Миопатия
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми на миопатия
-
Диагностика
Диференциална диагноза
-
Лечение на миопатии
- Медикаментозна терапия
- Физиотерапия
- Ортопедично лечение
- Хирургия
- Психологическа подкрепа
- Ново в лечението на миопатиите
- Лечение на придобити миопатии
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
- Видео
Миопатията е заболяване с предимно наследствен произход, което се основава на дегенеративни мускулни увреждания с тяхната прогресивна атрофия.
Това е рядко заболяване, което въпреки това се среща навсякъде, засягащо хората, независимо от региона на местоживеене и раса. Според наличните данни всяко 3500-то момче се ражда с псевдохипертрофична миопатия или миопатия на Дюшен.
Миопатията се характеризира с мускулна дистрофия и след това атрофия
Причини и рискови фактори
Първичната миопатия е генетично обусловено заболяване. Прякият механизъм, който задейства верига от патологични реакции и води до метаболитни нарушения в мускулните клетки, все още е неясен. Според съществуващата теория за дефектните мембрани първичната патология се крие в плазмената мембрана на мускулните влакна, което води до неконтролирано проникване на калций, който активира ензими (протеази), които разрушават мускулната тъкан. Нараства нивото на креатин фосфокиназата, което води до неспособност на мускулите да задържат и свързват креатина; съдържанието на АТФ (аденозин трифосфат, основният донор на клетъчна енергия) намалява, което води до атрофия на мускулните влакна.
Често проявите на миопатия възникват (както и съществуващите се засилват) под въздействието на неблагоприятни провокиращи фактори, които включват:
- инфекциозни заболявания;
- интоксикация;
- физическо и психо-емоционално пренапрежение.
Повечето миопатии са наследствени, някои от тях са свързани с Х хромозомата
Придобитите форми на миопатия се причиняват от заболявания, които причиняват увреждане на нервите, метаболитни нарушения, токсични ефекти, интензивен възпалителен или туморен процес.
Форми на заболяването
Има няколко класификации на заболяването, но нито една не се счита за пълна.
Разграничаване на първични и придобити миопатии. В повечето случаи, когато става въпрос за това заболяване, се има предвид наследствена или първична миопатия.
Придобитата миопатия, в зависимост от произхода, е:
- щитовидна жлеза - може да придружава както хипер-, така и хипотиреоидизъм;
- стероидни - причинени от неадекватен прием на лекарства, съдържащи стероиди (особено флуорирани кортикостероиди) за друго заболяване;
- алкохолен - анамнеза за алкохолизъм се определя, болестта често е придружена от кардиомиопатия, за разлика от други форми, може да има болка;
- полимиозит (от своя страна може да бъде идиопатичен или вторичен).
Наследствените миопатии се разделят на:
- мускулни дистрофии - те се характеризират с първично увреждане на мускулните влакна;
- амиотрофии (гръбначни и невронни) - причинени от нарушение на инервацията на мускулите поради увреждане на централната (гръбначни моторни неврони) или периферната нервна система.
От клинична и генетична гледна точка наследствените миопатии обикновено се разделят на три големи групи:
- псевдохипертрофична или миопатия на Дюшен.
- раменно-лопаточно-лицева или миопатия на Landusi - Dejerine.
- непълнолетна или миопатия на Erb.
По-късно към тези класически форми бяха добавени нови:
- лопаточно-перонеална амиотрофия на Давиденков;
- дистална късна наследствена миопатия на веландец;
- офталмологичен;
- доброкачествена Х-хромозомна или миопатия на Бекер;
- вродени (вродени) непрогресивни;
- Болест на McArdle; и други, по-редки форми.
Симптоми на миопатия
|
Форма на заболяването |
Генетично обуславяне | Характерни признаци |
| Миопатия на Дюшен | Рецесивният тип наследство, свързан с Х хромозомата, само момчетата се разболяват, болестта се предава от очевидно здрава майка. | Миопатията при дете дебютира рано (първите 5 години от живота), първо мускулите на таза и долните крайници участват в атрофичния процес с развитието на изразена псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. При около една трета от пациентите се наблюдава намаляване на интелигентността (лека дебилност), което няма тенденция към прогресия. В кръвния серум се определя високо ниво на алдолаза, трансаминаза и креатин киназа. Майките, носещи анормалния ген, също имат повишени нива на серумните ензими. Болестта прогресира бързо и неизбежно, което води до смърт от дистрофия или респираторни инфекции. Пациентите рядко живеят по-дълго от 20 години. |
| Рамо-лопаточно-лицево | Автозомно доминиращо наследство. | Може да дебютира на всяка възраст, но по-често започва в юношеството. Характеризира се с проксимална атрофия на горните крайници и дистална - на долните. Един от специфичните симптоми е птеригоидната лопатка. Може да се развие тежка лордоза на лумбалния отдел на гръбначния стълб. Наблюдава се леко или умерено сензорно увреждане в дисталните крайници. |
| Непълнолетни | Автозомно рецесивно наследяване. | Най-често срещаният тип наследствена миопатия. Атрофията започва с мускулите на тазовия пояс и долните крайници, има тенденция към генерализация и рано води до обездвижване на пациентите. |
| Късно дистално | Доминиращ тип наследство. | Дебютира след 20 години. Атрофията започва в малките мускули на ръцете и краката, след това засяга мускулите на предмишниците и краката. Напредва бавно. |
| Очни | Наследяването може да бъде или автозомно доминиращо, или автозомно рецесивно, като в последния случай заболяването е по-тежко. | Някои случаи попадат под определението за хронична прогресивна офталмоплегия, в други атрофия на мускулите на мекото небце, ларинкса, езика, дъвкателните и лицевите мускули се присъединява към първоначалната двустранна птоза на клепачите и очите. |
| Миопатия на Бекер | Типът наследяване е рецесивен, свързан с Х хромозомата. Синовете на хора, страдащи от тази форма на миопатия, са свободни от патологичния ген, а дъщерите са хетерозиготни носители. | Прилича на офталмологична форма, но започва по-късно, прогресира по-бавно, има доброкачествен ход. |
| Вродена (вродена) | Типът наследство е предимно рецесивен. | Те се характеризират с вродена мускулна хипотония. Курсът е доброкачествен. Това е група от миопатии, които изискват допълнително проучване. |
| Вродена структурна | Различни видове наследство. | Дебют на всяка възраст обаче, в преобладаващото мнозинство от случаите - ранен (при раждане или в първите месеци от живота), генерализирана мускулна хипотония, мускулна атрофия, отсъствие или намаляване на сухожилните рефлекси, структурни скелетни аномалии. |
Миопатията на Дюшен се характеризира с псевдохипертрофия на мускулите на прасеца, тази форма се нарича още псевдохипертрофична
Следните симптоми са общи за повечето миопатии:
- Мускулната слабост се появява и бавно се натрупва, като има двустранен (симетричен) характер.
- В крайниците няма парестезии (нарушения на чувствителността под формата на изтръпване, парене, пълзене).
- Няма мускулна болезненост въпреки нарастващата слабост.
- В по-голяма степен слабостта засяга проксималните (горните) части на крайниците (дисталните или долните са по-често засегнати от полиневропатия с различна етиология). Това се проявява от факта, че става трудно да се изкачвате по стълби, да гребете, да миете.
- Липса на дисфункция на тазовите органи.
- Липса на нарушения на дълбоки рефлекси (понякога те могат да бъдат леко намалени).
- Слабостта на лицевите мускули се проявява в невъзможността да се разтегнат устните за свирка или целувка, неспособността да се затворят (или, напротив, да се отворят широко) очи.
Диагностика
Антенаталното откриване на патология е възможно според резултатите от изследване на околоплодните води (амниоцентеза).
Диагностиката на фамилни форми и типични случаи на миопатия обикновено не е трудна. Клиничният преглед разкрива мускулна слабост, която обикновено се променя през деня. Пациентът е помолен да издуе бузите си, да протегне устните си, да затвори очи и след това бързо да отвори очите си (причинявайки затруднение). Проверете за двойно виждане, дизартрия, дисфагия. Изследва се силата на iliopsoas и делтоидните мускули, мускулите на флексорите и екстензорите на врата (флексорите са по-слаби от екстензорите).
В съмнителни случаи прибягвайте до следните диагностични методи:
- иглена електромиография - определя се миопатичен модел, който се характеризира с намалена амплитуда на М-отговора, с повишена интерференция и полифазен потенциал;
- ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мускулите - определя се дегенерация на мастна и / или съединителна тъкан на мускулни влакна;
- мускулна биопсия - позволява ви да потвърдите диагнозата и да разграничите редица миопатии;
- изследване на метаболизма на креатин-креатинин - миопатията се характеризира с наличие на креатинурия, повишаване на нивото на креатин киназа в кръвния серум (особено при псевдохипертрофична миопатия);
- генетични изследвания, включително молекулярно-генетичен анализ, генетично тестване на членове на семейството, особено тези, способни да раждат дете.
Електромиография - метод, използван при диагностицирането на миопатии
При придобити миопатии диагностичното търсене зависи от първопричината, например при щитовидната форма се определя нивото на хормоните на щитовидната жлеза.
Диференциална диагноза
Вродените миопатии при деца трябва да се разграничават от атонично-астатичната форма на детска церебрална парализа (церебрална парализа) и диспластична кифосколиоза с неизвестна етиология.
Лечение на миопатии
Понастоящем няма лечение за вродена миопатия, но адекватната терапия помага да се справим със симптомите на заболяването и да забавим неговото прогресиране. Пациентите с миопатия трябва да бъдат наблюдавани от лекар, невролог, кардиолог и ортопед. Лечението е дългосрочно, в повечето случаи доживотно. Пациентите го получават както амбулаторно, така и в болница. Контролът се извършва периодично чрез провеждане на преглед и, ако е необходимо, се правят промени в терапевтичния режим.
Медикаментозна терапия
Лечението на наследствени миопатии цели:
- Корекция на метаболитните процеси и микроциркулацията в мускулите и нервната система.
- Нормализиране на функциите на нервната система.
За тази цел могат да се предписват анаболни стероиди, трофотропни лекарства, биогенни стимуланти, витамини, калиеви препарати, антихолинестераза и вазоактивни агенти.
Продължителността на всеки изчерпателен курс е 4-6 седмици; може да включва, например, следните лекарства:
- Алфа-токоферол под формата на интрамускулно инжектиране от 0,3-1 ml за 30 дни;
- АТФ (аденозин трифосфорна киселина) интрамускулно 1 ml за 30 дни;
- Глутаминова киселина - 0,5-1 g 3 пъти на ден за дълго време;
- Nivalin 0,25% разтвор 0,1–2 ml, в зависимост от възрастта;
- Прозерин 0,05% разтвор подкожно 1 ml за 30 дни;
- Дибазол 1% 1 ml;
- Оксазил;
- Витамини от група В (В6, В12);
- ACTH 5-10 U 4 пъти на ден в продължение на две седмици с мускулна ретракция.
Добър терапевтичен ефект се демонстрира чрез кръвопреливане, 100-150 ml кръв се прелива веднъж седмично в продължение на 4-6 седмици.
Физиотерапия
Използват се следните методи:
- йонофореза с калций;
- електрофореза;
- Рентгенова терапия на диенцефалната област;
- ултразвуков ефект върху мускулите;
- електрическа мускулна стимулация;
- масаж;
- пасивно разтягане на сухожилията.
Използват се физиотерапевтични упражнения (ЛФК). Редовното упражнение може да забави прогресирането на слабостта и контрактурата, което е често срещано в по-късните етапи на миопатията, но трябва да се внимава, за да се избегне претоварването на отслабените мускули. Ефективна възможност за адекватна физическа активност е плуването в басейна под наблюдението на инструктор по ЛФК (физиотерапевт).
Ортопедично лечение
В някои случаи е показана ортопедична корекция на гръбначни изкривявания с помощта на специални леки корсети или ортопедични обувки.
Хирургия
В някои случаи е препоръчително хирургично лечение, което се състои в удължаване на скъсените сухожилия.
Психологическа подкрепа
Един от важните елементи на лечението е психологическа подкрепа за пациентите, както семейни, така и професионални. Близките им също трябва да получат психологическа помощ.
Ново в лечението на миопатиите
Непрекъснато се провежда търсенето на нови методи и ефективни средства за лечение както на наследствени, така и на придобити форми на заболяването. Съвременните тенденции са клетъчната и генната терапия. Миопатиите, свързани с метаболитни нарушения, се лекуват доста успешно с помощта на средства, които компенсират липсата на един или друг ензим. По този начин новото лекарство Translarna показа висока ефективност при лечението на болестта на Дюшен.
Translarna е лекарство, използвано за лечение на миопатия на Дюшен
Лечение на придобити миопатии
Лечението на придобити миопатии или миопатични синдроми обикновено е едно и също, но основната задача е да се елиминира основната патология. Например, важно условие за лечение на алкохолна миопатия е пълното отхвърляне на консумацията на алкохол и детоксикацията, щитовидната жлеза - корекция на хормоните на щитовидната жлеза, стероид - отказът от причинители.
Възможни усложнения и последици
Последиците от миопатията са свързани с дисфункция на различни мускулни групи, например кардиомиопатията води до сърдечна недостатъчност, миопатията, засягаща междуребрените мускули - до влошаване на белодробната функция с всички произтичащи от това последствия. Развиват се неврологични нарушения. Постепенно тялото отслабва, функциите на имунната система намаляват, поради което пациентите страдат от чести инфекциозни заболявания, които в някои случаи са пряката причина за смъртта.
Прогноза
Прогнозата зависи от формата на заболяването. Той е неблагоприятен за псевдохипертрофична миопатия, която бързо води до тежка инвалидност и ранна смърт. Прогнозата за миопатии, които дебютират по-късно, в края на юношеството, е по-благоприятна.
Предотвратяване
Не е възможно да се предотврати появата на вродена миопатия. Идентифицирането на дефектния ген може да помогне за планиране на бременност за хора с фамилна анамнеза за наследствено заболяване.
Превантивните мерки са ефективни при придобити миопатии. Те се състоят в отказ от самолечение, отказ от злоупотреба с алкохол, навременно откриване и лечение на заболявания на щитовидната жлеза, предотвратяване на интоксикация.
Видео
Предлагаме за гледане на видео по темата на статията.
Анна Козлова Медицински журналист За автора
Образование: Ростовски държавен медицински университет, специалност "Обща медицина".
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!