Кретинизъм
Съдържанието на статията:
- Причини за кретинизъм
- Форми на кретинизъм
- Симптоми на кретинизъм
- Диагностика на кретинизма
- Лечение на кретинизъм
- Усложнения на кретинизма
- Прогноза
- Профилактика на кретинизма
Кретинизмът (от френския cretinisme - деменция) е патология на ендокринната система, която се развива в резултат на нарушение на синтезиращата хормони функция на щитовидната жлеза и се проявява със забавяне на физическото, интелектуалното, умственото развитие и сложното нарушение на работата на вътрешните органи.
Пълният синтез на хормоните на щитовидната жлеза със задължителното участие на йод активира метаболизма, работата на нервната система и жлезите с вътрешна секреция, ускорява процеса на синтез и разпад на протеини, влияе върху взаимодействието и стабилността на всички телесни системи. Липсата на хормони на щитовидната жлеза по време на вътрематочното съзряване и в ранна възраст става причина за развитието на кретинизъм.
Заболяването се диагностицира при 1 на 4000 деца. Признаци на кретинизъм се появяват от раждането и постепенно се увеличават в бъдеще. По време на кърменето проявите на кретинизъм са по-слабо изразени, тъй като детето получава хормони на щитовидната жлеза заедно с кърмата.
Причини за кретинизъм
Причини за кретинизъм:
- недостиг на йод в тялото на майката по време на бременността;
- живеещи в район с йоден дефицит;
- ендемична гуша при майката, възникнала по време на бременност;
- вродени малформации и малформации на щитовидната жлеза (хипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
- вроден атиреоидизъм;
- ектопия на щитовидната тъкан;
- прием на тиреостатични лекарства по време на бременност;
- наследствен имунитет на щитовидната жлеза към хипофизата тиротропин; устойчивост на тъканите към действието на тиреоидни хормони;
- генетични аномалии, в резултат на което се нарушава механизмът на улавяне и задържане на йод от щитовидната жлеза;
- предварително извършени операции за частично или пълно отстраняване на щитовидната жлеза;
- излагане на йонизиращо лъчение (радиация, радиоактивен йод) по време на бременност;
- Тиреоидит на Хашимото (автоимунно хронично възпаление на щитовидната жлеза);
- липса на йод, селен и други микроелементи в храната и околната среда;
- нарушение на биосинтеза на тиреоидни хормони;
- дисфункция на хипофизната жлеза, хипоталамус;
- бракове между хора, които са в тесни семейни връзки.
Форми на кретинизъм
В зависимост от етиологията има:
- ендемичен кретинизъм - проявява се от раждането, възниква в резултат на недостатъчен прием на йод в организма в района на пребиваване. Възможно е генетично предразположение. Често се развива в семейства, в които има бракове между кръвни роднини;
- спорадичен кретинизъм (болест на Фаг) - възниква в ранна детска възраст в резултат на дисфункция на щитовидната жлеза след нормалното й функциониране за известно време. Причината за такива нарушения може да бъде хипоксия, травма, интоксикация, кръвоизливи в тъканта на щитовидната жлеза, хипофизата, хипоталамуса, възпалителни и автоимунни процеси, дефицит на ензимни системи, йоден дефицит, повишено свързване на хормоните на щитовидната жлеза с кръвните протеини.
Ендемичният кретинизъм има три форми:
- неврологични - придружени от нарушен слух и зрение;
- микседем - проявява се, преди всичко, със забавяне във физическото развитие;
- смесени.
Понятие като топографски кретинизъм е широко разпространено - нарушение на уменията за пространствена ориентация, неспособността на човек да се ориентира в терена. Тази психологическа характеристика се обяснява с намаляване на активността на дясното полукълбо на мозъка и няма нищо общо с истинския кретинизъм. Лицата, страдащи от топографски кретинизъм, могат да изпитват безпокойство, страх от загуба. Ако това разстройство не е свързано с наличието на органично заболяване, тогава се препоръчва да се използват методи за обучение на паметта и пространственото въображение.
Симптоми на кретинизъм
Децата с кретинизъм имат характерен външен вид: деформиран череп с удебелени челни и теменни кости; кръгло, широко, пастообразно лице, плосък и широк нос с хлътнал гръб, тесни, отдалечени очи, груби черти на лицето, дебела и къса шия с увеличена, изпъкнала щитовидна жлеза.
Поради подуването на езика той не се побира в устата, устата е леко отворена, върхът на езика стърчи. Те са ниски, имат непропорционално тяло, деформирани стави и крайници, подвижността на ставите, включително гръбначния стълб, е ограничена. Кожата е груба, косата е оскъдна, линията на косата е ниска. В по-напреднала възраст има недоразвитие на вторичните полови белези. Също присъщо:
- оток на микседем (лице, крайници);
- лоша мимика;
- нарушена реч и слух;
- намалено обоняние;
- суха коса, чупливи нокти;
- необичайно ниско изпотяване.
В допълнение, кретинизмът има следните прояви:
- следсрочна бременност, голямо телесно тегло при раждане;
- късно падане на пъпната връв;
- бавно наддаване на тегло, намален апетит;
- чести запек, подуване на корема;
- ниска активност, летаргия, сънливост;
- липса на реакция на звук и светлина;
- затруднено дишане през носа (поради подуване на носната лигавица);
- големият фонтанел е увеличен по размер, не прераства дълго време;
- дългосрочна непроходна жълтеница на новородени, причинена от хипербилирубинемия;
- ниска сърдечна честота;
- ниско кръвно налягане;
- вътрешните органи са с намален размер;
- пъпна херния;
- късно изригване, забавена смяна на зъбите;
- недоразвитие на половите жлези, крипторхизъм е възможно;
- нарушения на умственото и интелектуалното развитие.
Интензивността на симптомите на кретинизма зависи от възрастта, на която е възникнало заболяването: при вроден кретинизъм симптомите му са по-изразени. Ако заболяването се появи след 3-5 години, тежки психични отклонения не се развиват, но има намаляване на интелигентността, отслабване на умствените способности, пубертетът закъснява.
Диагностика на кретинизма
Вроденият кретинизъм при деца се диагностицира веднага след раждането, характерни външни признаци на патология привличат вниманието към себе си. Вродената липса на тиреоидни хормони се открива чрез скринингов тест за новородено (кръвни тестове на всички новородени за хормони на щитовидната жлеза и хипофизата), които се правят през първата седмица от живота. В този случай се взема кръвна проба от петата. На втория или третия ден от живота се прави кръвен тест за хормоните TSH или тироксин (Т4). Компенсаторното повишаване на нивото на TSH в кръвта показва недостатъчна функция на щитовидната жлеза.
Източник: kroha.net
Цялостен диагностичен преглед се основава на клинични, лабораторни и рентгенови анализи:
- клиничен кръвен тест;
- определяне на нивото на тиреоидни хормони и тиреостимулиращ хормон;
- анализ за наличие на антитиреоидни антитела;
- Ултразвук на щитовидната жлеза;
- Рентгенова снимка на черепа за изключване на тумор на хипофизата;
- Рентгенова снимка на краката (изследване на състоянието на бедрената глава и коленните стави).
Лечение на кретинизъм
Когато се диагностицира недостатъчна функция на щитовидната жлеза, лечението трябва да започне възможно най-рано, то включва:
- приемане на синтетични аналози на тиреоидни хормони;
- употребата на лекарства с високо съдържание на йод;
- лечение на съпътстващи заболявания на сърдечно-съдовата, мускулно-скелетната, нервната система.
Хормонозаместителна терапия се провежда през целия живот. Дозировката на лекарствата се избира от ендокринолога въз основа на резултатите от изследването, като се вземат предвид възрастта, теглото на пациента и тежестта на симптомите.
Освен това са посочени витамини А и В12. В някои случаи е необходимо да се предписват лекарства, които подобряват мозъчното кръвообращение, нормализират дейността на сърдечно-съдовата система, храносмилателния тракт.
Усложнения на кретинизма
Без подходящо лечение симптомите на кретинизма прогресират до образуване на необратими промени в сърдечно-съдовата, нервната, дихателната, мускулно-скелетната и други системи.
Прогноза
Ако лечението започне през първите две седмици от живота на детето и е избрано правилно, може да се избегне развитието на тежка патология. С лечението, започнато навреме, детето обикновено се развива нормално, но има някои отклонения в интелектуално и физическо отношение. Ако хормоналната корекция започне по-късно от 4–6 седмици след раждането, има голяма вероятност от развитие на необратима умствена изостаналост и други тежки усложнения.
Профилактика на кретинизма
Профилактика на кретинизма:
- навременна профилактика и, ако е необходимо, лечение на заболявания на щитовидната жлеза;
- балансирана диета с макро- и микроелементи по време на бременност, особено важно е да има достатъчно йодно съдържание;
- медицинско наблюдение на щитовидната жлеза на всички етапи на бременността;
- ранна диагностика на кретинизма при деца, скринингови проучвания;
- масова йодна профилактика на заболявания на щитовидната жлеза в райони с ниски нива на йод във вода и почва;
- индивидуална йодна профилактика.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Анна Козлова Медицински журналист За автора
Образование: Ростовски държавен медицински университет, специалност "Обща медицина".
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
