Албинизъм

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Албинизмът е вродено състояние. Това заболяване предполага липса на меланинов пигмент в кожата, косата, ноктите, пигмента и ириса на очните мембрани. Името "албинизъм" идва от латинската дума "albus", която се превежда на руски като "бял". Това заболяване е известно отдавна, тъй като описанията му се срещат дори в документите на Древен Рим и Гърция.

Причините за албинизма

Албинизмът възниква поради липсата или блокадата на ензима тирозиназа. Той е изключително важен за производството на меланин (името идва от гръцката дума „melanos“, което на руски означава „черен“). Цветът на кожата се определя от количеството меланин в нея. Колкото повече е, толкова по-тъмен е цветът на кожата. В случаите, когато не се наблюдават проблеми с производството на тирозиназа, причината за албинизма се счита за мутация в гените.

Албинизмът се наследява от родителите. Появява се при дете, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Когато дефектният ген присъства само при един родител, децата не развиват албинизъм, но мутиралият ген все още остава в тялото, който може да бъде предаден на следващото поколение. Целият този процес се нарича автозомно-рецесивно наследяване.

Видове албинизъм

Албинизмът е разделен на три вида:

обща сума;
непълна;
частично.

Албинизмът при хора с общ външен вид се наблюдава от раждането по автозомно-рецесивен начин. В допълнение към депигментацията се проявяват суха кожа, хипер- или хипотрихоза (често на открити места) и нарушения в работата на потните жлези. Пациентите могат лесно да развият кератоми, телеангиектазии, епителиоми, актиничен хейлит и слънчево изгаряне. Наблюдават се безплодие, катаракта, страбизъм, слабо зрение (поради рефракционни нарушения), микрофталмия, олигофрения, необичайно развитие, имунодефицит (поради тази причина често склонен към инфекциозни заболявания) и намаляване на продължителността на живота. Хората страдат от фотофобия и хоризонтален нистагъм. Тъй като в зениците няма пигмент, те имат червен оттенък.

Частичният албинизъм, наричан още пиебалдизъм, също се среща от раждането. Понякога това може да бъде симптом на синдромите на Клайн-Ваарденбург, Чадак-Хигаши, Менде, Крос-Маккузик-Брин, Титце, Хермански-Пудлак. Типични прояви са областите на ахромия, които имат ясни граници, но с неправилна форма, на повърхността на които има малки петънца с тъмнокафяв цвят. Най-вече частичният албинизъм при хората се проявява по лицето, краката и корема, както и под формата на кичури сива коса. На кожата в съседство с тези петна често се наблюдава повишена пигментация. Този тип албинизъм се наследява по автозомно доминиращ начин.

При непълен албинизъм, който се нарича още албиноидизъм, се появява само хипопигментация на косата, ириса и кожата. Фотофобията е много рядка. Причината е ниската активност на тирозиназата, но нейният синтез не е блокиран. Непълният албинизъм се наследява по автозомно доминиращ начин, по-рядко по рецесивен начин.

Също така се прави разлика между очен и кожно-очен албинизъм (ксантизъм). Причината за ксантизма е мутация в един от 4-те гена. Признаци на албинизъм от този тип са кожата, пигментацията на косата, пигментацията на ириса и зрението. Той е разделен на четири вида:

Тип 1 възниква поради мутации в единадесетата хромозома. Този тип албинизъм при хората се проявява от раждането. Кожата и косата на болните са с цвят на мляко, а очите са сини. Понякога меланинът може да започне да се произвежда с възрастта: очите и кожата стават малко по-тъмни.
Тип 2 се появява поради мутации в петнадесетата хромозома. Кожата е бяла или светлокафява, косата е жълта, червеникава или златистокафява, очите са жълтеникавокафяви или сивосини. Болни са предимно жителите на пустинята Сахара, афроамериканци и индийци, живеещи в Северна Америка. Луничките се появяват на кожата почти моментално под слънцето.
Тип 3 се провокира от мутации в девета хромозома. Това е много рядко. Кожата е кафява с червеникав оттенък, очите са червени, косата е червена. Болните предимно хора, живеещи в Южна Африка.
Тип 4 също е изключително рядък и се причинява от мутация в петата хромозома. Боледуват предимно хората, живеещи в югоизточната част на Азия. Симптомите са същите като при втория тип.

Признаци на албинизъм

При хората с албинизъм кожата е много мека, бледорозова на цвят и поради това лесно се виждат капилярите през нея. Кожата е много склонна към телеангиектазии (вени на паяк), епиталеоми, кератоми и слънчеви изгаряния. Също така, признак на албинизъм е много тънката и мека коса, която е бяла, в по-редки случаи, жълтеникава.

Лечение на албинизъм

Към днешна дата не е разработено лечение за албинизъм при хора, което да бъде ефективно. Възможно е да се коригира само страбизъм чрез коригиране на очните мускули и зрение, както и при непълни или тотални видове албинизъм, можете да придадете на кожата жълтеникав оттенък, като използвате от 90 до 180 mg бета-каротин на ден.

Съвети за болните

Дори слънцето да не е толкова силно пред прозореца, все пак е необходимо да носите слънчеви очила и да предпазвате лицето си със специални средства, които имат защитен фактор (SPF) най-малко 30. При горещо време обикновено не се препоръчва да излизате навън. Облеклото трябва да бъде направено от естествени материали и да покрива цялата повърхност на тялото. Също така е препоръчително да носите шапки с достатъчно широк марж. Посещението при невролог, офталмолог и дерматолог е задължително.

Усложнения на албинизма

Албинизмът при хората провокира усложнения, както от физическа страна, така и от емоциите, до пълна социална изолация. Физически - рак на кожата и тежко слънчево изгаряне. Емоционални - дискриминация от други хора, депресия и стрес.

Профилактика на албинизма

Има само един начин да се избегне болестта - генетично тестване на двойки, които ще станат родители. Благодарение на съвременните технологии е лесно да се открият генетични дефекти при съпрузите, които впоследствие стават причина за албинизма при децата.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!