Артрогрипоза
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
Артрогрипозата е вродено заболяване, характеризиращо се с ограничена подвижност на две или повече големи стави в несъседни области, както и мускулни увреждания (хипо- и атрофия) и гръбначния мозък при липса на други известни системни заболявания.
Артрогрипоза с увреждане на ставите на китката
Първото споменаване на болно дете, чиито прояви наподобяват артрогрипоза, се среща в трудовете на френския хирург А. Паре (16 век). Пълно описание на патоморфологичната картина на артрогрипозата, направено през 1905 г., принадлежи на Розенкранц. По различно време в литературата са използвани много синоними за обозначаване на заболяването: вродени множествени контрактури с мускулни дефекти, вродена амиоплазия, артродискинезия, вродена деформираща миопатоза, вроден синдром на множествена контрактура, множество вродени твърди стави. Терминът "вродена множествена артрогрипоза", който най-често се използва в момента, е предложен от американския ортопед W. G. Stern през 1923 година.
Повечето чуждестранни източници посочват вероятността за раждане на дете с артрогрипоза като 1: 3000. Независимо от това, има значителни разлики в честотата на заболяването в различните страни: в Австралия например тази вероятност е 1:12 000, а в Шотландия - 1:56 000.
Сред вродените патологии на опорно-двигателния апарат, артрогрипозата е едно от най-сериозните заболявания.
Причини и рискови фактори
В момента са известни много фактори, които могат да доведат до появата на артрогрипоза, но механизмът на нейното развитие не е напълно изяснен.
Въпреки факта, че заболяването е вродено, то възниква спонтанно, в ранните стадии на вътрематочно развитие (на 4-5 седмици) и не се наследява (с изключение на дисталната форма, която се наследява по автозомно доминиращ начин). Увреждащият ефект на етапа на формиране на мускулните влакна и ставните структури води до тяхната деформация.
Възможно е и вторично увреждане на мускулите и ставите поради увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък на плода. В този случай промяната в инервацията на мускулите води до нарушаване на техния тонус, което ограничава движението в ставите, води до деформация на лигаментния апарат и се проявява клинично чрез фиксиране на ставата в определено (нетипично) положение.
Значителна роля в развитието на артрогрипоза, според редица изследователи, се приписва и на принудителното ограничаване на подвижността на плода в маточната кухина.
Провокиращи фактори:
- инфекциозни и възпалителни заболявания (морбили, рубеола, грип, цитомегало- и парвовирусна инфекция, токсоплазмоза и др.), остро развити в началото на бременността или с дълъг хроничен ход;
- йонизиращо лъчение;
- аномалии в структурата на матката;
- фетоплацентарна недостатъчност;
- прием на лекарства (имуносупресори, андрогени, препарати от тежки метали, противотуберкулозни, антинеопластични, антиконвулсанти, някои антибактериални, антивирусни средства и др.);
- тежки хронични заболявания на майката;
- употреба на забранени вещества, алкохол по време на бременност;
- травма;
- токсични химикали; и т.н.
Форми на заболяването
В зависимост от локализацията на патологичните промени се разграничават 4 основни форми на заболяването:
- Генерализирана (често срещана) артрогрипоза (повече от 50% от случаите).
- Артрогрипоза, засягаща долните крайници (около 30%).
- Артрогрипоза, засягаща горните крайници.
- Дистална артрогрипоза.
Артрогрипоза, засягаща долните крайници
Контрактурите за артрогрипоза са:
- отклоняване;
- водещ;
- флексия;
- екстензор;
- ротационен;
- комбинирани.
Според тежестта се различават лека, умерена и тежка артрогрипоза.
Симптоми
Характерната картина на заболяването се дължи на следните патологични характеристики:
- мускулна хипо- и атония, дегенеративни промени в мускулната тъкан;
- ограничена подвижност и деформация на ставите, фиксирането им в определено положение;
- скъсяване и деформация на лигаментния апарат;
- необичайно прикрепване на мускулите към дългите кости;
- деформация и забавяне на растежа на тръбните кости;
- увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък, периферните нерви, увреждане на супраспиналните връзки.
При генерализираната форма на заболяването по-често се увреждат раменните, лакътните, китковите, коленните тазобедрени стави. Мускулният тонус е намален, има рязко ограничение на движенията в ставите на засегнатите крайници (в зависимост от вида на контрактурите), тяхната скованост. Увреждането на ставите обикновено е симетрично.
Горните крайници на пациенти с артрогрипоза имат характерен външен вид от момента на раждането: има аддукция и ротация навътре в раменните стави, екстензорни (по-рядко флексия) контрактури в лакътните стави, контракционни контрактури в китните стави, фиксиране в неправилно положение и отклонение навън на ръцете и пръстите, тежка хипоплазия на мускулите на раменния пояс и на целия крайник, ограничаване на пасивни и активни движения в ставите.
В допълнение към големите стави понякога се засягат ставите на ръцете и краката и се отбелязва деформация на лицевия череп. Възможно е изкривяване на гръбначния стълб с различна тежест.
При други форми на артрогрипоза са засегнати ставите на ръцете и краката, големите стави на горните или долните крайници.
Отсъствието на прогресия на заболяването след раждането е характерно. Артрогрипозата не е придружена от патология на вътрешните органи или интелектуални увреждания.
Понякога присъстват допълнителни неспецифични симптоми:
- прибиране на кожата над променените стави;
- малки точковидни кръвоизливи и паякообразни вени;
- тенденция към чести респираторни заболявания;
- клиша;
- сливане на пръсти; и т.н.
Диагностика
Диагнозата на артрогрипоза, като правило, не изисква допълнителни методи за изследване и се основава на обективно изследване на пациента (разкриват се характерното местоположение на крайниците, мускулна аплазия и деформация на ставите).
Болестта обикновено се диагностицира в пренаталния период по време на рутинен ултразвуков преглед.
Лечение
Консервативната терапия трябва да започне от първите дни на живота (поради високата еластичност на съединителната тъкан при деца в неонаталния период и в резултат на това благоприятната прогноза) и да включва:
- масаж;
- физиотерапевтични упражнения;
- най-простите физиотерапевтични мерки (физиологични нагревателни подложки, парафин или озокерит);
- електрофореза със съдови лекарства, лекарства, които подобряват проводимостта на нервните импулси, абсорбиращи лекарства;
- фармакотерапия с антиоксидантни лекарства, средства, които усилват холинергичните и GABAergic процеси;
- невростимулация.
Още от първите дни на живота детето се подлага на поетапна мазилка, за да премахне деформациите на тръбните кости и стави. За коригиране на контрактурите на по-малки фуги се правят специални мазилки.
Шини за фиксиране на крайниците в правилната позиция
Коригиращи упражнения и стилизиране се извършват 4 до 6 пъти на ден (30-минутни сесии), след което се поставят шини върху засегнатите стави, за да се поддържа крайникът в правилното положение, за да се предотврати повторната деформация на ставите.
Значителното увеличаване на обхвата на движение в ставите се счита за благоприятен прогностичен признак; при липса на динамика в рамките на 1 месец шансовете за успех на консервативното лечение значително намаляват.
Нехирургичната корекция на проявите на артрогрипоза е най-ефективна през първите шест месеца от живота на детето, с неефективност на възраст 1,5-2 години е показано хирургично лечение.
Възможни усложнения и последици
Основните усложнения са необратима деформация и пълно обездвижване на засегнатите стави.
Прогноза
Широко разпространената артрогрипоза е прогностично неблагоприятна, което води до увреждане на пациента. През целия живот са необходими периодично лечение, мерки за рехабилитация в специализирани институции.
Локализираната артрогрипоза е напълно (или в по-голяма степен) лечима (в зависимост от тежестта на процеса), при условие че терапията започне навреме. Тъй като контрактурите и деформациите са склонни към рецидиви, децата с тази диагноза подлежат на диспансерно наблюдение до края на костния растеж.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора
Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
