Дисплазия на съединителната тъкан
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Етапи на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
Дисплазия на съединителната тъкан (от древногръцки δυσ - „нарушение“и πλάθω - „форма“) - нарушение на развитието на тъкан, орган, система от органи.
Дисплазия на съединителната тъкан се разбира като такава генетично обусловена аномалия в развитието на тъканите, при която съотношението на колагеновите фракции се променя (или се отбелязва техният дефицит), образуват се дефекти както на влакнести структури, така и на тяхното собствено вещество. Резултатът е множество дисфункции на всички нива на организацията, от клетъчното до организма.
Артикуларният синдром е един от признаците на дисплазия на съединителната тъкан
Съединителната тъкан се състои от междуклетъчно вещество, включвания на различни клетки и протеини (колаген и еластин). Той представлява повече от половината от всички телесни тъкани; съединителната тъкан изпълнява хрущялите, сухожилията, сухожилията, опорно-двигателния апарат, формообразуващите елементи на вътрешните органи, подкожната мастна тъкан и т.н. и представлява вътрешната среда на тялото.
Поради такова широко представяне, нарушение на структурата на посочения тип тъкан може да се прояви като патология на почти всеки орган, определящ системния характер и степента на лезията.
Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазията на съединителната тъкан се определя при 13–80% от населението.
Обозначаващият термин е предложен в края на 20 век от шотландския лекар Р. Бейтън като име за патологията на съединителната тъкан, при която нейната сила намалява. Въпреки разпространението и решаващата роля за развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не е заделена в Международната класификация на болестите като отделно заглавие.
Причини и рискови фактори
Причините за заболяването са различни; те могат да бъдат разделени на 2 основни групи: наследствени и придобити.
Генетично обусловено нарушение в структурата на съединителната тъкан възниква поради наследяването (по-често в автозомно доминиращ модел) на мутантни гени, отговорни за кодирането на образуването и пространствената ориентация на фини влакнести структури, протеиново-въглехидратни съединения и ензими.
Генетично обусловената дисплазия се формира поради наследяването на мутантни гени
Придобитата дисплазия на съединителната тъкан се формира на етапа на вътрематочно развитие и е следствие от излагане на такива фактори по време на бременност:
- вирусни инфекции, прехвърлени през първия триместър (ARVI, грип, рубеола);
- тежка токсикоза, гестоза;
- хронични инфекциозни заболявания на пикочно-половата сфера на бъдещата майка;
- прием на някои лекарства по време на бременност;
- неблагоприятна екологична ситуация;
- промишлени опасности;
- излагане на йонизиращо лъчение.
Форми на заболяването
Разграничават се следните форми:
- Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан (наследствена), която включва около 250 патологии (например синдроми на Марфан, Елерс-Данлос, дерматолиза на Алибер, наследствен семеен хеморагичен нефрит, артрофталмопатия).
- Недиференцирана форма, която съчетава много хетерогенни форми на заболявания на съединителната тъкан.
Видове дисплазия на съединителната тъкан
Наследствената форма на заболяването е доста рядка, тя представлява малък дял в общата структура на дисплазията.
Етапи на заболяването
Много проучвания показват стадирането на появата на симптомите на дисплазия в различни възрастови периоди:
- през неонаталния период наличието на патология на съединителната тъкан най-често се показва от ниско тегло, недостатъчна дължина на тялото, тънки и дълги крайници, стъпала, ръце, пръсти;
- в ранна детска възраст (5-7 години) заболяването се проявява със сколиоза, плоски стъпала, прекомерен обхват на движение в ставите, килирана или фуниевидна деформация на гръдния кош;
- при деца в училищна възраст дисплазията на съединителната тъкан се проявява чрез пролапс на клапата, късогледство (късогледство), дисплазия на дентоалвеоларния апарат, пикът на диагнозата на заболяването пада върху този възрастов период.
Симптоми
Всички симптоми могат грубо да бъдат разделени на външни прояви и признаци на увреждане на вътрешните органи (висцерални).
Външни прояви на дисплазия на съединителната тъкан:
- ниско телесно тегло;
- тенденция към увеличаване на дължината на тръбните кости;
- изкривяване на гръбначния стълб в различни отдели (сколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза);
- астенична физика;
- променена форма на гърдите;
- деформация на пръстите, нарушаване на съотношението на тяхната дължина, припокриващи се пръсти;
- симптоми на палеца, китката;
- вродено отсъствие на мечовидния процес на гръдната кост;
- деформация на долните крайници (X- или О-образни извивки, плоскостъпие, клинопие);
- птеригоидна лопатка;
- различни промени в стойката;
- херния и изпъкване на междупрешленни дискове, нестабилност на прешлените в различни части, изместване на структурите на гръбначния стълб един спрямо друг;
- изтъняване, бледност, сухота и свръхеластичност на кожата, повишената им склонност към травми, положителни симптоми на турникет, прищипване, поява на зони на атрофия;
- множество бенки, телеангиектазии (вени на паяк), хипертрихоза, родилни белези, повишена крехкост на косата, ноктите, съдовата мрежа, ясно видими;
- ставен синдром - прекомерен обхват на движение в симетрични (като правило) стави, повишена склонност на ставния апарат да травмира.
Дисплазия на съединителната тъкан при дете
В допълнение към горните външни прояви, дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с незначителни аномалии в развитието или така наречените стигмати (стигми) на дисембриогенезата:
- характерна структура на лицето (ниско чело, изразени гребени на веждите, склонност към сливане на вежди, сплескване на гърба на носа, монголоидни очи, прилепнали или, напротив, широко поставени очи, хетерохромия, кривогледство, ниски горни клепачи, уста на риба, готическо небце, нарушение на структурата на зъбната редица, деформация на захапката, скъсяване на френума на езика, деформация на структурата и разположението на ушите и др.);
- структурни особености на багажника (разминаване на ректусните коремни мускули, пъпна херния, ниско разположен пъп, допълнителни зърна и др.);
- аномалии в развитието на гениталиите (недоразвитие или хипертрофия на клитора, срамните устни, препуциума, скротума, неспускащите се тестиси, фимозата, парафимозата).
Единичните малки аномалии обикновено се определят при здрави деца, които не са носители на заболяването, поради което потвърждаването на поне шест стигми от изброения списък се счита за диагностично надеждно.
Висцерални симптоми на заболяването:
- патологии на сърдечно-съдовата система - пролапси или асиметрична структура на клапаните на клапанния апарат на сърцето, увреждане на структурите на съдовото легло (разширени вени, аортни аневризми), наличие на допълнителни сухожилни нишки (хорди) на сърцето, структурна реконструкция на аортния корен;
- увреждане на органите на зрението - късогледство, сублуксация или сплескване на лещата;
- бронхопулмонални прояви - дискинезия на дихателните пътища, белодробен емфизем, поликистоза;
- увреждане на храносмилателния тракт - дискинезия, аномалии в структурата на жлъчния мехур и канали, гастроезофагеален и дуоденален рефлукс;
- патология на пикочната система - пролапс на бъбреците (нефроптоза), тяхното нехарактерно местоположение или пълно и частично удвояване;
- структурни аномалии или изместване на вътрешните полови органи.
Диагностика
Основата за правилната диагноза на дисплазия на съединителната тъкан е задълбочено събиране на анамнестични данни, цялостен преглед на пациента:
- откриване на оксипролин и гликозаминогликани при изследвания на кръв и урина;
- имунологичен анализ за определяне на C- и N-крайните телопептиди в кръвта и урината;
- индиректна имунофлуоресценция с поликлонални антитела към фибронектин, различни колагенови фракции;
- определяне на активността на костната изоформа на алкална фосфатаза и остеокалцин в серума (оценка на интензивността на остеогенезата);
- изследване на антигени за хистосъвместимост HLA;
- Ултразвук на сърцето, съдовете на шията и коремните органи;
- бронхоскопия;
- FGDS.
При дисплазия на съединителната тъкан гликозаминогликани и хидроксипролин се откриват в тестове за урина и кръв
Лечение
Доста често проявите на болестта са незначително изразени, имат по-скоро козметичен характер и не изискват специална медицинска корекция. В този случай са показани адекватен, дозиран режим на физическа активност, спазване на режим на активност и почивка, пълноценна укрепена, богата на протеини диета.
Ако е необходимо, лекарствена корекция (стимулиране на синтеза на колаген, биоенергетика на органи и тъкани, нормализиране на гликозаминогликаните и минералния метаболизъм) се предписват лекарства от следните групи:
- витаминни и минерални комплекси;
- хондропротектори;
- стабилизатори на минералния метаболизъм;
- аминокиселинни препарати;
- метаболитни агенти.
Възможни усложнения и последици
Усложнения на дисплазия на съединителната тъкан:
- травма;
- намаляване на качеството на живот с високо участие на органи, системни увреждания;
- присъединяване към соматична патология.
Прогноза
В повечето случаи прогнозата е благоприятна: съществуващите аномалии в структурата на съединителната тъкан не оказват значително влияние върху труда и социалната активност на пациентите.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора
Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
