Булозна епидермолиза
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Булозната епидермолиза е голяма група наследствени заболявания, които се характеризират с образуване на мехури по лигавиците и кожата (спонтанно или под влияние на незначителни травматични ефекти). Честотата на булоза на епидермолиза е от 1 до 3 случая на 100 000 население.
Внимание! Снимка на шокиращо съдържание.
Щракнете върху връзката, за да видите.
Причини и рискови фактори
В зависимост от вида на заболяването булозната епидермолиза се наследява или по автозомно доминиращ, или по автозомно рецесивен начин. Мутациите могат да бъдат локализирани в повече от 10 гена. Тези мутации нарушават синтеза на протеинови молекули, които осигуряват еластичност на кожата (колаген, кератин и др.).
Форми на заболяването
В зависимост от локализацията на мехурите се различават следните форми на епидермолиза булоза:
- Просто. Патологичният процес не засяга долните слоеве на кожата. Болестта се характеризира с образуване на мехури в устата, удебеляване на кожата на стъпалата и дланите. Пукащите мехури зарастват без белези.
- Граница. Мехурчета се образуват в областта на дермо-епидермалната връзка. При тежки случаи те се образуват в органите на пикочно-половата система, червата и хранопровода. Смъртта е възможна.
- Дистрофичен. Клиничните прояви се различават в зависимост от вида на наследството. Болестите с рецесивно наследяване се характеризират с образуване на мехури в хранопровода, сливане на пръстите на ръцете и краката и повишен риск от рак на кожата. Болестите с доминиращ тип наследство се проявяват чрез появата на мехури по кожата в лакътните и коленните стави, по лигавиците.
- Злокачествен. Веднага след раждането се появява генерализиран хеморагичен обрив по кожата и лигавиците на бебето. След отваряне на мехурчетата на тяхно място се образува дългосрочна незаздравяваща ерозия. Присъединяването на вторична пиогенна инфекция причинява развитието на сепсис и смъртта на новороденото.
Микроструктура на кожна проба на пациент с булозна епидермолиза
Симптоми
Клинични прояви на булозна епидермолиза:
- лесна травма на кожата;
- милия (малко бяло акне);
- мехури и ерозия по кожата и лигавиците;
- отсъствие или удебеляване на нокътните плочи;
- удебеляване на кожата на дланите и ходилата;
- атрофични белези на мястото на зарастване на ерозията;
- нарушения на пигментацията на кожата;
- липса или изтъняване на косата;
- нарушение на изпотяването (увеличаване или намаляване);
- сливане на пръстите на ръцете и краката;
- податливост към кариес;
- често повръщане;
- дисфагия;
- склонност към запек;
- бавен растеж;
- ниско телесно тегло.
Децата с булоза на епидермолиза често се наричат "пеперудени бебета" поради крехкостта на кожата им.
Бебешко пеперуда Лиза Кунигел - дори леко докосване на кожата причинява мехури
Диагностика
Диагностиката на булозната епидермолиза може да бъде пренатална (преди раждането) и постнатална (след раждането).
Пренаталната диагностика се основава на генетичен анализ на амниотичната течност, получен по време на амниоцентезата, извършен след 17-та седмица от бременността.
Булозната епидермолиза може да бъде диагностицирана преди раждането чрез изследване на околоплодната течност
Постнаталното се извършва чрез електронна микроскопия (TEM) и имунофлуоресцентно генетично картографиране (IAM). Това изисква проби от кожата от неповредени и повредени области; те се получават чрез биопсия.
ДНК анализът играе важна роля в диагностиката на булозна епидермолиза. Тя ви позволява да идентифицирате локализацията на мутиралия ген, както и да определите вида на наследството на болестта.
Лечение
Няма специфични методи за лечение на булоза на епидермолиза, лечението е симптоматично. Основните усилия са насочени към предотвратяване на нараняване на кожата, както и предотвратяване на добавянето на вторична пиогенна инфекция.
Важно е да се извърши правилно локално лечение. Получените мехурчета, в съответствие с правилата на асептиката и антисептиците, се пробиват от двете страни и "капакът" на мехурчето се смазва с разтвор на метиленово синьо или брилянтно зелено. Мехлеми с антибиотици или кортикостероиди се прилагат върху повърхността на ерозията. Ултравиолетовото облъчване на кожата има добър лечебен ефект.
Лечение на епидермолиза булоза симптоматично
При тежка булозна епидермолиза локалната терапия се допълва от системна употреба на кортикостероиди.
Възможни усложнения и последици
Основното усложнение на епидермолизата булоза е нагряване на ерозиралата повърхност в резултат на прикрепването на вторична инфекция. При намален имунитет е възможно разпространението на гнойна инфекция (до развитието на сепсис).
Прогноза
Прогнозата за булоза на епидермолиза до голяма степен се определя от формата на заболяването. Най-благоприятно е за проста форма.
Предотвратяване
Тъй като епидермолизата е наследствено заболяване, няма специфични мерки за нейното предотвратяване. Ако има случаи на това заболяване в семейството, тогава се препоръчва генетично консултиране за семейна двойка на етапа на планиране на бременността. През втория триместър на бременността е показана амниоцентеза, последвана от хистологичен и генетичен анализ на получения пунктат. Ако при плода се открият генетични мутации, характерни за тежки форми на епидермолиза булоза (злокачествени, дистрофични), двойката се препоръчва да прекъсне бременността по медицински причини.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
