Анхидротична ектодермална дисплазия - симптоми, лечение, форми, етапи, диагноза

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Анхидротична ектодермална дисплазия

Съдържанието на статията:

1. Причини и рискови фактори
2. Симптоми
3. Диагностика
4. Лечение
5. Възможни усложнения и последици
6. Прогноза

Анхидротичната ектодермална дисплазия е наследствено заболяване, причинено от генетичен дефект и характеризиращо се с вродени аномалии в развитието на зъбите, потните и мастните жлези, космените фоликули и жлезите на лигавиците.

Триада, специфична за тази патология:

• ан- или хипохидроза (намалена активност на потните жлези);
• хипо-, олиго- или адонтия (дефекти в зъбната редица);
• хипотрихоза (оскъдност на косата).

Жените могат да бъдат носители на дефектния ген (в този случай няма клинично значими прояви на заболяването, симптомите са минимални: нарушено развитие на отделните зъби, лош растеж на косата и намалено изпотяване), болни са само мъжете. Пълният симптоматичен комплекс на заболяването при жените е парадоксален и изключително рядък.

За първи път болестта е описана от френския учен Ж. Турен; през 1913 г. от немския зъболекар J. Christ и през 1929 г. от немския дерматолог H. Siemens клиничните прояви са подробно описани.

В момента точната честота на поява на патологията не е установена, вероятно - при едно новородено на 5000-10 000. Заболяването се открива на всички континенти, при представители на всички раси еднакво.

Синоними: синдром на Христос-Сименс-Турен, хипохидротична ектодермална дисплазия.

Внимание! Снимка на шокиращо съдържание.

Щракнете върху връзката, за да видите.

Причини и рискови фактори

В момента три гена са локализирани в различни хромозоми, което може да бъде причина за развитието на това заболяване. Броят на мутациите в тези гени е известен, в момента има повече от 200 от тях:

• генът EDA, кодиращ протеина ектодисплазин-А, е част от хромозомата Xq12-1;
• генът EDAR, кодиращ рецептора на туморния некрозисен фактор (член на суперсемейството EDAR), се картографира в хромозома 2q11-q13;
• Ген TDARADD, кодиращ свързания с ектодисплазин-А рецептор протеинен адаптер, хромозома 1q42.2‑

Предполага се, че ефектът от генетичния дефект се проявява на 2–5 месеца от вътрематочното развитие.

Синдромът на ектодермалната дисплазия се предава по автозомно-рецесивен начин

Типът наследяване е Х-свързан, рецесивен: в този случай патологичният ген се локализира върху половата Х-хромозома, а при жените се потиска от доминиращия ген, свързан с друга Х-хромозома. Тъй като мъжете носят само една Х хромозома, в която се намира генетичният дефект, и дублирането на гени в такава ситуация е невъзможно, се развива подробна клинична картина с разнообразни симптоми.

Симптоми

Клиничните прояви на заболяването се дължат на неправилното формиране на външния зародишен слой (ектодерма) в пренаталния период (структурите, образувани от ектодермалния зародишен слой, включват зъби, епидермис и неговите производни, нервна система и сетивни органи):

• нисък ръст с относително голяма глава;
• косата е рядка, тънка, велусна, расте бавно, слабо пигментирана, веждите и миглите са къси, редки или напълно липсват;
• възможна пълна липса на коса или ранна загуба на коса;
• характерни черти на лицето, така нареченото „лице на стареца“- голямо чело с изпъкнали гребени на челото и челни грудки („олимпийско чело“), широки скули, хлътнал носен мост, малък нос на седло с хипоплазия на крилата, хлътнали бузи, пълни обърнати „рибни“устни с неясна червена граница, масивна брадичка, големи деформирани стърчащи и насочени нагоре уши с необичайна къдрица („сатирични уши“);
• късно никнене на зъби (в периода от 1 до 3 години), типичната последователност на никнене на зъбите се нарушава, млечните зъби продължават дълго време, постоянните зъби или не са в достатъчно количество, или липсват;
• конична (гръбначноподобна) форма на предните зъби, с остър (подобен на кучешки) режещ ръб, дъвкателната повърхност на моларите и премоларите е нетипично изгладена;
• промяна в захапката;
• недоразвитие на слюнчените жлези (слабо слюноотделяне, сухота в устата, дрезгав нисък глас);
• сухота и фино набръчкване на кожата, особено около очите (в комбинация с хиперпигментация и папулозни обриви, представени от дегенеративно променени мастни жлези);
• недоразвитие на слъзните жлези, липса на слъзна течност;
• фотофобия;
• недоразвитие, по-рядко - пълното отсъствие на млечни жлези;
• недоразвитие на лигавичните жлези на дихателните пътища и стомашно-чревния тракт, което причинява висока предразположеност към остри респираторни заболявания, ринит, синузит, кървене от носа, бронхит и заболявания на стомашно-чревния тракт;
• епизоди на рязко повишаване на телесната температура поради нарушен топлообмен поради недоразвитие на потните жлези;
• може да се отбележи олигофрения с различна тежест (въпреки че по-често се запазва интелигентността);
• изолация и социална дезориентация;
• проблеми с говора поради аномалии в развитието на зъбите и смущения в носното дишане;
• зрително увреждане с различна тежест.

Ектодермалната дисплазия се характеризира с конична форма на предните зъби с остър режещ ръб

Диагностика

Правилната диагноза е възможна с цялостна оценка на клиничната картина и данни от лабораторни и инструментални изследвания, генетично изследване:

• общ кръвен тест (има намаляване на цветния индикатор, количеството на хемоглобина е по-малко от 100-90 g / l);
• биохимичен кръвен тест (намаляване на съдържанието на албуминови протеинови фракции и увеличаване на гама фракции, намаляване на съдържанието на калций, фосфор, желязо);
• хистологично изследване на биопсия на кожата (анализира се състоянието на потните жлези);
• изследване на косата (установява се намаляване на диаметъра на космената стъбло, промяна във формата му от кръгла до сплескана, атрофия или липса на кортикален слой);
• изследване на гени EDA, EDAR, TDARADD за мутации;
• пренатална (пренатална) ДНК диагностика.

Лечение

Няма специфично лечение, болестта е за цял живот.

Препоръчителни дейности:

• оптимизиране на микроклимата, за да се предотврати развитието на епизоди на хипертермия;
• използване на овлажнители;
• използването на овлажняващи капки (като „изкуствена сълза“) за профилактика на ксерофталм;
• провеждане на курсове на имуномодулираща терапия с цел предотвратяване на инфекциозни усложнения;
• спазване на щадяща диета (мека храна, средна температура), адекватен режим на пиене (особено през летните месеци);
• ограничаване до минимум времето, прекарано на открито при горещо време, като се избягва прякото излагане на слънчева светлина;
• зъбна протеза;
• ранна реминерализираща терапия и флуориране на зъбите за профилактика на кариес.

Възможни усложнения и последици

Усложненията на анхидротичната ектодермална дисплазия могат да бъдат:

• добавянето на вторични инфекции поради намаляване на имунитета;
• стомашно-чревни заболявания (гастрит, дуоденит, пептична язва);
• заболявания на дихателната система (бронхиална астма, хроничен бронхит, синузит);
• заболявания на органите на зрението (кератит, конюнктивит, блефарит);
• възпалителни кожни заболявания;
• алергични заболявания.

Прогноза

При навременна диагноза, лека степен на тежест на клиничните прояви и адекватни методи за предотвратяване на усложнения, прогнозата е благоприятна.

Прогнозата е значително нарушена при множество симптоми, късно диагностициране и липса на адекватна грижа.

Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора

Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!