Акондроплазия

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Бременността е сложен и продължителен процес, който не винаги завършва с раждането на абсолютно здраво бебе. Раждането на дете с някаква патология на развитието може да се дължи на различни причини. В този случай аномалии могат да възникнат както по време на цялата бременност, така и непосредствено в момента на зачеването, което е свързано с непълноценността на родителския генетичен материал. Една от тези патологии е ахондроплазия или растеж на джуджета, причинен от вродена деформация на скелета.

Акондроплазия: генетика

Вътрематочното развитие на детето се осъществява съгласно генетичната програма, заложена директно по време на зачеването му. Освен това вроденият характер на такава патология като ахондроплазия може да бъде свързан с два фактора. Първият е прехвърлянето на анормален ген на детето от родителите, ако един от тях или и двамата страдат от това заболяване. Това показва, че с ахондроплазия генетиката потвърждава вероятността от наследствен тип патология, която се е появила при бебе.

Вторият и най-често срещан фактор за образуването на вроден дефект се счита за случайни мутации в зародишните клетки на един от родителите. В резултат на това детето получава „грешен“ген, което води до развитие на ахондроплазия. Така бебе с подобна патология може да се роди на напълно здрави хора. Вероятността за раждане на болно дете се увеличава значително, ако възрастта на баща му е повече от 40 години.

За ранното, още преди раждането, откриването на ахондроплазия при бебе, генетиците в края на миналия век разработиха специални тестове. Въпреки това, тяхното използване се предоставя само когато и двамата родители на носещо дете имат подобна аномалия.

Акондроплазия: причини и симптоми

Вродената скелетна патология може да бъде наследствена или да се появи поради случайни генни мутации в родителските клетки. Има много причини за такива промени в гените, които причиняват ахондроплазия при дете. Всеки от бъдещите родители е в състояние да предаде дефектни хромозоми на дете.

Най-често мутациите в тялото са свързани с неблагоприятна обстановка в околната среда и вредни фактори по време на работа. Също така, промени в зародишните клетки могат да настъпят по време на естественото стареене на човек. Ето защо съществува голям риск от родителство на дете с ахондроплазия при родители на доста зряла възраст, особено в такава ситуация мутиралият ген достига до бебето от бащата.

Клиничните прояви на заболяването могат да се наблюдават веднага след раждането на детето. Новородено с ахондроплазия има по-къси от нормалните горни и долни крайници и непропорционално голяма глава. Физическото развитие на такова бебе от ранна възраст също се различава от нормата и се крие във факта, че растежът на скелета на детето е неравномерен. Торсът и главата растат с възрастта. Крайниците растат на дължина само главно поради дисталните части, докато растежът на бедрената кост и раменната кост е значително забавен.

Акондроплазията не е само козметичен дефект. В резултат на непропорционалния растеж на тялото се увеличава натоварването на гръбначния стълб и долните крайници, което води до вторична деформация на скелета. Освен това, тъй като интелектът практически не се влияе от ахондроплазия, болестта допринася за появата на различни психологически проблеми. Разбира се, генните нарушения не могат да бъдат коригирани, но има лечения, които могат да увеличат растежа чрез операция и хормонална терапия.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!