Кистозна фиброза
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Етапи на заболяването
-
Симптоми
- Бронхопулмонална форма
- Чревна форма
- Смесена форма
- Мекониев илеус или чревна обструкция
- Други признаци
- Особености на протичането на муковисцидоза при деца
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
- Видео
Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, което засяга жлезите на външната секреция. Засегнати са всички телесни системи, но дихателните, храносмилателните и потните жлези са най-тежки.
Муковисцидозата е най-често срещаното генетично заболяване, което се разпространява навсякъде, засягайки хора от всички раси, но не в еднаква степен. Най-податливи на него са белите, най-малко - хората от азиатски произход (съотношението е 1: 3300 за белите, 1:15 300 за черните, 1:32 000 за азиатските). Не толкова отдавна муковисцидозата се смяташе за заболяване на децата, тъй като пациентите не са оцелели до зряла възраст, в момента, благодарение на откриването и подобряването на методите на поддържаща терапия, около половината от тях оцеляват до зряла възраст.
Муковисцидозата засяга цялото тяло, но предимно панкреаса и бронхопулмоналната система
В медицинските справочници има и друго име на болестта - муковисцидоза.
Причини и рискови фактори
Причината за муковисцидоза е наличието на мутации и в двата алела на гена, разположен на дългото рамо на хромозома 7 (7q31). Генът е отговорен за синтеза на трансмембранен регулаторен протеин за муковисцидоза (CFTR, регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидозата). Протеинът е канал, който пренася хлор и натриеви йони през мембраните на епителните клетки, покриващи дихателния, храносмилателния тракт и др., Който се регулира от цикличен аденозин монофосфат (cAMP).
Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, тоест децата, при които и двамата родители са носители на дефектния ген, се разболяват.
Нарушаването на йонния транспорт през мембраната на епителните клетки води до факта, че секрецията на екзокринните жлези се дехидратира и става вискозна. В панкреаса дебела тайна запушва отделителните канали, намалява активността на панкреатичната липаза и намалява количеството на бикарбонатите. Нарушават се метаболитните процеси в образуващата съединителна тъкан, започва процесът на склероза. Още на 2-3 години дете с муковисцидоза може да има пълно белези на панкреаса.
Промените в бронхиалното дърво се отнасят преди всичко до състава на муцина (слуз), при който се нарушава съотношението на вода и твърда част, което причинява увеличаване на вискозитета на секрета. Освен това се увеличава количеството на левкотриени и цитокини, произведени от макрофаги, неутрофили и епителни клетки, което активира ензима еластаза. В резултат на това има:
- прекомерно производство на патологично вискозен бронхиален секрет;
- нарушение на мукоцилиарния и защитния механизъм за кашлица;
- колонизация на бронхиалното дърво от патогенни микроорганизми;
- развитието на вторично възпаление;
- образуването на бронхиектазии (патологично разширяване на бронхите).
Няколко екологични фактора допринасят за влошаване на тежестта на заболяването, те включват:
- живот в екологично неблагоприятни райони;
- дихателни алергени;
- тютюнев дим.
Форми на заболяването
Клиниката използва класификация на муковисцидоза въз основа на преобладаващите симптоми:
- бронхопулмонална форма;
- чревни;
- смесени чревно-белодробни;
- мекониева обструкция или мекониев илеус.
Използва се и класификация въз основа на степента на увреждане на панкреаса, според която те се разграничават:
- муковисцидоза с панкреатична недостатъчност;
- муковисцидоза без панкреатична недостатъчност, включително първичната генитална форма с вродена двустранна аплазия на семепровода;
- нетипични форми.
Етапи на заболяването
Въз основа на патологични промени в дихателната система се разграничават 4 етапа на муковисцидоза.
| сцена | Характеристика |
| Преходни функционални промени; проявява се с пристъпи на суха, непродуктивна кашлица, леко до умерено задух по време на натоварване. Продължителност - до 10 години. | |
| Хроничен бронхит. Прояви: продуктивна кашлица, задух, влошено при физическо натоварване, с аускултация, затруднено дишане с мокро хриптене. Средната продължителност е 2–5 години. | |
| Развитие на усложнения. Появява се и се увеличава дихателната недостатъчност, която се причинява от пневмофиброза, пневмосклероза, бронхиектазии, кисти. Формира се дяснокамерна сърдечна недостатъчност (cor pulmonale). Средната продължителност е 3-5 години. | |
| Терминал. Проявява се с тежка сърдечно-белодробна недостатъчност. Продължава няколко месеца, завършва със смърт. |
Симптоми
Симптомите на муковисцидоза могат да бъдат с различна тежест, има както тежки смесени, така и изтрити форми на заболяването.
Бронхопулмонална форма
Характеризира се с повтарящ се продължителен бронхит, двустранна фокална пневмония, която в крайна сметка води до развитие на бронхиектазии, пневмофиброза и пневмосклероза. Пациентите страдат от инспираторна диспнея. Гръдният кош има форма на цев, крайните фаланги на пръстите са деформирани, удебелени (симптом на бутчетата), ноктите имат характерна изпъкнала форма (симптом на очила за часовници), кожата е цианотична. Има признаци на сърдечна недостатъчност, причинена от cor pulmonale, чието образуване е причинено от хроничен възпалителен процес в бронхопулмоналната система и хронична хипоксия.
Симптом на бутчетата и часовниците при пациент с муковисцидоза
Водещи симптоми:
- пароксизмална кашлица с отделяне на вискозна лигавица или мукопурулентна храчка;
- диспнея;
- бледа или цианотична кожа и лигавици;
- слабост, повишена умора.
Чревна форма
Проявява се в нарушение на храносмилателните процеси и чревна дисфункция. Поражението на панкреаса води до нарушаване на усвояването на мазнините от тялото, което се проявява чрез подуване, мазни, лошо оформени изпражнения (резултатът е мускулна хипотония и остеопороза). Повишеният вискозитет на жлъчката води до развитие на холелитиаза, холестатичен хепатит, с течение на времето - билиарна цироза на черния дроб (често до 12-годишна възраст), различни стомашни разстройства. Често пациентите с муковисцидоза развиват язва на стомаха и дванадесетопръстника. Водещи симптоми:
- пароксизмална болка в корема, спазми;
- подуване на корема;
- гадене, повтарящо се повръщане.
Смесена форма
Има признаци както от бронхопулмоналната система, така и от стомашно-чревния тракт. Това е най-тежката от всички форми на муковисцидоза.
Мекониев илеус или чревна обструкция
Развива се при 13-18% от новородените поради дефицит на ензима трипсин, повишено количество албумин и повишена абсорбция на вода от меконий. Поради това мекониумът (оригинални изпражнения) става прекалено вискозен и дебел и не се екскретира, а се натрупва в илеоцекалната област, образувайки чревна обструкция.
Други признаци
Пациентите изпитват прекомерно изпотяване, което може да доведе до дехидратация с нарушена циркулация по време на треска или летни горещини. Кожата има солен вкус.
Особености на протичането на муковисцидоза при деца
Проявява се с отсъствие на изпражнения, подуване на корема, честа регургитация и многократно повръщане, съдържащо примес на жлъчка, при новородени през първите дни от живота.
Често се наблюдава продължителна жълтеница на новородените.
Ако липсва мекониев илеус, първата проява на заболяването може да бъде бавното наддаване на тегло.
Малабсорбцията на протеини може да доведе до генерализиран оток, особено при деца, получаващи изкуствено хипоалергенно хранене.
Поради дисфункция на панкреаса при деца с муковисцидоза в ранна възраст се наблюдават подуване на корема, чести изпражнения с мазен, зловонен характер. На фона на нормален или дори повишен апетит физическото развитие изостава - характерна е липса на мускули и мастна тъкан. Гастроезофагеалният рефлукс не е необичайно. Ректален пролапс се наблюдава при 20% от малките деца.
Дисфункцията на панкреаса също води до факта, че при 2% от децата и 20% от юношите се определя нарушен глюкозен толеранс и в резултат на това захарен диабет.
Водещи симптоми при малки деца:
- пароксизмална кашлица с вискозна храчка;
- бледност, цианоза;
- задух, намалена толерантност към упражненията.
При юноши с муковисцидоза пубертетът често се забавя.
Децата и юношите са склонни към инфекциозни заболявания, особено дихателните пътища.
Диагностика
Неонаталният скрининг е основният метод за диагностициране на муковисцидоза при новородени и е стандарт в някои страни. Извършва се на два етапа:
- Определяне на нивото на имунореактивен трипсиноген в кръвта - при муковисцидоза тя е повишена. В този случай се провежда вторият етап.
- В едно изпълнение се тества тест за пот (определя се концентрацията на хлориди), в друг се провежда тест за мутация на CFTR ген и ако се установи мутация, се прави тест за пот.
Неонаталният скрининг дава възможност за диагностициране на 90% от новородените с муковисцидоза.
В случаите, когато неонатален скрининг не е бил извършен или по някаква причина се е оказал нечувствителен, при съмнение за муковисцидоза се използва тест за пот. Методът се състои в лекарствено стимулиране на изпотяване в областта на предмишницата, след което се събират 50 ml пот и се изпращат за изследване на нивото на хлоридите. Диагнозата се счита за установена, ако съдържанието на хлорид е 100 mmol / l или повече. Концентрация от 60-100 mmol / L показва вероятността от муковисцидоза и изисква повторен анализ и допълнително изследване.
Извършва се генетичен анализ - откриването на две характерни мутации (по една на всяка хромозома) потвърждава диагнозата, а откриването само на една мутация е признак на носене. Изследва се семейната история на пациента.
За да се получи пълна картина на състоянието на дихателната система, се правят и следните:
- рентгенография;
- анализ на храчки (както и клинични изследвания на кръв, урина и изпражнения);
- спирография;
- бронхоскопия.
Ако е необходимо, прибягвайте до допълнителни методи за изследване.
Лечение
Кистозната фиброза е нелечимо заболяване. Независимо от това, комплексната поддържаща терапия, насочена към навременно лечение на разстройства и предотвратяване на усложнения, позволява на пациентите да живеят по-дълго и да поддържат приемлив начин на живот.
Лечението на муковисцидоза трябва да се извършва от мултидисциплинарен екип от специалисти (пулмолог, гастроентеролог, диетолог, специалист по ЛФК и други) под ръководството на лекар с опит в управлението на пациенти с това заболяване. Важно е пациентът и семейството му да получат психологическа подкрепа.
Основна терапия:
- Диетата е висококалорична, обогатена с протеини, витамини и микроелементи, щадяща органите на хепатобилиарната система.
- Заместваща ензимна терапия (прием на панкреатични ензими).
- Прием на холеретични лекарства за дълги, редовно повтарящи се курсове.
- Муколитици и бронходилататори непрекъснато или периодично.
- Физиотерапия за улесняване на отделянето на храчки (постурален дренаж, вибрационен масаж, дихателни упражнения, перкусии, упражнения).
- Антибиотична терапия. Предписва се за обостряне на инфекциозен и възпалителен процес след определяне на чувствителността на патогена.
- Витаминна терапия. Прием на витаминно-минерални комплекси.
- Контрол на телесното тегло. Със значително поднормено тегло те прибягват до анаболни стероиди.
Навременното и правилно подбрано лечение позволява на пациентите да поддържат приемлив начин на живот
Пациентите се регистрират в диспансера; редовно, поне веднъж на всеки 3 месеца, те се изследват, според резултатите от които лекарят може да коригира поддържащата терапия.
Възможни усложнения и последици
При липса на лечение муковисцидозата може да доведе до развитие на множество усложнения, включително животозастрашаващи. Те включват:
- дихателна и сърдечна недостатъчност;
- необратима билиарна цироза, придружена от портална хипертония;
- чревна инвагинация;
- чревна обструкция;
- паркреатит;
- рак на панкреаса и други органи на храносмилателната система, особено на хепатобилиарния тракт;
- Болест на Крон;
- мъжко безплодие поради обструктивна азооспермия; и т.н.
Прогноза
Прогнозата зависи от формата, тежестта на заболяването и възрастта на началото. В момента благодарение на поддържащата терапия ситуацията се подобрява всяка година, а в страните с развита медицина около половината от пациентите преодоляват 40-годишната граница. Средната продължителност на живота е около 35 години и тази цифра се увеличава всяка година.
Предотвратяване
Когато планирате дете в семейство, където има пациент с муковисцидоза, е необходима генна диагностика.
Неонаталният скрининг позволява ранна диагностика и лечение.
Децата с увреждания в развитието, които са податливи на бронхопулмонални заболявания или храносмилателни разстройства, трябва да бъдат изследвани за муковисцидоза.
Всички пациенти с муковисцидоза трябва да бъдат регистрирани в диспансер.
Видео
Предлагаме за гледане на видео по темата на статията.
Анна Козлова Медицински журналист За автора
Образование: Ростовски държавен медицински университет, специалност "Обща медицина".
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
