Анорхизъм - симптоми, лечение, форми, етапи, диагноза

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Анархизъм

Съдържанието на статията:

1. Причини и рискови фактори
2. Симптоми
3. Диагностика
4. Лечение
5. Възможни усложнения и последици
6. Прогноза

Анорхизмът е вродена пълна липса на двата тестиса (тестисите). Придатъците на тестисите, семепровода и простатната жлеза също липсват или са силно хипопластични.

С тази патология новородените момчета често имат значителна деформация на гениталиите. Въпреки това може да се отбележи и типично мъжки фенотип: гениталиите са с нормална конфигурация и местоположение, но тестисите в скротума не се откриват (което често се диагностицира погрешно като признак на двустранен коремен крипторхизъм).

При анорхизъм при момчетата има пълна липса на тестиси

Честотата на заболяването е ниска: диагностицира се при приблизително 1 новородено на 20 000 случая.

Синоними: синдром на изчезналия тестис, агенезия на половите жлези, анорхия, вътрематочен анорхизъм.

Причини и рискови фактори

Предполага се, че причината за заболяването е мутация на гена, стимулиращ тестисите, в късото рамо на Y хромозомата. Прекратяването на производството на посочения фактор води до регресия и изчезване на тестисите, което настъпва след формирането на мъжкия фенотип в плода, тоест 70 или повече дни след зачеването.

Появата на анорхизъм е възможна и в ранните етапи на вътрематочното развитие (не по-късно от 10-та седмица) поради неуточнени хромозомни отклонения. В този случай гениталиите са недоразвити.

Рискови фактори за фетална хромозомна мутация:

• хормонални нарушения;
• автоагресия (производството на антитела от имунната система към клетките на собствените й органи);
• употребата на майката на забранени вещества;
• употреба на алкохол от майката, пушене по време на бременност;
• излагане на токсични агенти (акридинови багрила, алкилиращи агенти, органични разтворители, пестициди, петролни продукти, бензен, биополимери и др.);
• излагане на йонизиращо лъчение;
• неблагоприятни условия на околната среда;
• прехвърлени вирусни инфекции в началото на бременността (морбили, рубеола, грип).

Симптоми

В зависимост от периода на вътрематочно развитие, в който органогенезата е неуспешна, проявите на заболяването при раждането могат да варират:

• недоразвити гениталии, атрофични, слабо изразени скротуми, до пълно отсъствие („гладък перинеум“) или нормални размери и местоположение на пениса и скротума;
• отсъствие на двата тестиса.

До юношеството (13-14 години) момчетата с анорхизъм не се различават външно от връстниците си (с изключение на структурните особености на гениталиите). При достигане на периода на пубертета се появяват характерни черти поради недоразвитието на тестисите и в резултат на липсата на мъжки хормони:

• евнухоидна физика (високи, дълги крайници, тесни рамене, относително широк таз, плосък тесен гръден кош, прегърбване, мастни натрупвания по корема, гърдите, бедрата);
• гладко, чисто лице;
• няма гласова мутация;
• липса на уголемяване на щитовидния хрущял (ябълка на Адам);
• оскъдна коса по лицето и тялото;
• мускулна хипотония;
• ниска толерантност към стрес;
• повишена умора;
• лабилност на кръвното налягане;
• липса на ерекция или тежка еректилна дисфункция;
• намалено либидо;
• безплодие.

Евнухоидна физика

Пациентите често срещат затруднения в комуникацията с връстници от противоположния пол. Налице е компенсаторно оттегляне от обучение, работа и ограничени социални контакти. Често се отбелязват депресивни състояния, изолация, чувство за собствена непълноценност.

Диагностика

Като част от диагностиката на анорхизма те извършват:

• обективно изследване (разкриват се характерна аномалия на гениталиите, характеристики на външния вид на пациента);
• определяне на антимюлеров кръвен хормон (AMH, AMH, анти-мюлеров хормон, нормални стойности в репродуктивния период - 1,30-14.80 ng / ml, в предпубертетен период - 3,80-159,80 ng / ml, има намаление);
• денситометрия (определя се костната плътност, установява се намаляване);
• анализ за фоликулостимулиращ кръвен хормон (FSH, норма 0,95-11,95 mIU / ml, установява се повишение);
• анализ за лутеинизиращ хормон в кръвта (LH, нормата е 1,14-8,75 mIU / ml, има увеличение);
• тест за тестостерон в кръвта (нормалните стойности в репродуктивния период са 8,9–42 nmol / l, в предпубертетен период - 0,8–27,53 nmol / l, установява се намаление);
• Ултразвуково изследване за диференциална диагноза с двустранен коремен крипторхизъм;
• ядрено-магнитен резонанс за диференциална диагноза с двустранен коремен крипторхизъм;
• диагностична хирургическа интервенция.

Лечение

Съществува мнение за целесъобразността на отглеждането на дете от най-ранна възраст според женския тип и естрогенната терапия със значителна деформация на гениталиите (с тежко недоразвитие или отсъствие на пениса, при липса на скротум, с „гладък перинеум“). Препоръчва се психологическа подкрепа на деца с тази патология.

Протезирането на тестисите ви позволява да премахнете козметичен дефект в анорхизма

Тъй като тестисите са отговорни за производството на мъжки полови хормони и следователно за нормалното развитие на вторичните полови характеристики, хормонозаместителната терапия с андрогени е необходима за анархизъм със запазени гениталии и мъжка полова ориентация.

Ако хормоналната терапия е неефективна, е възможно да се извърши операция за трансплантация на тестиси върху артериовенозна педикула.

За да се премахне козметичен дефект, широко се използват протези на тестисите.

Възможни усложнения и последици

Основното усложнение на анорхизма е психологическа травма поради неправилно управление на пациента или отхвърляне на болезненото състояние от членовете на семейството.

Няма патологии от други вътрешни органи с анорхизъм.

Прогноза

Прогнозата е благоприятна при навременно лечение и адекватна психологическа подкрепа.

Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора

Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!