в информационното хранилище, наречено генофонд.
Как се кодира и предава генетичната информация
Всеки биологичен вид има свой собствен набор от хромозоми. Котките имат 19 двойки хромозоми, детелината има 7, пеперудите имат 190, а хората имат 23 двойки. Една от тях са половите хромозоми и въпреки че всъщност останалите 22 двойки хромозоми са отговорни за запазването на генетичната информация, репродуктивните и рекомбинаторните функции, тази двойка е отговорна за еволюцията като такава и е отговорна за промените, които се правят в генофонда.
Хромозомите от своя страна са последователност от гени, разделени от интергенно пространство, което включва регулаторни региони и ДНК фрагменти, които не съдържат кодирана информация. Гените са разположени неравномерно в хромозомите - има области, богати и бедни на гени, но учените не са успели да открият причините за толкова странно подреждане на наследствената информация. Днес човешкият генофонд включва около 28 хиляди гена, което е много повече от този на простите организми.
Каква информация носят гените в генофонда? Човешките хромозоми съдържат огромен списък с информация: цвят на очите, тип кожа, форма и дължина на ръцете или краката, форма на ноктите, кръвна група, податливост към заболявания, хранителни навици и т.н. Всичко това са външни и вътрешни характеристики, които могат да се проявят в това, в следващото или в няколко поколения. Смята се, че темпераментът се отнася и до наследствена информация, включена в генофонда, но за съвременните учени това остава спорен въпрос.
С напредване на възрастта и под въздействието на неблагоприятни фактори гените могат да се променят, да се подлагат на така наречените разграждания и след това могат да се появят хромозомни заболявания при бъдещи потомци - синдром на Даун, синдром на Шершевски-Търнър, Клайнфертер и др. И колкото по-възрастни са родителите, толкова по-голяма е вероятността от нарушения в тялото на нероденото дете. Ето защо днес въпросът за запазването на генофонда стана актуален.
Човешки геном, генотип и генофонд
В генетиката има три концепции, свързани с предаването и запазването на генетичната информация - геномът, генотипът и човешкият генофонд. Какви са техните прилики и разлики?
Човешкият геном е съвкупността от всички гени на човешкото тяло, присъщи на него като биологичен вид Homo sapiens. Терминът "геном" се появява през 1920 г., той е предложен от Ханс Уинклер, за да опише набора от гени, присъщи на биологичен вид. Днес, когато знанията за ДНК са претърпели значителни промени, човешкият геном означава общата ДНК на хаплоиден набор от хромозоми и всеки от екстрахромсомалните генетични елементи, които се съдържат в отделна клетка от зародишната линия на многоклетъчен организъм.
Човешкият генотип е набор от гени, които са присъщи на конкретен индивид, а не на целия вид като цяло или конкретна популация, какъвто е случаят с човешкия генофонд. Ако "геном" включва понятието за некодиращи ДНК области, тогава той не е включен в понятието "генотип".
Генофондът е термин, предложен за първи път от руския генетик А. С. Себряковски през 1928г. Днес човешкият генофонд означава съвкупността от гени от общата популация на вида Homo sapiens. Той от своя страна има приблизително 6 милиарда представители, които се подразделят на раси, нации, народи и националности и етнически групи.
Човешкият генофонд се характеризира с:
- Хетерогенност на генотипа;
- Зависимост от генофонда на предшествениците;
- Генетична цялост.
Освен това имаме и така наречената генетична тежест на наследствените патологии, свързани с повишена честота и кратка продължителност на живота, което определя естествения подбор.
Смяна на генофонда
Жизнената дейност на човека променя качеството на околната среда и повечето от промените са отрицателни и водят до намаляване на продължителността на живота и увеличаване на честотата. Някои от тях не водят до преждевременна смърт, но намаляват качеството на живот. Както и да е, но учените говорят за постепенна промяна в генофонда на цялата планета.
Формирането на човешкия генофонд продължи през дълга еволюция и резултатът от него беше адаптирането на човешките популации към преобладаващите природни условия. Несходството на генофондовете на различни популации се дължи на натрупването на гени, които позволяват на техните носители да се адаптират по-добре към условията на околната среда. Например жителите на ниски географски ширини са придобили тъмен цвят на кожата, а заедно с това и устойчивост на ултравиолетово лъчение. Едновременно с това има процес на естествена промяна в генофонда, свързана с мутации и дрейф на гени, естествен подбор.
Винаги ли си струва да се разглежда промяната в генофонда като негативно явление? Всъщност дефектите, създадени на лично ниво, често се компенсират от специални способности, развити в хода на живота, например, много легендарни поети, гадатели и певци от древна Гърция са били слепи, такъв е например Омир. Следователно е съвсем логично хората да се стремят да запазят генофонда в девствено състояние, както го е предвидила природата.
Но днес, въпреки че населението на света непрекъснато нараства, учените с тревога отбелязват, че човек губи природните си качества и генофондът му не се подобрява. Проблемът с запазването на генофонда е особено остър във факта, че много съвременни жени не могат да заченат, да раждат или отглеждат дете. Всичко това води до идеята колко крехка и сложна е биологичната природа на човека. Може би някой ден учените ще намерят начин за борба с генетичните заболявания и аномалии, които водят до безплодие. Но дотогава запазването на човешкия генофонд остава една от най-важните съвременни задачи за науката.
Открихте грешка в текста? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
