Аритмогенна дяснокамерна дисплазия
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Аритмогенната дяснокамерна дисплазия (аритмогенна дяснокамерна кардиомиопатия) е рядко заболяване, за което се смята, че се основава на генетични причини. Характеризира се със структурни промени в структурата на стената на дясната камера, състоящи се в заместване на кардиомиоцитите с фиброзно-мастна тъкан и развитие на аритмия.
Честотата на аритмогенна деснокамерна дисплазия (ARVD) е от 1 до 6 случая на 10 000 население. Среща се четири пъти по-често при мъжете, отколкото при жените.
След като беше установено, че съществува връзка между синдрома на внезапната сърдечна смърт и аритмогенната дисплазия на дясната камера, интересът на учените към това заболяване се е увеличил драстично. Резултатите от научни изследвания показват, че при деца и юноши на възраст под 20 години, починали от сърдечно-съдова патология, във всеки четвърти случай в миокарда са налице хистологични промени, характерни за ARVD.
Замяната на кардиомиоцитите с фиброзно-мастна тъкан е признак на аритмогенна деснокамерна дисплазия
Причини и рискови фактори
Сред научната общност няма единна гледна точка относно причините, лежащи в основата на развитието на аритмогенна деснокамерна дисплазия. Това до голяма степен се дължи на разнообразието от клиничните му форми. Вероятно патологията включва не едно, а няколко заболявания с подобни симптоми, но различна етиология. Повечето изследователи обаче вярват, че генетичните мутации водят до развитието на ARVD.
Генетични проучвания при пациенти с аритмогенна деснокамерна дисплазия показват, че последните имат аномалии на гени, разположени в 12-та, 14-та, 17-та и 18-та хромозома. Тези гени са отговорни за синтеза на специфични протеини в миокарда. Промените в структурата на протеините водят до намаляване на устойчивостта на миокардните клетки към увреждащи ефекти. Това става причина за заместването на миокардните клетки с мастна тъкан с течение на времето. Структурната аномалия на десмоплакина причинява нарушение в преминаването на нервен импулс през миокарда, което води до развитие на аритмия.
Освен това има форма на аритмогенна деснокамерна дисплазия, при която в миокарда на дясната камера възниква възпалителен процес, който причинява заместването на клетките му от фиброзна тъкан. Тази форма се характеризира с тежко протичане и преминаване на патологичния процес в други части на сърцето. Предполага се, че се причинява и от генетични мутации, които намаляват устойчивостта на миокарда към вирусно увреждане.
Генните мутации, лежащи в основата на патологичния механизъм на развитие на аритмогенна деснокамерна дисплазия, се наследяват по автозомно доминиращ начин с ниска пенетрантност, ненадвишаваща 30-50%. Това означава, че дори ако детето наследява променения ген от един от родителите, тогава вероятността за клинична картина на заболяването при него е не повече от 50%.
Учените предполагат, че основната причина за развитието на ARVD е генетичната мутация
Има само една форма на ARVD, наследена по автозомно-рецесивен начин с висока пенетрантност (над 90%) - болест на Наксос. Това е изключително рядко: към днешна дата са известни само 25 случая на това заболяване.
Форми на заболяването
В зависимост от особеностите на наследяването и клиничния ход на аритмогенна деснокамерна дисплазия се различават следните форми:
- Справочна или чиста форма.
- Болест на Наксос. Проявява се като злокачествена аритмия, която става причина за смъртта на пациентите в детска възраст.
- Венецианска кардиомиопатия. Стената на лявата камера понякога участва в патологичния процес. Повечето пациенти умират в детска възраст.
- Димна болест. Води до внезапна сърдечна смърт при юноши.
- Тахикардия без прояви на сърдечна недостатъчност или екстрасистоли с фокус на патологично възбуждане в дясната камера.
- Екстрасистола с фокус на възбуждане в дясната камера и наличие на признаци на възпалителен процес в миокарда. Често е фатално.
- Аномалия на Ул. Изключително рядка форма на ARVD, при която почти всички миокардни клетки на десния стомах постепенно се заместват от фиброзно-мастна тъкан, което води до развитие на прогресивна сърдечно-съдова недостатъчност и смърт.
- Неаритмична форма. В повечето случаи протича безсимптомно, най-често става причина за внезапна сърдечна смърт.
Симптоми
Вариантите на клиничното протичане на аритмогенната дисплазия на дясната камера могат да варират в широки граници.
Асимптоматичната форма обикновено не се проявява по време на живота на пациента. Дори при електрокардиография не могат да бъдат открити промени.
При аритмична форма на ARVD пациентите развиват тахиаритмии, камерни екстрасистоли, които се диагностицират по време на ЕКГ. Субективните симптоми обикновено липсват.
ARVD може да не се прояви по никакъв начин или да се характеризира с болка в областта на сърцето и тахиаритмия
Изразената клинична форма на аритмогенна деснокамерна дисплазия се характеризира със следните характеристики:
- тахиаритмия;
- болка в областта на сърцето;
- виене на свят
Най-тежкият ход се наблюдава с развитието на дяснокамерна сърдечна недостатъчност, която се характеризира с появата на венозен застой на кръв, оток, включително кухина.
Диагностика
За диагностициране на аритмогенна дисплазия на дясната камера се извършва подробен кардиологичен преглед, включващ:
- ехокардиография;
- електрокардиография;
- рентгеноконтрастна вентрикулография;
- ядрено-магнитен резонанс с гадолиниев контраст.
При необходимост се извършва пункционна биопсия на миокарда, последвана от хистологично изследване на биопсията.
Аритмогенна деснокамерна дисплазия: резултати от ЕКГ
Важен диагностичен признак, показващ наличието на възможна аритмогенна деснокамерна дисплазия, е индикация за семейния характер на заболяването, както и за случаи на внезапна смърт на роднини.
Лечение
Консервативното лечение на аритмогенна дисплазия на дясната камера включва назначаването на антиаритмични лекарства. Ако лекарствената терапия е неефективна, има индикации за имплантиране на пейсмейкър или кардиовертер-дефибрилатор. В случай на сърдечна недостатъчност на дясната камера, на пациента се предписват АСЕ инхибитори.
Използват се и хирургични методи за лечение на аритмогенна дисплазия на дясната камера, които се състоят в изрязване на патологични огнища на възбуждане с последващо зашиване на миокарда. Състоянието на пациентите за първи път след операцията се подобрява значително, но след няколко години 30-40% от оперираните пациенти имат рецидив на заболяването.
Имплантирането на пейсмейкър е показано в случай на неефективност на медикаментозната терапия с ARVD
При тежка сърдечна недостатъчност единственият начин да спасите живота на пациента е чрез сърдечна трансплантация.
Възможни усложнения и последици
Аритмогенната деснокамерна дисплазия може да бъде усложнена от фулминантния миокардит, водещ до бърза смърт на пациентите.
Прогноза
Тъй като заболяването е силно променливо, прогнозата е несигурна. При някои пациенти, от появата на първите симптоми до развитието на тежка сърдечна недостатъчност, отнема 1-2 месеца, докато при други аритмогенната деснокамерна дисплазия може да продължи цял живот с минимални или никакви прояви.
Навременно започнатата и редовно прилагана антиаритмична терапия намалява вероятността от смърт с 35%. Най-добри резултати се осигуряват от комплексно лечение, включващо медикаментозна терапия на аритмия и имплантиране на пейсмейкър, при което вентрикуларното мъждене е практически изключено.
Развитието на сърдечна недостатъчност значително влошава прогнозата.
Предотвратяване
Няма превантивни мерки, насочени към предотвратяване на появата на аритмогенна деснокамерна дисплазия, тъй като заболяването е от генетично естество. Ако има случаи на това заболяване в семейството, тогава на етапа на планиране на бременността съпрузите се съветват да се консултират с генетик.
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
