Галактоземия
Галактоземията е рядко наследствено метаболитно нарушение, при което метаболизмът на галактозните въглехидрати е ненормален. Галактоземията не трябва да се бърка с непоносимост към лактоза. Тези две заболявания не са свързани по никакъв начин. Галактоземията се наследява генетично, в автозомно-рецесивен тип и възниква от недостатъчната активност на ензима, отговорен за пълното усвояване на галактозата от тялото.
За първи път това заболяване е описано през 1917 г. и вече през 1956 г. е идентифицирана основната причина за заболяването - нарушение на метаболизма на галактозата.
Галактоземия при новородени се среща в около 1 случай от 15-20 хиляди. Много рядко заболяване, което понякога може да бъде открито в Япония и много по-често сред ирландските номади (или ирландски цигани), което се дължи на инбридинг в сравнително малък генофонд.
Причини за галактоземия
Към днешна дата е надеждно, че галактоземията се появява в резултат на вроден дефект на определени гени. Тези гени са отговорни за секрецията на ензими, които превръщат галактозата, която постъпва в тялото заедно с храната, в глюкоза - основното хранително вещество за миокарда и мозъчните клетки.
При галактоземия производни на галактоза се натрупват в клетките на нервната система, вътрешните органи и лещата на окото, оказвайки токсичен ефект върху тях. При това заболяване са възможни чести тежки бактериални инфекции, причинени от излишък на галактоза и потискане на функцията на левкоцитите.
Симптоми на галактоземия
Има три вида галактоземия, които споделят подобни характеристики: класическа, на Dewarte и Negro. Най-често срещаната е класическата галактоземия.
Първите симптоми на галактоземия при дете се появяват вече няколко дни след раждането. Те възникват на фона на хранене с млечна храна и се проявяват като повръщане и нарушения на изпражненията под формата на водниста диария. Хлапето се притеснява от чревни колики и подуване на корема, жълтеница и обилни газове.
При липса на навременна диагностика на галактоземия при новородени, черният дроб се увеличава по размер и се развива увреждане на нервната система - намаляване на мускулния тонус, конвулсии.
Постепенно симптомите на галактоземия се проявяват в подчертано изоставане в умственото и физическото развитие, може да се наблюдава помътняване на лещата (катаракта). Основният проблем е чернодробната цироза, която при липса на адекватно лечение е основната причина за смъртта.
Трябва също да се отбележи, че при някои форми на галактоземия симптомите не се появяват веднага. Дълго време децата могат да изпитват само непоносимост към млечни продукти, проявяваща се със спастични болки в корема, както и периодична диария и повръщане. Галактоземия Дуарте обикновено се отнася до асимптоматична форма, която клинично не е ясно изразена, но е предразполагащ фактор за различни чернодробни заболявания.
Основните усложнения на галактоземията са чернодробна цироза, бактериален сепсис, кръвоизлив в стъкловидното тяло и непрозрачност на лещите и преждевременна яйчникова недостатъчност.
Диагностика на галактоземия при новородени
За да се намали рискът от усложнения, е много важно да се диагностицира галактоземия възможно най-рано. Днес в много родилни болници анализът за галактоземия (скрининг) е задължителен за всички новородени. Родителите трябва да бъдат предпазливи, ако се появят следните симптоми на галактоземия: след началото на кърменето или храненето с адаптирано мляко, диарията и повръщането се появяват при детето, лигавиците и кожата (предимно склерата на очите) пожълтяват. Също така, наличието на болестта може да се докаже от обилното отделяне на газове и подуване на корема, изоставане в умственото и физическо развитие и бавен растеж на детето. Ако има дори и най-малкото подозрение, е необходимо спешно да се консултирате с педиатър и да се изследвате за галактоземия.
Лабораторните методи за диагностика на галактоземия се свеждат главно до откриване на повишено съдържание на галактоза в урината и кръвта. Помага за установяване на правилната диагноза чрез извършване на тест за абсорбция на D-ксилоза и стрес тестове с галактоза и глюкоза. Несъмнено потвърждение за наличието на галактоземия при пациента е генетичното тестване, чрез което лекарите идентифицират мутантния ген, отговорен за развитието на болестта.
Неспецифичните лабораторни тестове за галактоземия включват биохимичен кръвен тест и общ тест на урината. Тези методи ви позволяват да определите как протича болестта и степента на увреждане на вътрешните органи. За същите цели широко се използват инструментални диагностични методи (електроенцефалография, изследване на лещата на окото с помощта на цепна лампа, ултразвук на коремните органи, пункционна биопсия на черния дроб).
Лечение на галактоземия
Основният критерий за успешното лечение на галактоземия е ранната й диагностика. Лечението е много продължително и се провежда от терапевти и педиатри амбулаторно.
Лечението се основава на диета без лактоза. Днес широка гама от специални хранителни формули могат да бъдат закупени без млечна захар. Диетата се разширява, докато детето расте. Новите храни се въвеждат с изключително внимание. Диета с ограничено количество лактоза се спазва, докато детето навърши пет години, след което е възможна частична компенсация за неправилното функциониране на ензимите. Ако галактоземията при новородено е изключително тежка и причинява различни усложнения, диетата се спазва цял живот. В същото време от диетата се изключват почти всички продукти, съдържащи нишесте, лактоза и захароза. В този случай продуктите, съдържащи фруктоза, се превръщат в алтернативен източник на въглехидрати.
Медицинското лечение на галактоземия по правило е симптоматично и е насочено към подобряване на метаболитните процеси в организма, както и премахване на нарушенията във функционирането на увредените органи. За тази цел се предписват лекарства, които подобряват метаболизма. При галактоземия е забранено приемането на каквито и да е лекарства без предварителна консултация с лекар.
За профилактика на галактоземия, като се има предвид нейната наследствена природа, се препоръчва бъдещите родители да се подлагат на генетично консултиране. Това важи особено за родителите, които вече имат едно дете с галактоземия. Освен това се препоръчва генетично консултиране за всички членове на непосредственото семейство в детеродна възраст.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
