Ангиокератом
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
Ангиокератомът е дерматоза, представена от единични или множествени доброкачествени съдови новообразувания като ангиоми, съчетани с патологично удебеляване на роговия слой.
Ангиокератомите означават подобни патологични състояния, които се различават по специфичността на клиничната картина и разпространението на процеса. В същото време кожните прояви варират от единични, незначителни точкови образувания до дифузни, дифузни промени в епидермиса.
Червени възли - признак на ангиокератом
Причини и рискови фактори
Най-честата причина за ангиокератомите са наследствените мутации на генно ниво, водещи до появата на дефектни хромозоми. По правило ангиокератомът се унаследява рецесивно, заедно с X хромозомата.
По-рядко появата на новообразувания провокира наранявания на кожата от различен характер и интензивност, локални нарушения на кръвния поток, хормонални движения. Също така ангиокератомите могат да се появят при някои заболявания и синдроми (със синдром на Klippel-Trenone-Weber, кавернозен хемангиом, системни съдови малформации, наследствени заболявания на съхранение и др.)
Форми на заболяването
Има 5 клинични форми на ангиокератоми:
- Ограничен ангиокератом.
- Неизбягвайте ограничен ангиокератом на пръстите на Mibelli (ангиокератом на Mibelli).
- Ангиокератом на скротума (по-рядко на вулвата) (болест на Fordyce).
- Самотен папулозен ангиокератом.
- Дифузен ангиокератом на торса (дифузен ангиокератом на торса на Фабри).
Симптоми
Проявите на болестта в различни форми са сходни:
- възли от розово или червено до синкаво-бордо, с диаметър от 1 до 5 mm (рядко до 1 cm), често с брадавична повърхност;
- местоположението на новообразувания в групи на фона на непроменена кожа;
- възли с неправилна форма;
- издигане на новообразувания над нивото на кожата;
- тенденцията на възлите да се увеличават;
- хистологично определено разширяване на кожните капиляри.
Независимо от това, за всеки тип ангиокератом са идентифицирани специфични характерни черти.
Така че, ограничена форма, като правило, се локализира върху кожата на долните крайници (бедра, крака, стъпала), много по-рядко на ръцете или багажника. Съдовите възли са разположени неравномерно, нямат ясна форма, кървят лесно при случайно нараняване. Повечето изследователи посочват малформацията на ембрионалното развитие като водеща причина за това заболяване.
Неизбежният ограничен ангиокератом Mibelli често засяга жени, е наследствена патология, предавана заедно с X хромозомата. Началото на заболяването настъпва на възраст 10–15 години и се проявява с малки точкови съдови звездички на пръстите на ръцете и краката. С прогресирането на кожата новообразуванията придобиват богат розово-червен цвят, увеличават се по размер (до 5 мм), издигат се над нивото на кожата. Повърхността на възлите е кератинизирана. Ходът на заболяването е бавен, хроничен, влошаващ се през есенно-зимния период. Рядко се отбелязва спонтанно разрешаване на обрива. Когато са травмирани, ангиокератомите на Mibelli са склонни към улцерация.
Неизбежен мибели, ограничен ангиокератом
Самотен папулозен ангиокератом е усложнение на ограничена форма на ангиокератом, което се появява в резултат на травма на последния. След травмиращ ефект, ограничена неоплазма започва рязко да напредва, достига значителен размер (до 10 мм), придобива лилаво-цианотичен оттенък. Повърхността на възела е покрита с брадавична, грубозърнеста ивица. Външно туморът наподобява къпина. Често около папулозния ангиокератом се наблюдава кафеникав ръб.
Ангиокератомът на скротума или вулвата се характеризира с доброкачествен ход. Също така се счита за вътрематочна малформация. Обикновено заболяването се проявява на средна възраст, мъжете боледуват много по-често от жените. Новообразуванията в този случай са малки, множествени, разпръснати по повърхността на кожата на скротума и пениса при мъжете, големите срамни устни и бедрата при жените. Ангиокератомите не засягат качеството на живот на пациентите.
Скротална ангиокератома - болест на Fordyce
Дифузната фабрична ангиокератома на Фабри е кожна проява на рядко системно генетично заболяване (наследствена дистопична липоидоза или гликосфинголипидоза или перамидетрихексозидоза), причинено от липсата или намаляването на активността на лизозомния ензим, който участва в сфинголипидния катаболизъм.
Болестта, която обикновено се диагностицира при мъжете, обикновено води до смърт преди 40-50-годишна възраст. В детството или юношеството на непроменената кожа се появяват малки тъмночервени меки възли. Те могат да бъдат разположени на всяка част на тялото: по-често на стомаха, бедрата, седалището, устните, бузите, върховете на пръстите, на скротума, в подмишниците и подколенната ямка; може да се появи и в устната кухина, на границата на твърдото и мекото небце.
Злокачествеността на хода при дифузен ангиокератом се определя от участието на много системи и органи в патологичния процес (централна, периферна нервна система, пикочни пътища, дихателни системи, стомашно-чревен тракт, органи на слуха и зрението), когато кожните симптоми са само външна проява на тежко системно заболяване, придружено от:
- мъчителни, парещи болки, изтръпване, изтръпване в дланите и стъпалата на краката, обхващащо целия крайник;
- намаляване или пълно спиране на изпотяването, образуване на слюнка и слъзна течност;
- висок риск от развитие на инсулти и преходни нарушения на мозъчното кръвообращение;
- шум в ушите, главоболие, виене на свят;
- бъбречна недостатъчност;
- болка в областта на сърцето, промени в честотата и ритъма на сърдечните контракции, кръвното налягане, образуването на сърдечни дефекти;
- катаракта и увреждане на съдовете на ретината (възможна е загуба на зрение);
- увреждане на слуха;
- анорексия, болка в епигастриума и пъпната област, кърваво повръщане, увреждане на панкреаса, дебелите и тънките черва;
- обструкция на дихателните пътища;
- забавено сексуално развитие;
- аномалии в развитието на мускулите и костния скелет;
- лезии на други органи от различно естество.
В редки случаи ангиокератомът на Fabry се описва като независимо кожно заболяване без съпътстващи системни патологии.
Диагностика
Основата за правилната диагноза на ангиокератомите е обективно изследване на пациента.
За потвърждаване на ангиокератома на Fabry са необходими следните лабораторни и инструментални изследвания:
- биохимичен кръвен тест с кристализация на екстракта от общи липиди и тяхното изследване в поляризирана светлина;
- ДНК диагностика за откриване на мутации в гена GLA;
- хистологично изследване (изтъняване и хиперкератоза на епидермиса, наличие на лакунарно разширени съдови кухини с капилярна структура на стените, интраепидермални „кръвни кисти“, акантоза);
- хистохимично изследване (за отлагания на фосфолипиди и керамидетрихексозид в кожни структури);
- определяне на активността на ензима алфа-галактозидаза в плазмата, левкоцитите, серума, слъзната течност, във всеки биопсичен образец или култура на кожни фибробластни клетки;
- офталмоскопия (дилатация на конюнктивалните вени, зони на непрозрачност на роговицата, разширение, евентуално микроаневризми и деформация на съдовете на ретината, откриват се изобилие от оптични дискове).
ДНК диагностиката може да открие мутации в гена GLA
Лечение
Лечението с ангиокератоми е радикално, фармакотерапията в този случай е неефективна:
- хирургична ексцизия;
- отстраняване с течен азот;
- премахване на аргон лазер;
- дерматокоагулация.
За лечение на дифузен ангиокератом се използват както хирургични, така и терапевтични методи:
- диета;
- бързо отстраняване на кожни дефекти;
- антиконвулсанти;
- аналгетици (нестероидни лекарства или опиати);
- диализа или бъбречна трансплантация (с развитие на бъбречна недостатъчност);
- сърдечни лекарства (при поискване);
- ензимна заместителна терапия;
- генна терапия;
- фармакологични шаперони.
Възможни усложнения и последици
Основното усложнение е кървене или язва на ранения ангиокератом.
Ангиокератома Фабри най-често се усложнява от следните условия:
- бъбречна недостатъчност;
- животозастрашаващи нарушения на сърдечния ритъм;
- инфаркт на миокарда;
- остро нарушение на мозъчното кръвообращение.
Прогноза
Прогнозата е благоприятна във всички случаи, с изключение на ангиокератома на Фабри, който се характеризира с висока честота на инвалидност и смъртност на пациента в млада възраст. През последните години прогнозата за пациенти с дифузен ангиокератом на торса леко се подобри поради използването на хемодиализа, възможността за бъбречна трансплантация и използването на иновативни терапевтични техники.
Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора
Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
