Генетичен анализ

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Генетичният анализ представлява съвкупност от различни експерименти, изчисления и наблюдения, чиято цел е да се определят наследствени признаци и да се изследват свойствата на гените. Анализът за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания се препоръчват от лекарите за жени на етапа на семейното планиране. По този начин е възможно предварително да се предскаже здравето на нероденото дете, да се идентифицират възможни наследствени заболявания и да се намерят начини за решаване на проблема с патологията. По правило на практика жените извършват генетичен анализ по време на бременност, който вече е настъпил, поради което се разкрива причината за спонтанен аборт и вродени малформации.

Показания за генетичен анализ по време на бременност

Генетичният анализ по време на бременност трябва да се извършва в следните случаи:

На възраст от жена над 35 години;
Ако в семейството на майката и бащата на нероденото дете е имало наследствени (генетични) заболявания;
Предишното дете е родено с вродени малформации;
Когато през периода на зачеването и бременността, жената е била изложена на вредни фактори (рентгенови лъчи, радиация, наркотици, алкохол, прием на определени лекарства);
Ако по време на бременност бъдещата майка е имала остра вирусна инфекция (ARVI, грип, токсоплазмоза, рубеола);
Ако в миналото една жена е имала спонтанни аборти или мъртвородени бебета;
Всички бременни жени в риск, въз основа на ултразвук и биохимични кръвни тестове.

Гинеколог, който наблюдава бременността, определено ще предпише на жена анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания, ако принадлежи към така наречената рискова група. Тази възраст е над 35 години, когато рискът от развитие на мутации и фетални малформации рязко се увеличава. За да се избегнат неприятните последици от късната бременност и други рискови фактори, изброени по-горе, една жена трябва да бъде тествана за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания.

За какво е генетичният анализ?

Основните области на лабораторните изследвания, базирани на методи за генетичен анализ, са както следва:

1. Анализ на генетичната съвместимост, която определя бащинството, майчинството и други кръвни връзки;

2. Идентифициране на генетично предразположение към често срещани заболявания;

3. Идентифициране на инфекциозни агенти;

4. Формиране на генетичния паспорт на индивида.

Тестът за генетична съвместимост се нарича още ДНК анализ или тест за бащинство. За прилагането му не се изискват медицински показания, а анализът на генетичната съвместимост се извършва по личен начин, по искане на родителите. Често този тип изследвания се използват при развод, разделяне на имущество и други съдебни спорове. Можете също така да определите степента на родство на дете преди раждането, по време на бременност.

Анализът за генетични заболявания дава 100% резултат и може да разкрие предразположението на детето към следните потенциални здравословни проблеми:

Инфаркт на миокарда;
Артериална хипертония;
Тромбоза;
Остеопороза;
Болести на стомашно-чревния тракт;
Бронхопулмонални патологии;
Диабет;
Болести на щитовидната жлеза.

След като сте направили навреме генетичен анализ по време на бременност и сте установили нарушения, можете да повлияете на безопасното носене на плода и да коригирате здравето на нероденото дете.

Всички знаят, че има инфекции, които не могат да бъдат открити с помощта на традиционни форми на диагностика, които стандартно се използват в процеса на проследяване на бременността. Методите за генетичен анализ позволяват бързо да се открие ДНК на инфекциозните патогени в организма, да се класифицират, да се контролира тяхното поведение и да се избере правилното лечение. Така че, след като направите анализ за генетични заболявания, можете да идентифицирате такива често срещани патологии като синдром на Даун, Едуардс и т.н.

Заключението на експерт генетик формира генетичния паспорт на човек, използвайки методите за генетичен анализ. Това е особена форма на комбиниран ДНК анализ, който съдържа данни и неговия профил, уникалността на човек. Тези данни могат да осигурят на човек безценна помощ през целия живот, с всякакви здравословни проблеми.

Методи за генетичен анализ

Традиционните (неинвазивни) методи за генетичен анализ са:

1. ултразвук;

2. Биохимичен кръвен тест.

Ултразвукът на плода, като метод за генетичен анализ по време на бременност, се извършва в период от 10-14 седмици. По това време може да се открие патологията на бебето. Кръвен тест (биохимия) започва на по-ранен етап от бременността, помага за идентифициране на хромозомна и наследствена (генетична) патология, ако има такава. Ако има подозрения, след предишен генетичен анализ по време на бременност, по-късно, в период от 20-24 седмици, се прави втори ултразвук на плода. Този метод на генетичен анализ ви позволява да идентифицирате незначителни дефекти в развитието на плода.

Ако подозренията се потвърдят, на жената се предписват инвазивни методи за генетичен анализ:

Амниоцентеза (изследване на околоплодната течност);
Хорионна биопсия (изследване на клетки, които са в основата на образуването на плацентата);
Плацентоцентеза (процедура за идентифициране на последиците след инфекция по време на бременност);
Кордоцентеза (изследване на кръв от пъпна връв).

Навременният анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания могат да идентифицират около 400 вида патологии от 5000 възможни.

Как се прави генетичен анализ по време на бременност

Основните методи за генетичен анализ, използващи фетален ултразвук и биохимични кръвни тестове, са напълно безопасни и безвредни методи както за майката, така и за детето. Ултразвуково сканиране се извършва през корема на бременна жена с помощта на специален апарат. Много по-рядко се използва трансвагинален ултразвук (устройството се поставя във влагалището на жената). Биохимичният анализ се извършва с помощта на кръвта на пациента, която се взема от вена.

С инвазивни методи на генетичен анализ жената се въвежда в тялото. И така, по време на амниоцентезата матката се пробива със специална игла и от нея се взема околоплодната течност (околоплодната течност). В същото време се извършва постоянно наблюдение с помощта на ултразвук. Хорионната биопсия се разбира като пункция в коремната кухина на жената, за да се вземе материал, съдържащ клетките, необходими за изследването (основата на плацентата). Понякога за този анализ се използва съдържанието на шийката на матката. Плацентоцентезата обикновено се извършва през втория триместър на бременността, под обща анестезия, тъй като тази процедура се счита за основна операция. Кордоцентезата е метод за генетичен анализ по време на бременност, не по-рано от 18 седмици. Кръв от пъпната връв се взема чрез пункция през маточната кухина на жената. В същото време се прави и анестезия.

Открихте грешка в текста? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.