Аномалия на Ебщайн - симптоми, лечение, форми, етапи, диагноза

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Аномалия на Ебщайн

Съдържанието на статията:

1. Причини и рискови фактори
2. Форми на заболяването

3. Симптоми

   Особености на хода на заболяването при деца

4. Диагностика
5. Лечение
6. Възможни усложнения и последици
7. Прогноза

Аномалията на Ебщайн (след името на патолога, който първо е описал болестта) е вродена цианотична болест на сърцето.

При такъв дефект трикуспидалната клапа не е разположена на типично място (между предсърдието и вентрикула в дясното сърце), а много по-ниско, „вдлъбнато“дълбоко в кухината на вентрикула. Обемът на дясната камера е значително намален поради изпъкналия клапан, докато атриумът, напротив, е много по-голям от нормата поради частта на вентрикула, наречена атриализирана, която поради промяна в положението на клапата се е изтеглила в предсърдието.

Трикуспидална клапа за аномалия на Ебщайн

В допълнение към промяната на положението на клапата, при половината от пациентите с посочения дефект се определя дефект на междупредсърдната преграда (нарушаване на целостта) - незатваряне на овалния прозорец. Овалният прозорец нормално функционира в пренаталния период, през първите 3-5 часа от живота на детето, той се затваря и напълно обраства в рамките на 2-12 месеца. В този случай прозорецът не се затваря, което води до смесване на венозната и артериалната кръв на дясното и лявото предсърдие и, като следствие, намаляване на концентрацията на кислород в артериалната кръв. Въпреки намаляването на ефективността на кръвообращението, този дефект често е животоспасяващ, тъй като облекчава пренапрегнатото дясно предсърдие.

При липса на комуникация между камерите, дясното предсърдие може да достигне гигантски размери, задържайки до 2500-3000 ml кръв - с нормален обем до 100 ml.

Също така, аномалията на Ебщайн се характеризира със сливане на венчелистчетата на клапата със съседната сърдечна тъкан, техните фенестрирани дефекти и увисване, както и деформация на сухожилните нишки, които осигуряват отварянето и затварянето на клапана.

Болестта е изключително рядка: тя представлява не повече от 1 случай от 100 (според някои източници - 200) вродени сърдечни дефекти.

Причини и рискови фактори

Предполага се, че мутации в локуса на хромозома 17q CFA9, дублиране на хромозома 15q и дефект в рецептора ALK3 / BMPR водят до аномалия на Ебщайн. Хромозомните аномалии възникват на етапа на сливане на родителския генетичен материал или в ранните етапи на бременността и водят до неправилно формиране на органи и тъкани на тялото на детето в пренаталния период.

Тъй като точните причини за заболяването все още не са установени, най-вероятните рискови фактори са:

• добавяне на литий от майката по време на бременност;
• прием на бензодиазепини от майката по време на бременност;
• вирусни заболявания, прехвърлени в началото на бременността (грип, рубеола, морбили);
• анамнеза за многократно спонтанно прекъсване на бременността в ранните етапи;
• хронична интоксикация с пестициди, пари от бои и лакове, петролни продукти и др. (живеещи в екологично неблагоприятни райони, работещи в опасни производства);
• родителска употреба на незаконни вещества, злоупотреба с алкохол, пушене.

Вирусните заболявания в началото на бременността могат да доведат до развитието на аномалия на Ебщайн при плода

Форми на заболяването

Предложени са няколко класификации на видовете аномалия на Ебщайн, но най-често срещаната е Е. Бача, която разглежда различни видове клапни деформации:

• Тип I - предният клапан е голям и подвижен, другите два са изместени, недоразвити или липсват;
• Тип II - и трите клапана присъстват, но те са с намален размер и спирално изместени към върха;
• Тип III - подвижността на предната клапа е ограничена, клапанът е съкратен, сухожилните нишки, които го привеждат в движение, се сливат и също се съкращават, другите две венчелистчета са изместени и диспластични;
• Тип IV - предният клапан е значително деформиран и изместен в дясната камера, сухожилните му хорди отсъстват или присъстват частично, задната листовка е недоразвита или липсва, медиалната листовка е значително деформирана и е представена от влакнест израстък, подобен на гребен.

В зависимост от тежестта, има 3 етапа на хемодинамични нарушения:

• 1-ви етап - безсимптомно;
• 2-ри етап - хемодинамични нарушения (2А - без сърдечни аритмии, 2В - със сърдечни аритмии);
• 3-ти етап - постоянна декомпенсация.

Симптоми

Клиничните прояви на заболяването са разнообразни; в основата на хемодинамичните нарушения е намаляването на обема на дясната камера. Намалената камера не може да побере нормалния кръвен обем по време на диастола, което в крайна сметка води до намаляване на белодробния кръвен поток, недостатъчно насищане на артериалната кръв с кислород и хипоксия на органи и тъкани.

Аномалията на Ебщайн може да бъде открита в зряла възраст

Основните симптоми са:

• нарушения на дишането (задух, астматични пристъпи, дихателен дискомфорт) по време на физическо натоварване;
• умора, непоносимост към упражнения;
• пристъпи на засилен, "грешен" сърдечен ритъм;
• нарушения на ритъма;
• преходна бледност или синкаво оцветяване на кожата и видимите лигавици;
• болка в областта на сърцето;
• спонтанно увеличаване на сърдечната честота;
• промени в крайните фаланги на пръстите на ръцете (симптом на бутчетата) и ноктите (симптом на очила за часовници);
• Сърдечна гърбица (заоблена, обикновено симетрична издутина, разположена в предната част на гърдите близо до сърцето)
• уголемяване на черния дроб и далака.

Болестта може да бъде безсимптомна, за първи път се открива в зряла възраст или дори в напреднала възраст.

Особености на хода на заболяването при деца

Бебетата с аномалия на Ебщайн се раждат с цианотично оцветяване на кожата, което може да намалее след 2-3 месеца, тъй като съпротивлението на белодробните съдове, което е високо в неонаталния период, намалява. Но ако дефектът в преградата е малък или липсва, състоянието на половината от децата през този период става критично и те могат да умрат от нарастваща сърдечна недостатъчност и усложнения от цианоза през първите седмици от живота.

Бебетата с аномалия на Ебщайн се раждат с цианотично оцветяване на кожата

Диагностика

Обективно изследване на сърдечно-съдовата система определя:

• разширяване на границите на сърдечната тъпота надясно и наляво;
• глухи, отслабени сърдечни звуци, често се чува галоп ритъм, т.е. три- или четиричленен ритъм поради раздвоение на I и II сърдечни звуци или наличие на допълнителни III и IV звуци.

Данните от инструменталните методи за изследване са както следва:

• с ЕКГ с ниско напрежение - изразени пикови P вълни, които показват хипертрофия и разширяване на дясното предсърдие, блок на десния сноп, признаци на синдром на Wolff-Parkinson-White (WPW);
• на рентгенография - кардиомегалия, намаляване на интензивността на белодробния модел, в страничната проекция - анормално запълване на ретростерналното пространство;
• с ултразвуково изследване на сърцето - удължаване, удебеляване и отпускане на венчелистчетата на трикуспидалната клапа, разширяване на дясното предсърдие, с доплер ултразвук - характерният „виещ” звук на движението на клапата;
• със сърдечна катетеризация (извършва се в редки случаи) - повишено налягане в дясното предсърдие;
• при ангиокардиография - гигантска, рязко разширена кухина на дясното предсърдие с висока интензивност на контраста.

Рентгенова снимка на аномалията на Ебщайн

Лечение

Основният метод за радикално елиминиране на аномалията на Ебщайн е хирургичната интервенция, която може да се извърши на един или няколко етапа.

Показания за оперативно лечение:

• сърдечна недостатъчност III - IV FC (функционални класове);
• значителна или прогресивна цианоза - нивото на насищане на кръвта с кислород (индекс на насищане) по-малко от 80%;
• тежка кардиомегалия с кардиоторакален индекс над 0,65;
• съпътстващи сърдечни аномалии;
• предсърдни и камерни аритмии;
• история на парадоксална емболия.

Реконструктивните операции включват корекция на трикуспидалната клапа, нейното изместване, заместване (протезиране), затваряне на предсърдната преграда и пластика на атриализираната част на дясната камера.

Хирургията е основното лечение на аномалията на Ебщайн

Хирургичното лечение подобрява преживяемостта, прогнозата, предотвратява развитието или значително намалява тежестта на аритмиите.

Възможни усложнения и последици

Най-честите последици от аномалията:

• инфекциозен ендокардит;
• сърдечна недостатъчност;
• остри животозастрашаващи нарушения на сърдечния ритъм;
• внезапна сърдечна смърт;
• мозъчен абсцес;
• остро нарушение на мозъчното кръвообращение;
• преходни исхемични атаки;
• парадоксална емболия.

Прогноза

Ранното начало на заболяването в детска или юношеска възраст е прогностично неблагоприятен признак.

Когато се диагностицират груби нарушения, вероятността за оцеляване на новороденото е 75% през първия месец от живота. 68% живеят до шест месеца, 64% живеят до 5 години, впоследствие кривата на леталността се стабилизира.

Вероятността от фатален изход по време на операцията зависи от тежестта на аномалията във всеки отделен случай, наличието на съпътстваща патология. При 90% от пациентите след хирургично лечение има положителни незабавни и дългосрочни резултати. Възстановяването на работоспособността е възможно в рамките на една година.

Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора

Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!