Болест на Уилсън-Коновалов

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Обща характеристика на заболяването

Клинична проява на болестта на Уилсън-Коновалов

Болестта на Уилсън - Коновалов, известна още като хепатоцелуларна дистрофия или хепатолентикуларна дегенерация, е едно от редките и тежки генетични заболявания. Предава се по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че за наследяването на болестта на Уилсън-Коновалов и двамата родители на детето трябва да имат мутантния ген ATP7B на 13-та сдвоена хромозома.

Болестта на Уилсън-Коновалов се проявява в детството или юношеството и се характеризира с натрупване на мед в организма. Това води до чернодробна недостатъчност и развитие на различни невропсихични разстройства.

Има форми на болестта на Уилсън-Коновалов с преобладаващо увреждане на черния дроб, централната нервна система или смесени форми на заболяването. В същото време симптомите на увреждане на черния дроб при пациент се появяват на възраст от 10-15 години, а неврологичните признаци на болестта на Уилсън-Коновалов се формират по-близо до 20 години.

Болестта на Уилсън-Коновалов се среща средно в 3 случая на 100 хиляди души. Носенето на мутиралия ген, който причинява заболяването, се диагностицира при приблизително 0,6% от населението на света. Повишена вероятност и двамата родители да бъдат носители на този ген съществуват в тясно свързани бракове.

Симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов

В развитието на болестта на Уилсън-Коновалов условно могат да се разграничат два етапа: латентен и стадий на клинични прояви на заболяването. До 5 години, като правило, болестта не се проявява по никакъв начин и само по-близо до 7 години при пациент нивото на чернодробните ензими - аминотрансферази значително се увеличава.

Началото на болестта на Уилсън-Коновалов може да бъде остро и да се развие с висока температура, астеничен синдром и рязко пожълтяване на кожата, причинено от излишък на мед в организма. Освен това заболяването прогресира до стеатоза (натрупване на мазнини в черния дроб) и чернодробна недостатъчност.

Невропсихиатричните прояви на болестта на Уилсън-Коновалов също са свързани с отлагания на мед в тялото. Те включват нарушения на говора, слаба мимика, прекомерно слюноотделяне, треперене и нарушена координация на движенията. Интелигентността при болестта на Уилсън-Коновалов е напълно запазена, но в същото време пациентът има импулсивно поведение, агресивни реакции и проява на множество фобии.

Заедно с черния дроб, с болестта на Уилсън-Коновалов са засегнати бъбреците, сърцето, костите, ставите. На последния етап от заболяването, при липса на адекватно лечение, пациентът изпада в кома.

Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов

Началният етап в диагностиката на болестта на Уилсън-Коновалов е физически преглед. Още по време на него вероятният симптом на заболяването се оказва симптом, характерен за това заболяване - пръстенът на Кайзер-Флайшер. Това е жълто-кафяв контур около периферията на роговицата на окото.

Следващият етап в диагностиката на болестта на Уилсън-Коновалов са лабораторни изследвания на кръвта и урината на пациента. Предварителната диагноза потвърждава откриването на повишено ниво на чернодробни ензими и ежедневна екскреция на мед в урината.

Инструменталните методи за диагностициране на болестта на Уилсън-Коновалов включват ултразвук, ЯМР и КТ. Благодарение на тях се визуализира уголемяване на черния дроб и далака (хепато- и спленомегалия), както и разрушаването на подкорковите нервни възли в мозъка.

Генетичната част на диагнозата на болестта на Уилсън-Коновалов е изследването на кръвта на пациента и неговото близко семейство за откриване на патологичен ген.

Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов

Лечението на болестта на Уилсън-Коновалов е симптоматично. Целта му е да намали количеството мед, постъпващо в организма и да намали съществуващите запаси от мед в тялото.

Важна част от лечението на болестта на Уилсън-Коновалов е диетата през целия живот. Включва пълното изключване на богатите на мед храни от диетата: бобови растения, кафе, шоколад, ядки и др.

Медицинското лечение на болестта на Уилсън-Коновалов се извършва с помощта на лекарства, които премахват медта от тялото. За тази цел на пациента се предписва D-пенициламин, както и цинкови соли. Медикаментозното лечение на болестта на Уилсън-Коновалов протича по индивидуална схема с постепенно увеличаване на лекарствените дози.

Неразделна част от терапията са редовните превантивни прегледи на пациента на всеки 6-12 месеца, контрол върху ефективността на лечението на болестта на Уилсън-Коновалов с помощта на физикални изследвания, изследвания на кръв и урина, мониторинг на чернодробните и бъбречните функции.

С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва хирургично лечение на болестта на Уилсън-Коновалов - трансплантация на здрав черен дроб на пациента. В случай на успешно оцеляване на органите, пациентът се възстановява напълно и вече не се нуждае от терапия през целия живот.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!