Арахнодактилия
Съдържанието на статията:
- Причини
- Признаци
- Диагностика
- Лечение
- Предотвратяване
Арахнодактилия (буквално „паякообразни пръсти“) е деформация на пръстите на ръката, наблюдавана при някои наследствени патологии. По правило арахнодактилията се придружава от удължаване на тръбните кости (което води до деформации на скелета), патологични промени в сърдечно-съдовата система и очните ябълки.
Основният външен признак на арахнодактилия са тънки и дълги пръсти
Причини
Арахнодактилия възниква поради генетични аномалии. Най-често се наблюдава при пациенти с хомоцистинурия или синдром на Марфан. Освен това има широка група наследствени патологии, наречени Марфаноподобни синдроми (например синдром на ектопия на лещата или синдром на дилатация и дисекция на аортата), които се характеризират с арахнодактилия, но в същото време увреждането на вътрешните органи има някои разлики от патологиите, наблюдавани при синдрома на Марфан.
Признаци
Основният външен признак на арахнодактилия са тънките и дълги пръсти, дължащи се на скъсени сухожилия, придобиващи характерна кривина, която им придава вид на паякова лапа.
Промените в структурата на пръстите на ръката са ясно видими от първите дни от живота на детето, но характерният външен вид на крайника се формира от около 3-4 години.
При арахнодактилия растежът на новородените обикновено е много по-висок от средния. Долните крака и предмишниците също са удължени, което ги прави да изглеждат непропорционално развити и тънки. Дисбалансът на тялото се влошава от твърде високите капачки на коляното и талията.
Като правило се наблюдават други нарушения на скелетната структура:
- тесен и дълъг череп (долихоцефален) с изменена лицева част;
- "Птица" или фуниевидна структура на гърдите;
- изкривяване на гръбначния стълб;
- вродена дислокация на тазобедрената става;
- обичайна дислокация на рамото и / или коляното;
- деформация на калканеуса;
- образуването на остеофити - патологични израстъци върху костната тъкан;
- плоски стъпала;
- слабо развит мастен слой.
Арахнодактилията при синдром на Марфан също се придружава от следните отклонения:
- късогледство;
- синкав оттенък на склерата;
- сублуксация на лещата;
- увреждане на клапанния апарат на сърцето;
- аортна аневризма;
- поднормено тегло;
- патологична подвижност на ставите;
- сводесто небе.
Освен това при синдром на Марфан са възможни пирамидални разстройства, асиметрия на сухожилните рефлекси, нистагъм и анизокория. Интелектът е запазен.
Арахнодактилия и други признаци при синдром на Марфан
Arachnodactyly на фона на хомоцистинурия се придружава от:
- конвулсивни припадъци;
- сублуксация на лещата;
- вторична глаукома;
- отлепване на ретината;
- астигматизъм;
- увреждане на коронарните, мозъчните и бъбречните артерии;
- готическо небе;
- остеопороза;
- артериална тромбоза;
- намален интелект.
Диагностика
Диагностиката на заболяването, причинило арахнодактилия, се извършва въз основа на данни от външен преглед, проучване на семейната история на пациента и резултатите от лабораторни и инструментални изследвания. Проучването включва:
- Рентгенова снимка на гръдния кош, гръбначния стълб и таза;
- сцинтиграфия;
- компютърна томография на кости и стави;
- Ултразвук на сърцето и артериалните съдове;
- ядрено-магнитен резонанс на мозъка и вътрешните органи;
- реоенцефалография;
- електроенцефалография;
- биохимичен анализ на кръв и урина.
Пациентите с арахнодактилия определено трябва да бъдат консултирани от генетик, кардиолог, офталмолог, невролог и ортопед.
Лечение
Няма специфично лечение за арахнодактилия; се извършва симптоматична терапия. При синдром на Марфан, за да се подобри метаболизмът, на пациентите се предписват анаболни стероиди и аскорбинова киселина във високи дози.
При хомоцистинурия пациентите трябва да следват специална диета с минимум животински протеини за цял живот. Също така се препоръчват микродози ацетилсалицилова киселина и големи дози витамини от група В.
За арахнодактилия поради хомоцистинурия е показана доживотна диета без протеини
Като поддържаща терапия спа лечението дава добри резултати.
Ако се развият животозастрашаващи усложнения, те се коригират хирургически (например протезиране на аортата или сърдечните клапи).
Предотвратяване
Арахнодактилията е симптом, придружаващ наследствената патология, поради което няма мерки за нейното предотвратяване. Ако в семейството има случаи на хомоцистинурия, синдром на Марфан или подобни на Марфан болести, съпрузите се съветват да се консултират с генетик на етапа на планиране на бременността, за да се определи вероятността от раждане на болно дете.
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
