Вроден хипотиреоидизъм
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Вроденият хипотиреоидизъм е група от заболявания с различна етиология, проявяваща се с вродена недостатъчност на производството на тиреоидни хормони от щитовидната жлеза. Заболяването се среща с честота 1 случай на 5000 новородени, при момчетата - 2,5-3 пъти по-рядко, отколкото при момичетата.
Липсата на хормони на щитовидната жлеза оказва негативно влияние върху развитието на централната нервна система. Ако вроденият хипотиреоидизъм не бъде открит своевременно и лечението не започне, детето развива психично увреждане с различна тежест. Ето защо в много страни новородените се изследват за хипотиреоидизъм. В Русия от 1997 г. се провежда скрининг във всички родилни болници.
Дългосрочната физиологична жълтеница е един от признаците на вроден хипотиреоидизъм
Причини и рискови фактори
В 80-90% от случаите вроденият хипотиреоидизъм се причинява от малформации на щитовидната жлеза: например хипоплазия, дистопия (изместване) в сублингвалното или ретростерналното пространство.
Основните рискови фактори за формиране на вроден хипотиреоидизъм са:
- липса на йод в тялото на бременна жена;
- излагане на йонизиращо лъчение;
- токсични ефекти върху развиващия се плод на химикали, включително някои лекарства;
- инфекциозни и автоимунни заболявания на бременна жена.
Липсата на йод в тялото на бременната жена може да доведе до вроден хипотиреоидизъм при дете
В около 2% от случаите аномалиите на щитовидната жлеза се причиняват от мутации в гените PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. С вроден хипотиреоидизъм, причинен от генетични фактори, при дете често се наблюдават други аномалии в развитието:
- незатваряне на твърдото небце (цепнатина на небцето);
- незатваряне на горната устна (цепнатина);
- вродени сърдечни дефекти.
В 5% от случаите причината за вроден хипотиреоидизъм са наследствени заболявания, които водят до нарушаване на секрецията на тиреоидни хормони или нарушават тяхното взаимодействие помежду си. Такива заболявания включват синдром на Pendred, дефекти в хормоните на щитовидната жлеза и организиране на йода. Наследяването им се извършва по автозомно-рецесивен начин (и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени).
В други случаи вроденият хипотиреоидизъм се развива в резултат на лезии на хипоталамо-хипофизната система, причинени от:
- аплазия на хипофизата;
- асфиксия на новороденото;
- родова травма;
- туморни процеси;
- аномалии в развитието на мозъка.
Клиничната картина на вродения хипотиреоидизъм може да бъде причинена от синдром на резистентност: при някои наследствени заболявания щитовидната жлеза отделя достатъчно количество тиреоидни хормони, но прицелните органи губят чувствителността си към тях.
Форми на заболяването
В зависимост от причините, лежащи в основата на развитието на заболяването, се различават следните форми на вроден хипотиреоидизъм:
- тирогенен или първичен - възниква в резултат на патологични промени в щитовидната жлеза;
- вторичен - основата на неговото развитие е дефицит на TSH (тиреостимулиращ хормон), свързан с нарушени функции на аденохипофизата;
- третичен - причината е дефицит на тиролиберин (хипоталамусен хормон);
- периферни. Механизмът на неговото развитие е свързан с липсата на рецептори за тиреоидни хормони в тропичните тъкани или техния дефект. Също така, причината за тази форма на вроден хипотиреоидизъм може да бъде нарушение на процеса на превръщане на Т4 (тироксин) в Т3 (трийодтиронин).
В зависимост от ефективността на лечението, вроденият хипотиреоидизъм се разделя:
- при компенсирани - няма клинични симптоми на заболяването, концентрацията в кръвната плазма на T4, T3, TSH съответства на нормата;
- до декомпенсирана - лабораторните и клиничните прояви на хипотиреоидизъм продължават, въпреки продължаващата терапия.
Според продължителността на потока се различават две форми:
- Преходни. Липсата на функция на щитовидната жлеза при дете се развива под въздействието на майчините антитела към TSH, циркулиращи в кръвта му. Тази форма на заболяването продължава от 7 до 30 дни.
- Постоянен. За цял живот трябва да се използва хормонозаместителна терапия.
Според нивото на Т4 в кръвната плазма и интензивността на тежестта на клиничните признаци, вроден хипотиреоидизъм може да бъде:
- латентно (субклинично);
- манифест;
- сложно.
Клиничните прояви при латентен хипотиреоидизъм обикновено липсват или са неспецифични. Кръвните тестове показват повишени нива на TSH с нормални нива на Т4.
Латентният хипотиреоидизъм се характеризира с повишени нива на TSH с нормален Т4
Усложненият хипотиреоидизъм се придружава от добавяне на други заболявания (кретинизъм, полисерозит, сърдечна недостатъчност). Тази форма протича с остър дефицит на тироксин при много високо ниво на тиреостимулиращ хормон.
Симптоми
Вроденият хипотиреоидизъм се проявява на различна възраст - в зависимост от тежестта на заболяването и неговата форма. Така че, при аплазия на щитовидната жлеза или изразена хипоплазия, симптомите на хипотиреоидизъм стават ясно видими още през първата седмица от живота на детето. Малката хипоплазия и дистопия се проявяват клинично след едногодишна възраст.
Основните признаци на вроден хипотиреоидизъм:
- незрялост на новородено, родено след 38-та гестационна седмица;
- забавяне на изхвърлянето на меконий;
- голям плод (теглото при раждане надвишава 4 кг);
- дългосрочна физиологична жълтеница;
- мускулна атония;
- епизоди на апнея (спиране на дишането) по време на хранене;
- хипорефлексия;
- метеоризъм;
- честа регургитация;
- склонност към запек;
- увеличаване на размера на езика (макроглосия);
- апатия;
- бавно наддаване на тегло;
- подуване на гениталиите и крайниците;
- студенина на кожата на допир;
- дисплазия на тазобедрените стави;
- разширени фонтанели.
Бебетата с вроден хипотиреоидизъм обикновено се раждат големи, с тегло над 4 кг
С първичната форма на вроден хипотиреоидизъм и липсата на лечение, тежестта на симптомите на заболяването се увеличава. Кожата става суха и втвърдена, става жълтеникаво сива. Развива се микседем (подуване на подкожната тъкан и кожата). Отделянето на пот е намалено. Атрофия на косата и нокътните плочи. Гласът се променя (става груб, дрезгав и нисък). Има признаци на забавено психомоторно развитие. Ако лечението не започне, тогава се формира психическа недостатъчност (олигофрения).
Клиничната картина на централните форми (вторична, третична) на вроден хипотиреоидизъм обикновено е неясна. Болестта често се комбинира с дефицит на други хомони (фоликулостимулиращи, лутеинизиращи, соматотропни), аномалии в структурата на лицевия череп.
Диагностика
В момента диагнозата вроден хипотиреоидизъм се основава предимно на резултатите от неонатален скрининг. На 4-5-ия ден от живота се вземат няколко капки кръв от дете и се нанасят върху филтърна хартия, която се прехвърля в лабораторията за определяне на концентрацията на TSH. Диагнозата вроден хипотиреоидизъм се счита за потвърдена, когато концентрацията на TSH в тестваната проба надвишава 100 mU / L.
Вроденият хипотиреоидизъм се диагностицира въз основа на кръвен тест за хормонални нива
Ако съдържанието на TSH в сухото кръвно петно е по-високо от 20 mU / l, резултатът се счита за съмнителен и анализът се повтаря. При повторен подобен резултат е показано определянето на свободните Т4 и TSH в кръвния серум.
Лечение
Лечението на вроден хипотиреоидизъм трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата. Заместващата хормонална терапия се провежда за цял живот със синтетични аналози на тиреоидни хормони. Дозировката се избира индивидуално във всеки отделен случай. Ако е необходимо, лекарят може допълнително да предпише симптоматични средства, мултивитамини на болното дете. За да се оцени ефективността на лечението, се определя концентрацията на T4 и TSH в серума.
Възможни усложнения и последици
Ако не се лекува, вроденият хипотиреоидизъм се усложнява от увреждане на централната нервна система с образуване на олигофрения.
При дефицит на щитовидната жлеза имунната система страда, следователно децата с вроден хипотиреоидизъм са склонни към настинки и други инфекциозни заболявания, които често стават продължителни и хронични.
Децата с вроден хипотиреоидизъм са склонни към чести настинки и инфекции
Най-опасното усложнение на хипотиреоидизма е микседема (хипотиреоидна) кома. То може да бъде предизвикано от хипотермия, травма, инфекциозни заболявания.
Прогноза
При вроден хипотиреоидизъм прогнозата до голяма степен зависи от времето на започване на хормонозаместителна терапия. Ако се започне през първите месеци от живота, тогава психофизическото развитие на детето и неговият интелект не страдат. В началото на терапията на възраст 3-6 месеца е възможно да се спре по-нататъшното изоставане в психомоторното развитие. Въпреки това вече съществуващите интелектуални увреждания ще останат за цял живот.
Предотвратяване
Профилактиката на вроден хипотиреоидизъм включва:
- предотвратяване на йоден дефицит при бременна жена;
- медицински и генетични консултации за семейни двойки на етапа на планиране на бременността, особено ако един от родителите или някой от близки роднини страда от патология на щитовидната жлеза;
- антенатална защита на плода.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
