Амаврос Лебер
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Потенциални последици и усложнения
- Прогноза
Амаврозата на Лебер е генетично офталмологично заболяване, което води до значително влошаване на зрителната функция (до пълната й загуба). Тя се основава на необратимо увреждане на светлочувствителните клетки на ретината на очната ябълка (конуси и пръчки).
Амаврозата на Лебер принадлежи към редки наследствени патологии: тя се среща с честота 3 случая на всеки 100 000 новородени. Приблизително всеки 5-ти случай на вродена слепота или слабо зрение се дължи на амаврозата на Лебер.
Амаврозата на Лебер е наследствено заболяване на ретината
Причини и рискови фактори
Вродената амавроза на Лебер е цяла група дистрофии на ретината, причинени от различни генетични причини. Най-често се наследява по автозомно-рецесивен начин, тоест за развитието на патология детето трябва да получи мутирал ген както от майката, така и от бащата.
Има няколко форми на амавроза на Лебер, които се наследяват по автозомно доминиращ начин. В тази ситуация за появата на дистрофичен процес в ретината на очната ябълка е достатъчен само един променен ген.
Форми на заболяването
В зависимост от конкретния ген, в който е настъпила мутацията, се различават няколко вида болест:
- Мутации в гена CRX, който е отговорен за развитието на фоторецептори в ембриона, както и поддържането на необходимия брой през целия живот. Мутациите в него причиняват късна дегенерация на пигмент на ретината, амавроза на Лебер тип VII и дистрофия на конусовидни пръчки. Всички тези форми на заболяването имат автозомно доминиращ начин на наследяване.
- Мутации в гена LCA5, който кодира синтеза на протеина леберцилин от клетките на ретината. Неговите мутации водят до амавроза на Leber тип V с автозомно доминиращ начин на наследяване.
- Мутации в гена RPE Той носи кода за синтеза на протеин, специфичен за пигментния епител на ретината и който играе водеща роля в метаболизма на ретинола. Описани са повече от 80 варианта на RPE65 генни мутации, които водят до пигментна дегенерация на ретината, амавроза на Лебер тип II.
- Мутации в гена LRAT, който е отговорен за синтеза на микрозомен протеин - лецитин ретинол ацилтрансфераза (LRAT). Той участва в обмена на ретинол (витамин А) в клетките на зрението и черния дроб. Генните мутации причиняват пигментна ювенилна дегенерация на ретината, тип XIV Leber amaurosis.
- Мутации в гена CRB1, който кодира синтеза на протеин, необходим за нормалното развитие и функциониране на фоторецепторите. В момента са известни повече от 140 различни мутации на този ген, които водят до пигментна дегенерация на ретина на тип XII, тип VIII Leber amaurosis.
Симптоми
С амаврозата на Лебер децата се раждат слепи или имат бързо прогресивно влошаване на зрението, което води до пълна слепота през първите десет години от живота.
Възможно е да се подозира това заболяване още през първите месеци от живота на детето въз основа на следните симптоми:
- липса на реакция на зеницата на светлина;
- липса на фиксиране на поглед върху предмети, блуждаещ поглед;
- нистагъм.
Диагностика
Диагностиката на амаврозата на Лебер започва с офталмологичен преглед. След това се използват следните техники:
- визуално предизвикани потенциали (VEP);
- електроретинография;
- електроокулография.
Когато се диагностицира амаврозата на Лебер, се провеждат редица изследвания, за да се регистрира биоелектричната активност на невроните на ретината
Електроретинографията (ERG) има най-голяма диагностична стойност. Методът позволява регистриране на биоелектричната активност на невроните на ретината. В амаврозата на Лебер ERG не се регистрира. При вродена слепота, причинена от други причини (сифилис, рубеола, атрофия на зрителния нерв), ERG показва нормална или субнормална картина.
Лечение
Понастоящем няма патогенетично обосновано лечение на амавроза на Лебер. Текат изследвания за разработване на методи за генетична терапия на тази патология.
Важен аспект от лечението на деца с амавроза на Лебер е ранното начало на психологическа рехабилитация и педагогическа корекция.
Потенциални последици и усложнения
Всяко второ дете, страдащо от амавроза на Лебер, има забавяне в психомоторното развитие поради нарушена зрителна функция. Освен това се отбелязват мускулна хипотония и намалена двигателна активност.
Прогноза
Прогнозата за амаврозата на Лебер е отрицателна: децата или са необратимо слепи от раждането си, или губят зрението си през първите десет години от живота.
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
