Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta е вродено разстройство, характеризиращо се с крехкост на костите, които са склонни да стават по-крехки. Хората с остеогенеза имперфекта се раждат с дефекти на съединителната тъкан или дефицит на колаген тип I. В повечето случаи разстройството се причинява от мутации в гените COL1A1 и COL1A2. Болестта се среща при едно на 20 000 новородени.
Видове остеогенеза имперфекта
Съществуват осем типа остеогенеза имперфекта.
Тип I е най-често срещаният; той се различава от останалите по това, че колагенът има нормални качествени свойства, но се произвежда в недостатъчни количества. Симптомите на тип I остеогенеза имперфекта са:
- Крехки кости;
- Ставна слабост;
- Леко изпъкнали очи;
- Намален мускулен тонус;
- Ранна загуба на слуха при някои деца;
- Леко изкривяване на гръбначния стълб;
- Обезцветяване на склерата (бялото на очите), което има тенденция да им придаде синьо-кафяв оттенък.
Симптомите на остеогенеза имперфекта тип II са:
- Недостатъчно съдържание на колаген;
- Проблеми с дишането поради недоразвити бели дробове;
- Нисък ръст;
- Деформация на костите.
Тип II може да бъде разделен на групи A, B, C, които се различават поради рентгенографското изследване на дългата тръбна кост и ребра.
В повечето случаи пациентите умират през първата година от живота поради дихателна недостатъчност или вътречерепен кръвоизлив.
Osteogenesis imperfecta от тип III се характеризира със следните симптоми:
- Колагенът се произвежда в достатъчно количество, но не в достатъчно качество;
- Лека крехкост на костите, понякога дори при раждане;
- Деформация на костите;
- Възможни проблеми с дишането;
- Нисък ръст, изкривяване на гръбначния стълб, понякога и цев с форма на гръден кош;
- Слабост на лигаментния апарат на ставите;
- Слабост на мускулния тонус на ръцете и краката;
- Обезцветяване на склерата (бялото на окото);
- Ранна загуба на коса.
Продължителността на живота може да бъде нормална, макар и с тежки физически увреждания.
IV тип остеогенеза имперфекта се характеризира със симптоми:
- Колагенът се произвежда в достатъчно количество, но не с достатъчно високо качество;
- Костите се разграждат лесно, особено преди пубертета;
- Нисък ръст, изкривяване на гръбначния стълб и бъчвовиден гръден кош;
- Слаба до умерена костна деформация;
- Ранна загуба на слуха.
Тип V остеогенеза имперфекта има същите клинични признаци като тип IV. Различава се по външния вид на етмоидната кост, радиалната дислокация на главата и смесената загуба на слуха, което води до калцификация на мембраната между двете кости на предмишницата.
Тип VI на остеогенезата имперфекта има същите клинични признаци като тип IV, но се различава по уникалността на хистологичните данни на костната тъкан. Остеогенезата тип VI имперфекта се причинява от загуба на функция и мутация на гена Serpin F1.
Osteogenesis imperfecta тип VII се причинява от мутация на протеин в хрущялната тъкан, а osteogenesis imperfecta тип VIII е тежко и фатално разстройство, което е свързано с промяна в протеина, съдържащ левцин и пролин.
Лечение на остеогенеза имперфекта
Няма лечение за остеогенеза имперфекта, тъй като това заболяване е вродено (генетично). Лечението има за цел да увеличи общата здравина на костите, за да предотврати и спре по-нататъшното разграждане на костите. Също така се използва бисфосфонатна терапия, която спомага за увеличаване на костната маса, намаляване на костната болка и разрушаване на костите. При тежки случаи се извършва операция и пръчките се поставят вътре в костите.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
