Синдром на Патау
Синдромът на Патау или синдром на тризомия 13 е тежко генетично заболяване, при което има допълнително копие на хромозома 13 в кариотипа (хромозомния набор).
Около 1 на 7 000-10 000 бебета се раждат с този дефект. Генната мутация се среща еднакво при момчета и момичета.
Причини за синдром на Патау
Установено е, че причината за синдрома на Патау в повечето случаи е утрояването на хромозома 13, тоест във всяка клетка има не две (нормални), а три копия на тринадесетата хромозома. В много редки случаи само част от клетките на тялото имат допълнително копие. Това е така нареченият синдром на Patau mosaic.
Друга причина за заболяването е транслокацията (пренареждането) на хромозомите, когато част от хромозома 13, преди или непосредствено по време на зачеването, е прикрепена към друга нехомоложна хромозома. В резултат на такова пренареждане при пациентите, заедно с две копия на хромозома 13, от нея се появява допълнителен материал, който е свързан с друга хромозома. Има частична тризомия на хромозома 13, при която физическите признаци на синдрома са малко по-различни от типичната клинична картина.
Като правило синдромът на Патау не се наследява, а се появява случайно по време на образуването на сперматозоиди и яйцеклетки. Ако по време на клетъчното делене възникне грешка, която се нарича недисюнкция, това води до появата на зародишни клетки с грешен брой хромозоми. Когато такива нетипични сперматозоиди и яйцеклетки се впишат в генетичния състав на детето, те получават допълнителна хромозома 13 във всички клетки в тялото. Мозайката на този синдром също не се наследява и възниква като случайна повреда по време на клетъчното делене в началния етап на развитието на ембриона.
Болестта може да се наследи в случай на балансирана транслокация, когато здрав човек носи променен генетичен материал между тринадесетата и другите хромозоми. Тези, които са носители, са изложени на риск да имат деца с това генетично заболяване, въпреки че самите те не показват признаци на тризомия 13.
Клинична картина
Всички деца със синдром на Патау имат тежки вродени дефекти на черепа, мозъка, вътрешните органи и мускулно-скелетната система.
Характерните признаци на заболяването включват:
- Неадекватно развити кости на мозъка и лицевия череп;
- Тригоноцефалия (силно стесняване на черепа във фронталната част и рязко разширение в тилната част);
- Променена структура на ръцете и краката;
- Симетрични мулти-пръсти (възможно, но не винаги);
- Стесняване на очните прорези и близко разположение на очните кухини;
- Съкращаване на врата;
- Липса на ирис или очна ябълка (понякога);
- Деформация и неправилно поставяне на предсърдията;
- Цепнатина на устната и небцето;
- Увисване на носа и др.
Бебетата със синдром на Патау имат слабо развита храносмилателна система и основни мозъчни структури в централната нервна система. В сърдечно-съдовата система се наблюдават тежки малформации - дефекти в сърдечните прегради и големите кръвоносни съдове. Пикочно-половата система страда: крипторхизъм (неспаднали тестиси), двурога матка, хипоплазия на външните полови органи. Понякога задната стена на уретрата отсъства, а бъбреците са силно уголемени и имат кисти в кортикалния слой.
Диагностика на синдрома на Патау
Пренаталната диагностика на всички хромозомни заболявания, включително синдрома на Патау, е еднаква. Първият етап на скрининга включва ултразвуково изследване и определяне на биохимични маркери (PAPP-A, бета-hCG и др.). Въз основа на получените данни се изчислява рискът от дете с генетично заболяване.
На бременни жени, които са изложени на риск, се предлагат следните инвазивни пренатални диагностични методи:
- 8-12 седмици - вземане на проби от хорионни вилуси (вземане на проба от вилозни клетки и проверка за дефекти);
- 14-18 седмици - амниоцентеза (пункция на околоплодната мембрана за получаване на околоплодна течност с цел последващото им лабораторно изследване);
- 20 седмици или повече - кордоцентеза (анализ на кръв от пъпна връв).
Получените материали се търсят за тризомия на хромозома 13 чрез CF-PCR (количествена флуоресцентна полимеразна верижна реакция) или кариотипиране с диференциално хромозомно оцветяване.
Ако не е извършена пренатална диагностика на синдрома на Патау, хромозомната аномалия може да бъде идентифицирана въз основа на клинични признаци. За потвърждаване на диагнозата обаче е необходим анализ за определяне на хромозомния набор на новороденото.
Бебетата с установено или подозирано наследствено заболяване се нуждаят от задълбочен цялостен преглед, който е насочен към идентифициране на тежки малформации (невросонография, ехография на бъбреците и коремните органи, ехокардиография и др.).
Лечение и прогноза
Няма специфично лечение на синдрома на Патау по очевидни причини (повреди в генетичния апарат). За коригиране на вродени дефекти се извършват хирургични интервенции и за поддържане на нормалното функциониране на системите и органите се предписва обща укрепваща терапия (мултивитаминни комплекси, биологично активни добавки и лекарства за повишаване нивото на имунитета).
Прогнозата за това заболяване е лоша. По-голямата част от децата със синдром на Патау умират през първите месеци от живота си, като понякога живеят до една година. Това се дължи на високата тежест на вродени малформации на вътрешните органи. В редки случаи пациентите живеят 3-5 години, като същевременно остават напълно инвалиди и имат тежки нарушения в психомоторното развитие.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
