Аненцефалия

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Съдържанието на статията:

Причини и рискови фактори
Форми на заболяването
Симптоми
Диагностика
Лечение
Прогноза
Предотвратяване

Аненцефалията е груба малформация на плода, състояща се в пълно или частично отсъствие на мозъчните полукълба, меките тъкани и костите на черепния свод.

Аненцефалията се среща при около един плод на всеки 10 000 новородени, по-често при момичета. Обикновено се комбинира с други малформации:

разделяне на гръбначните дъги;
незатваряне на горната устна (цепнатина);
незатваряне на твърдото небце (вълча уста);
гръбначна херния;
отсъствие на хипофизната жлеза;
хипоплазия или аплазия на надбъбречните жлези.

Внимание! Снимка на шокиращо съдържание.

Щракнете върху връзката, за да видите.

Причини и рискови фактори

На 3-4 гестационна седмица ембрионът активно формира нервната тръба. Нарушаването на този процес води до незатваряне на предната невропора, което не позволява развитието на фронтални удължения на нервната тръба, т.е.мозъчни везикули, от които в бъдеще трябва да се образуват части от мозъка. Мозъчната тъкан не се развива правилно; вместо него на мястото на мозъчните полукълба се образува фиброзна тъкан с множество проникващи в нея кръвоносни съдове. В дебелината на фиброзната тъкан са разположени единични нервни клетки и невроглии, както и кистозни образувания, чиито кухини са облицовани с медуларен епител.

Следните фактори могат да доведат до нарушения в процесите на маркиране и развитие на мозъка:

неблагоприятна екологична ситуация;
излагане на йонизиращо лъчение;
интоксикация на бременна жена със соли на тежки метали;
тежка алкохолна или наркотична интоксикация;
вирусни заболявания през първия триместър на бременността;
наследствен фактор (случаи на аненцефалия в семейството);
сложна бременност.

Неблагоприятни фактори, влияещи върху развитието на аненцефалия и други фетални малформации

Форми на заболяването

Има няколко форми на аненцефалия:

Meroacrania е черепна дефект, който не засяга foramen magnum.
Holoacrania е дефект в тилната кост и отвора на магнума.
Holoacrania с rachischis е дефект на тилната кост в комбинация с разцепване на нервната тръба.

Следните видове аненцефалия се отличават по анатомично местоположение:

челно-тилно-гръбначен - 71,4%;
тилно-гръбначен - 23,8%;
теменно-темпорално-гръбначен - 4,8%.

Симптоми

Децата, родени с този дефект, нямат определени части на мозъка, черепните кости, меките тъкани на главата. Тялото обикновено се формира без аномалии.

По време на бременност плодът с аненцефалия живее от тялото на майката и външно се развива нормално. Ако бебето се роди живо, могат да присъстват тактилни реакции, реакции на звук, дишане. Въпреки това, поради сериозна патология на развитието, мозъкът не може да изпълнява функциите си. В резултат на това новороденото има дихателни нарушения, сърдечна дейност, което води до смърт.

Диагностика

С точност 96%, аненцефалията може да бъде диагностицирана чрез ултразвуково изследване на гестационна възраст 11-12 седмици. Основните отзвуци на този дефект са:

наличието на съдова малформация на първичния мозък;
липса на мозъчна тъкан;
липса на кости на мозъчната част на черепа.

Индиректен признак на дефект при образуването на нервна тръба е увеличаването на алфа-фетопротеина в кръвта на бременна жена. Този анализ се извършва за период от 13-14 седмици.

Възможно е надеждно да се диагностицира аненцефалията чрез извършване на ултразвуково сканиране на 11-12 седмици от бременността

В някои случаи се препоръчва амниоцентеза. За това се извършва пункция на околоплодната торбичка през предната коремна стена под ултразвуков контрол и от нея се взема малко количество течност за лабораторни изследвания. Повишените нива на ацетилхолинераза и алфа-фенопротеини показват дефект на нервната тръба.

За изясняване на диагнозата се извършва ембрионално магнитно резонансно изображение. Този метод ви позволява да пресъздадете триизмерно изображение на развиващ се ембрион, включително мозъка. Ядрено-магнитен резонанс на плода е по-информативен от ултразвука.

Лечение

Няма лечение за аненцефалия. След диагностициране на посочения дефект, бременна жена се препоръчва да прекъсне бременността по медицински причини на всяка гестационна възраст.

Прогноза

Прогнозата за аненцефалия е неблагоприятна: смъртността е 100%. Половината от плодовете умират на етапа на вътрематочно развитие. Бебетата, родени живи, умират в първите часове от живота си, някои живеят до 7-10 дни. В литературата има описание само на един случай, когато момиче с аненцефалия е живяло 30 месеца.

Предотвратяване

Точните причини за аненцефалията не са установени, поради което не са разработени специфични мерки за превенция.

Известно е, че липсата на фолиева киселина (витамин В9) в тялото на бременната жена може да доведе до дефекти на нервната тръба. Ето защо гинеколозите съветват жените да започнат да приемат фолиева киселина на етапа на планиране на бременността и след това да продължат до раждането.

Бременните жени, особено през първия триместър, трябва да избягват излагане на тератогенни фактори.

Ако семейна двойка (или близки роднини) е имала анамнеза за раждане на деца с груби малформации, препоръчва се генетично консултиране за съпрузите преди планиране на бременност.

Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора

Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.

Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!