Брахидактилия
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
-
Форми на заболяването
- Тип А
- Тип Б
- Тип С
- Тип D
- Тип Е
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Прогноза
Брахидактилия (къси пръсти) е вродена патология, чиято основна проява е скъсяване на пръстите на краката или ръцете (от старогръцки βραχύς - „къс” и δάκτυλος - „пръст”) поради хипо или аплазия на дисталните фаланги или метакарпални кости (метатарзус).
Доста често късопръстите се комбинират със сливането на съседни фаланги на пръстите в ставите или отделни пръсти заедно.
В структурата на наследствените патологии на ръцете и краката брахидактилия представлява почти четвърт от общия им брой; честотата на заболяването сред населението е 1,5 случая на 100 000 население.
Съкращаване на пръстите на ръцете с брахидактилия
Причини и рискови фактори
Късото пръст е вродено заболяване с автозомно доминиращ тип наследство: за проявата на болестта при дете е достатъчно да има дефектен ген при един от родителите.
Най-честата причина за брахидактилия е мутацията на следните гени: IHH (локус 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), ОЩЕ (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); в някои случаи не е възможно надеждно да се идентифицира увреденият ген.
В допълнение към брахидактилия, мутациите на тези гени могат да доведат до редица други патологии на костната система; в тази ситуация късото кралство действа като един от многото симптоми на комбинирана патология.
Форми на заболяването
В зависимост от степента на участие на костния скелет в патологичния процес се разграничават няколко вида заболяване.
Тип А
Брахимезофалангия - скъсяване на всички пръсти поради недоразвитие на средните фаланги:
- подтип А1 (включително А1С, А1В) (тип Фараби) - всички средни фаланги са елементарни, понякога се сливат с крайните, проксималните фаланги на I пръст и крака се съкращават. Четките са широки, къси; дисталната междуфалангеална гънка отсъства. Понякога се наблюдава забавяне на растежа;
- подтип А2 (тип Мора - Врита) - скъсяване на средната фаланга на втория пръст и ходило с относително непокътнати останали пръсти, клинодактилия на малкия пръст. Поради ромбовидната или триъгълната форма на средните фаланги, II пръсти се отклоняват радиално;
- подтип А3 (брахимезофалангия на V пръст) - скъсяване с радиална кривина на средната фаланга на V пръста. Ромбоидната или триъгълна форма на рудиментарната средна фаланга определя развитието на клинодактилия на петите пръсти;
- подтип A4 (тип Temtami; брахимезофалангия на II и V пръсти) - поражение на II и V пръсти на ръката, отсъствие на средните фаланги на II-V пръсти, дисплазия на ноктите, вродена пета-валгус клишоноги;
- подтип A5 - отсъствие на средни фаланги на II - V пръсти с дисплазия на ноктите;
- подтип A6 (синдром на Osebold-Remondini) се характеризира с мезомелно скъсяване на крайниците и увреждане на костите на китката и тарза.
Брахимезофалангия на V пръст на рентгенова снимка
Тип Б
В допълнение към скъсяването на средните фаланги, характерно за тип А, има недоразвитие или отсъствие на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, сливане на II и III пръсти.
Тип С
Характеризира се със скъсяване на средните и проксималните фаланги на II и III пръсти, понякога с хиперсегментация на проксималните фаланги, възможни са симфанлангии и скъсяване на метакарпалните кости, скъсяване на палеца поради недоразвитието на I метакарпална кост. Има нисък ръст и умствена изостаналост на пациента.
Тип D
Брахимегалодактилия - скъсяване на палците и ходилата чрез скъсяване на дисталната фаланга.
Форми на брахидактилия
Тип Е
Съкращаване на метакарпалните и метатарзалните кости.
Най-често срещаните подтипове A3 и D.
Симптоми
Ако брахидактилията е независимо заболяване, основните й прояви са скъсяване и (в някои случаи) изкривяване на костите на ръцете и краката. Няма смущения във функционирането на други системи и органи; костната деформация често има чисто козметичен характер, без да се засяга качеството на живот.
При наличие на сливане между съседни фаланги и нарушаване на функционирането на междуфаланговите стави се наблюдава влошаване на поддържащите и двигателните функции, трудно е да се хванат и задържат малки предмети, а фините двигателни умения страдат.
Сливане на пръсти при дете
Понякога късите пръсти са придружени от недоразвитие или пълно отсъствие на нокътните плочи.
В някои случаи брахидактилията е една от многото прояви на груба генетична патология (болест на Даун, синдром на Полша, болест на Aarskog-Scott и др.), Тогава тя се разглежда като симптом, а не като независимо заболяване.
Диагностика
Основните диагностични техники са обективно изследване на пациента и рентгеново изследване, което позволява да се определи степента на увреждане на костите на крайниците.
Лечение
Брахидактилия без дисфункция на ръцете и краката не изисква специално лечение.
В случай на ограничена подвижност и функционално несъответствие на крайниците се извършва хирургична корекция, която се състои в елиминиране на междуфаланговите сраствания и удължаване на линейните размери на съответните кости. За тази цел се извършват автоложна трансплантация, полилизация и разсейване с мускулно-сухожилни и кожни пластики.
Прогноза
Прогнозата е благоприятна, заболяването обикновено не ограничава социалната и трудова активност на пациентите. В случай на функционални ограничения, хирургичната интервенция ви позволява напълно да премахнете съществуващите дефекти.
Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора
Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
