Хемохроматоза
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Етапи на заболяването
- Симптоми
- Особености на протичането на заболяването при младите хора
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Хемохроматозата е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение на метаболизма на желязото, в резултат на което има прекомерно натрупване на този елемент в тъканите на тялото (повече от 20 g при скорост 3-4 g). Името на нозологичната форма отразява най-характерната черта на това заболяване - интензивно оцветяване на кожата и вътрешните органи.
Симптомният комплекс, типичен за хемохроматоза, е описан за първи път през втората половина на 19 век.
Според статистиката вероятността за хемохроматоза в популацията е 0,33%.
Синоними: пигментирана цироза, бронзов диабет.
Прекомерно натрупване на желязо в чернодробната тъкан
Причини и рискови фактори
Причината за наследствената хемохроматоза е генетично обусловена предразположеност, свързана с мутация на гени, отговорни за основните етапи на обмен на железосъдържащи пигменти в организма (C282Y и H63D).
Вторичната хемохроматоза се формира на фона на придобита некомпетентност на ензимните системи, участващи в обмена на желязо в организма. Основните патологии, водещи до развитието на вторична хемохроматоза:
- хроничен вирусен хепатит С и В;
- стеатохепатит с неалкохолен генезис;
- чернодробни тумори;
- левкемия;
- запушване на панкреатичните канали;
- цироза на черния дроб;
- таласемия.
Форми на заболяването
Основните форми на хемохроматоза са първични и вторични, а основната не е моногенно заболяване. В зависимост от вида на мутацията се различават такива варианти на първична (наследствена) хемохроматоза:
- автозомно-рецесивен;
- непълнолетен;
- автозомно доминиращо;
- свързана с мутация на втория тип трансферинов рецептор.
Етапи на заболяването
Хемохроматозата има следните етапи:
- Без претоварване на тялото с желязо.
- С претоварване на организма с желязо без клинични симптоми.
- С изразени клинични прояви на патология.
Симптоми
Ранните етапи на патологичния процес се характеризират с наличието на такива общи клинични симптоми на интоксикация:
- повишена умора, прогресивна слабост;
- намален апетит;
- отслабване;
- немотивирано отслабване на половата функция.
Прекомерното натрупване на желязо в тъканите и органите води до болка в ставите и десния хипохондриум, атрофия на кожата, атрофия на тестисите при мъжете.
Болките в ставите при хемохроматоза се причиняват от повишено съдържание на желязо в органите и тъканите
Класическата триада от симптоми на хемохроматоза:
- бронзова пигментация на кожата и лигавиците;
- диабет;
- цироза на черния дроб.
Особености на протичането на заболяването при младите хора
Младите хора от 15 до 30 години формират така наречената ювенилна форма на хемохроматоза, която се характеризира с изразено претоварване на тялото с желязо с нарушена функционална активност на черния дроб и сърцето.
Диагностика
Диагностични клинични критерии за хемохроматоза:
- диабет;
- хипогонадизъм;
- кардиомиопатия;
- пигментация на кожата.
Лабораторният критерий е коефициентът на наситеност на трансферина от 45% и по-висок.
ЯМР на черния дроб показва натрупване на желязо в неговите клетки, характерно за хемохроматозата
Най-информативният неинвазивен диагностичен метод е ядрено-магнитен резонанс на черния дроб, който дава възможност да се отбележи намаляване на нивото на сигнала поради прекомерно натрупване на желязо в клетъчните му структури.
Лечение
Основният патогенетичен метод за лечение на хемохроматоза е кръвопускането, в резултат на което излишното желязо се елиминира от тялото. Използват се и фармакологични методи за отстраняване на желязо, базирани на приема на свързващи желязо лекарства.
Кръвопускането за хемохроматоза премахва излишното желязо
Симптоматичното лечение се състои от мерки, насочени към премахване на проявите на захарен диабет, поддържане на функционалната активност на черния дроб и сърцето.
Възможни усложнения и последици
В допълнение към изразения токсичен ефект на прекомерната концентрация на желязо върху тялото, натрупването му в тъканите и органите може да предизвика развитие на животозастрашаващи състояния - чернодробна или диабетна кома, чернодробна и сърдечна недостатъчност, кървене от разширени повърхностни вени.
Прогноза
Хемохроматозата е сериозно заболяване, чиято прогноза зависи от степента на натрупване на желязо в организма и от компенсаторните възможности на органите и системите, участващи в патологичния процес. Навременно започнатата и редовно провеждана патогенетична терапия може да увеличи продължителността на живота с няколко десетилетия.
Предотвратяване
Тъй като първичната хемохроматоза е наследствена, няма мерки за нейното предотвратяване. Превантивните мерки за вторична хемохроматоза включват:
- спазване на диета, която ограничава употребата на храни, богати на желязо;
- приемане на свързващи желязо лекарства.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
