Джуджета
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
Джуджето е значително изоставане във физическото развитие и растеж поради абсолютен или относителен дефицит на растежен хормон (STH, растежен хормон).
Съответната диагноза се установява, когато възрастна жена е по-малка от 120 см, мъжете - 130 см. Мъжете страдат от нанизъм два пъти по-често от жените.
Разпространението на болестта е ниско, според различни източници честотата на поява на нанизъм е 1: 3000-1: 30 000. В момента повечето пациенти с потвърден нанизъм получават хормонозаместителна терапия, за да им позволят да постигнат нормални темпове на растеж.
Синоними: нанизъм (от гръцки nanos - джудже), соматотропна недостатъчност, нанозомия.
Джуджето е значително изоставане в растежа и физическото развитие.
Причини и рискови фактори
Основната причина за заболяването е генетична мутация, наследена от родителите автозомно рецесивно, доминиращо, много по-рядко - свързана с Х хромозомата, в резултат на което има нарушение на производството на соматотропен хормон.
По принцип при това заболяване се увреждат следните гени:
- гена за растежния хормон GH-1;
- ген за рецептор на растежен хормон GHRH-R;
- ген, който контролира съзряването на хипофизните клетки, PROP-1;
- ген за протеина Pit-1 (GHF-1), който стимулира експресията на гена на растежния хормон, както и гена на пролактин в хипофизната жлеза.
Основният причинен нанизъм е генетична мутация
Развитието на нанизма се ръководи и от:
- дефицит на идиопатичен растежен хормон;
- патология на формирането на органите на централната нервна система (холопроенцефалия, септооптична дисплазия);
- нарушение на образуването на хипофизната жлеза на етапа на ембриогенеза (а- или хипоплазия, ектопия).
В допълнение към вродения характер, нанизмът може да бъде резултат от придобит дефицит в шума на растежа. Основните причини в този случай са:
- неоплазми на хипоталамо-хипофизната ос (краниофарингиом, хамартома, неврофиброма, гермином, аденом);
- тумори на мозъчни структури;
- черепно-мозъчна травма;
- ятрогенно увреждане на структурите на хипофизната жлеза;
- вирусни и бактериални инфекции на мозъчни тъкани, менинги;
- автоимунни лезии на хипоталамуса, хипофизната жлеза;
- хидроцефалия;
- преходен дефицит на растежен хормон (конституционен или психосоматичен);
- синдром на празното турско седло (SPTS);
- хеморагично или исхемично увреждане на хипофизната тъкан;
- излагане на йонизиращо лъчение;
- токсично увреждане на мозъчната тъкан.
В редки случаи нанизмът е следствие от имунитета на периферните тъкани към растежен хормон при нормалната му концентрация поради следните причини:
- недостатъчна концентрация на рецептори на растежен хормон;
- биологично непокътнат хормон на растежа;
- висока концентрация на соматообвързващ протеин;
- тъканна резистентност към инсулиноподобен растежен фактор-1 (соматомедин С), който е най-важният ендокринен медиатор на действието на хормона на растежа.
Форми на заболяването
В зависимост от причината за заболяването:
- вроден и придобит нанизъм;
- органични (поради увреждане на мозъчните структури) и идиопатични (с неизвестна етиология, съставляват около 70% от всички случаи).
В съответствие с нивото, на което е възникнала патологията, се различават следните форми:
- хипоталамусен нанизъм;
- хипофиза;
- периферни.
В зависимост от тежестта на соматотропната недостатъчност:
- изолиран (производството или усвояването само на хормона на растежа е нарушено);
- комбинирани (дефицитът на STH се комбинира със загуба на функции на други хормони на хипоталамо-хипофизната система).
Симптоми
Основният симптом на заболяването е изоставане във физическото развитие и нисък ръст, като същевременно се запазват пропорциите на тялото. Други симптоми:
- малки, "подобни на кукли" черти на лицето;
- потъващ нос, масивно чело;
- заоблен череп, къса шия;
- миниатюрни крака и ръце;
- висок глас;
- сексуален инфантилизъм;
- сухота, отпуснатост на кожата, често мраморен модел;
- емоционален инфантилизъм.
Основният признак на нанизъм е ниският ръст, като същевременно се запазват пропорциите на тялото.
В случай на комбинирано участие на няколко хипоталамо-хипофизни хормона в патологичния процес, симптомите на хипотиреоидизъм, хипогонадизъм и др. Се присъединяват към клиничната картина на нанизма.
Диагностика
Диагнозата на заболяването се основава предимно на оценка на характерните симптоми:
- изоставане в растежа и физическото развитие, което се проявява изцяло от 2-4 години;
- увеличение с по-малко от 4 см годишно (обикновено 1-2 см);
- поддържане на пропорционалността на структурата на тялото;
- коефициент на стандартно отклонение на растежа по-малък от 2.
Инструментални и лабораторни изследвания:
- магнитен резонанс и / или компютърна томография (откриване на структурни промени в хипоталамуса и хипофизата);
- определяне на костната възраст по методите на Grolich и Pyle или Tanner and Whitehouse (изоставане от реалната възраст с 2 или повече години);
- Рентгеново изследване на черепа (идентифициране на аномалии на турското седло);
- тестове за стимулиране на соматотропин - идентифициране на пика на освобождаване на STH в кръвната плазма на фона на провокация на лекарството (инсулин, клонидин, леводопа и др.);
- определяне на нивото на високомолекулно свързващ соматомедин протеин;
- определяне на концентрацията на инсулиноподобен растежен фактор.
Лечение
До средата на 80-те години на миналия век за лечение на деца, страдащи от нанизъм, се използват соматотропни хормонални препарати, получени чрез екстракт от тъканите на човешката хипофизна жлеза. През 1985 г. такава дългосрочна практика беше официално забранена поради невъзможността да се произвежда необходимото количество лекарства и високия риск от развитие на болест на Кройцфелд-Якоб при лица, получаващи такова лечение. В момента лечението на джуджето се извършва с рекомбинантен растежен хормон, получен по лабораторен начин, използвайки генно инженерни техники.
В хода на лечението има ясен дозозависим ефект. Индикатор за адекватността на продължаващата хормонозаместителна терапия е стабилно годишно увеличение: до 13 cm (според други източници, 8-10 cm) след началото на лечението, леко забавяне в последващото, фиксиране на ниво 5-6 cm годишно.
Активното лечение се извършва, докато се постигнат социално приемливи стойности на линеен растеж. След затваряне на зоните на растеж, лекарствата се използват в поддържащи дози (приблизително 8-9 пъти по-малко от стимулиращите растежа дози), за да осигурят нормален живот.
Възможни усложнения и последици
Джуджето като независимо заболяване няма значителни последици, възможните усложнения са свързани със съпътстваща патология (новообразувания на хипоталамо-хипофизната система, инфекциозни и вирусни лезии на мозъка, травма и др.).
Прогноза
При навременна диагноза и адекватна заместителна терапия прогнозата е благоприятна.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора
Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
