Анхидротична ектодермална дисплазия
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
Анхидротичната ектодермална дисплазия е наследствено заболяване, причинено от генетичен дефект и характеризиращо се с вродени аномалии в развитието на зъбите, потните и мастните жлези, космените фоликули и жлезите на лигавиците.
Триада, специфична за тази патология:
- ан- или хипохидроза (намалена активност на потните жлези);
- хипо-, олиго- или адонтия (дефекти в зъбната редица);
- хипотрихоза (оскъдност на косата).
Жените могат да бъдат носители на дефектния ген (в този случай няма клинично значими прояви на заболяването, симптомите са минимални: нарушено развитие на отделните зъби, лош растеж на косата и намалено изпотяване), болни са само мъжете. Пълният симптоматичен комплекс на заболяването при жените е парадоксален и изключително рядък.
За първи път болестта е описана от френския учен Ж. Турен; през 1913 г. от немския зъболекар J. Christ и през 1929 г. от немския дерматолог H. Siemens клиничните прояви са подробно описани.
В момента точната честота на поява на патологията не е установена, вероятно - при едно новородено на 5000-10 000. Заболяването се открива на всички континенти, при представители на всички раси еднакво.
Синоними: синдром на Христос-Сименс-Турен, хипохидротична ектодермална дисплазия.
Внимание! Снимка на шокиращо съдържание.
Щракнете върху връзката, за да видите.
Причини и рискови фактори
В момента три гена са локализирани в различни хромозоми, което може да бъде причина за развитието на това заболяване. Броят на мутациите в тези гени е известен, в момента има повече от 200 от тях:
- генът EDA, кодиращ протеина ектодисплазин-А, е част от хромозомата Xq12-1;
- генът EDAR, кодиращ рецептора на туморния некрозисен фактор (член на суперсемейството EDAR), се картографира в хромозома 2q11-q13;
- Ген TDARADD, кодиращ свързания с ектодисплазин-А рецептор протеинен адаптер, хромозома 1q42.2‑
Предполага се, че ефектът от генетичния дефект се проявява на 2–5 месеца от вътрематочното развитие.
Синдромът на ектодермалната дисплазия се предава по автозомно-рецесивен начин
Типът наследяване е Х-свързан, рецесивен: в този случай патологичният ген се локализира върху половата Х-хромозома, а при жените се потиска от доминиращия ген, свързан с друга Х-хромозома. Тъй като мъжете носят само една Х хромозома, в която се намира генетичният дефект, и дублирането на гени в такава ситуация е невъзможно, се развива подробна клинична картина с разнообразни симптоми.
Симптоми
Клиничните прояви на заболяването се дължат на неправилното формиране на външния зародишен слой (ектодерма) в пренаталния период (структурите, образувани от ектодермалния зародишен слой, включват зъби, епидермис и неговите производни, нервна система и сетивни органи):
- нисък ръст с относително голяма глава;
- косата е рядка, тънка, велусна, расте бавно, слабо пигментирана, веждите и миглите са къси, редки или напълно липсват;
- възможна пълна липса на коса или ранна загуба на коса;
- характерни черти на лицето, така нареченото „лице на стареца“- голямо чело с изпъкнали гребени на челото и челни грудки („олимпийско чело“), широки скули, хлътнал носен мост, малък нос на седло с хипоплазия на крилата, хлътнали бузи, пълни обърнати „рибни“устни с неясна червена граница, масивна брадичка, големи деформирани стърчащи и насочени нагоре уши с необичайна къдрица („сатирични уши“);
- късно никнене на зъби (в периода от 1 до 3 години), типичната последователност на никнене на зъбите се нарушава, млечните зъби продължават дълго време, постоянните зъби или не са в достатъчно количество, или липсват;
- конична (гръбначноподобна) форма на предните зъби, с остър (подобен на кучешки) режещ ръб, дъвкателната повърхност на моларите и премоларите е нетипично изгладена;
- промяна в захапката;
- недоразвитие на слюнчените жлези (слабо слюноотделяне, сухота в устата, дрезгав нисък глас);
- сухота и фино набръчкване на кожата, особено около очите (в комбинация с хиперпигментация и папулозни обриви, представени от дегенеративно променени мастни жлези);
- недоразвитие на слъзните жлези, липса на слъзна течност;
- фотофобия;
- недоразвитие, по-рядко - пълното отсъствие на млечни жлези;
- недоразвитие на лигавичните жлези на дихателните пътища и стомашно-чревния тракт, което причинява висока предразположеност към остри респираторни заболявания, ринит, синузит, кървене от носа, бронхит и заболявания на стомашно-чревния тракт;
- епизоди на рязко повишаване на телесната температура поради нарушен топлообмен поради недоразвитие на потните жлези;
- може да се отбележи олигофрения с различна тежест (въпреки че по-често се запазва интелигентността);
- изолация и социална дезориентация;
- проблеми с говора поради аномалии в развитието на зъбите и смущения в носното дишане;
- зрително увреждане с различна тежест.
Ектодермалната дисплазия се характеризира с конична форма на предните зъби с остър режещ ръб
Диагностика
Правилната диагноза е възможна с цялостна оценка на клиничната картина и данни от лабораторни и инструментални изследвания, генетично изследване:
- общ кръвен тест (има намаляване на цветния индикатор, количеството на хемоглобина е по-малко от 100-90 g / l);
- биохимичен кръвен тест (намаляване на съдържанието на албуминови протеинови фракции и увеличаване на гама фракции, намаляване на съдържанието на калций, фосфор, желязо);
- хистологично изследване на биопсия на кожата (анализира се състоянието на потните жлези);
- изследване на косата (установява се намаляване на диаметъра на космената стъбло, промяна във формата му от кръгла до сплескана, атрофия или липса на кортикален слой);
- изследване на гени EDA, EDAR, TDARADD за мутации;
- пренатална (пренатална) ДНК диагностика.
Лечение
Няма специфично лечение, болестта е за цял живот.
Препоръчителни дейности:
- оптимизиране на микроклимата, за да се предотврати развитието на епизоди на хипертермия;
- използване на овлажнители;
- използването на овлажняващи капки (като „изкуствена сълза“) за профилактика на ксерофталм;
- провеждане на курсове на имуномодулираща терапия с цел предотвратяване на инфекциозни усложнения;
- спазване на щадяща диета (мека храна, средна температура), адекватен режим на пиене (особено през летните месеци);
- ограничаване до минимум времето, прекарано на открито при горещо време, като се избягва прякото излагане на слънчева светлина;
- зъбна протеза;
- ранна реминерализираща терапия и флуориране на зъбите за профилактика на кариес.
Възможни усложнения и последици
Усложненията на анхидротичната ектодермална дисплазия могат да бъдат:
- добавянето на вторични инфекции поради намаляване на имунитета;
- стомашно-чревни заболявания (гастрит, дуоденит, пептична язва);
- заболявания на дихателната система (бронхиална астма, хроничен бронхит, синузит);
- заболявания на органите на зрението (кератит, конюнктивит, блефарит);
- възпалителни кожни заболявания;
- алергични заболявания.
Прогноза
При навременна диагноза, лека степен на тежест на клиничните прояви и адекватни методи за предотвратяване на усложнения, прогнозата е благоприятна.
Прогнозата е значително нарушена при множество симптоми, късно диагностициране и липса на адекватна грижа.
Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора
Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
