Синдром на Уилямс

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Има доста голям брой вродени заболявания, причинени от появата на патология на генетично ниво. Сред тях са доста редки заболявания, например синдром на Уилямс. Подобно на повечето подобни аномалии, това заболяване причинява аномалии в интелектуалното развитие на човек, а също така дава специфични характеристики на външния му вид. Трябва да се отбележи, че за наличието на синдром на Уилямс може да се подозира, преди всичко, от характеристиките на структурата на лицето. Също така, патологията причинява редица специфични симптоми, комбинацията от които може ясно да посочи диагнозата.

Синдром на Уилямс, симптоми

Хората със синдром на Уилямс имат необичайни черти на лицето. Широко чело, синкаво бяло на очите, голяма уста и специфична форма на върха на носа правят тези пациенти да изглеждат като приказни персонажи - елфи. Тяхното интелектуално развитие също се различава по някои характеристики. Липсвайки способността за абстрактно мислене, с трудности в овладяването на основите на точните науки, пациентите със синдром на Уилямс изумяват с изразителността на речта си и почти абсолютното си ухо за музика. В същото време значително забавяне в развитието на речта е доста характерно за тях в детството.

Намаленият умствен капацитет далеч не е основният проблем за хората с толкова рядко заболяване. При синдрома на Уилямс физическото здраве е силно засегнато. Най-голямата опасност за пациентите представлява сърдечно-съдовата патология, на първо място, прогресивна аортна стеноза. Това се дължи на метаболитни нарушения, в резултат на което съдържанието на калций в кръвта се увеличава значително. Натрупвайки се по стените на кръвоносните съдове, той намалява тяхната еластичност, стеснява лумена на артериите и по-специално аортата. При липса на подходящо лечение стесняването на големите съдове постепенно води до развитие на сърдечна недостатъчност.

Синдромът на Уилямс може да включва аномалии в съединителната тъкан, които причиняват ставни проблеми. Също така, при такова заболяване зрението често страда, храносмилателната и пикочната система са повредени.

Синдром на Уилямс, причини

Всяко отклонение в здравословното състояние е резултат от някои патологични фактори. За съжаление далеч не винаги е възможно да се разбере какво точно води до появата на патология. Със синдрома на Уилямс, причините за който също не са напълно изяснени, човек запазва пълен сдвоен хромозомен набор. Аномалията възниква на генетично ниво, тя се състои в загубата на част от една хромозома от седмата двойка.

В резултат липсващата област не се предава на нероденото дете при зачеването. Ето защо бебето развива симптоми, характерни за заболяване като синдром на Уилямс. Това се дължи на факта, че всеки от гените има своя „специализация”, липсата на някой от тях се проявява по определен модел.

Патологията най-често се развива спонтанно в резултат на хромозомни мутации по време на зачеването. Това показва вродения, но не наследствен характер на заболяването. Разбира се, ако поне един от родителите страда от синдром на Уилямс, причините за появата на такава аномалия при дете са съвсем очевидни. Въпреки това, най-често случайните мутации са причината за заболяването.

В такива случаи генетичните аномалии при децата, като правило, се появяват поради въздействието на всякакви негативни фактори върху техните родители. Това могат да бъдат както професионални опасности, така и неблагоприятни условия на околната среда, в които живеят потенциалните майки и бащи. В допълнение, генните мутации, които причиняват синдрома на Уилямс, могат да възникнат спонтанно, тоест без видима причина.

Синдром на Уилямс, диагностика и лечение

Потвърждаването на наличието на някакво генетично заболяване, независимо от интензивността на клиничните симптоми, е възможно само въз основа на резултатите от хромозомния анализ. Стандартният анализ обаче не успява да открие някои аномалии. Те включват синдром на Уилямс, чиято диагноза изисква специални генетични тестове. Те дават възможност да се потвърди липсата на определен регион на една от хромозомите на седмата двойка.

Синдромът на Уилямс е едно от многото генетични заболявания. Съвременната наука, въпреки значителния напредък в областта на медицината, няма способността да влияе на проблемните хромозоми. Въпреки това, хората с такава аномалия обикновено се нуждаят от лечение, насочено към премахване на свързаните патологии. На първо място, това е нормализирането на метаболизма на калция, което позволява да се избегнат усложнения от страна на сърдечно-съдовата система.

Адекватността на педагогическото влияние е от голямо значение за невропсихичното развитие на деца със синдром на Уилямс. Като се вземат предвид особеностите на такива пациенти, по-специално тяхната спонтанност и прекомерна общителност, понякога е трудно да се създаде достатъчно спокойна среда за провеждане на класове. Преди всичко е необходимо да се съсредоточим върху силните страни на децата със синдром на Уилямс. Това е чувство за ритъм и емоционалност на речта, което в комбинация с тяхната послушна природа ви позволява да "успокоите" прекомерната импотентност и да насочите енергията в правилната посока.

Синдромът на Уилямс често е непотвърден. Често на преден план излизат соматични прояви на заболяването, например сърдечно-съдови патологии. В резултат на това характеристиките на външния вид и отклоненията в умственото развитие далеч не винаги са ясно изразени, отстъпват на заден план. Важността и необходимостта от правилна диагноза обаче е без съмнение. В крайна сметка това позволява не само да се коригират интелектуалните увреждания, но и да се решат по-успешно чисто медицински проблеми.

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!