Амилоидоза
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Амилоидозата е системно заболяване, при което амилоидът (протеиново-полизахаридно вещество (гликопротеин)) се отлага в органите и тъканите, което води до нарушаване на техните функции.
Амилоидът се състои от глобуларни и фибриларни протеини, които са тясно преплетени с полизахариди. Незначителното отлагане на амилоид в жлезистите тъкани, стромата на паренхимните органи, стените на кръвоносните съдове не причинява никакви клинични симптоми. Но при значителни амилоидни отлагания в органите настъпват изразени макроскопични промени. Обемът на засегнатия орган се увеличава, тъканите му придобиват восъчен или мазен блясък. В бъдеще атрофията на органите се развива с формирането на функционална недостатъчност.
Честотата на амилоидозата е 1 на 50 000 души. Заболяването е по-често при възрастни хора.
Отлагането на амилоид е признак на амилоидоза
Причини и рискови фактори
Амилоидозата обикновено се развива на фона на дългосрочни гнойно-възпалителни (бактериален ендокардит, бронхиектазии, остеомиелит) или хронични инфекциозни (малария, актиномикоза, туберкулоза) заболявания. Малко по-рядко амилоидозата се развива при пациенти с онкологична патология:
- рак на белия дроб;
- рак на бъбреците;
- левкемия;
- лимфогрануломатоза.
Също така, следните заболявания могат да доведат до амилоидоза:
- саркоидоза;
- Болест на Уипъл;
- Болест на Крон;
- неспецифичен улцерозен колит;
- псориазис;
- анкилозиращ спондилит;
- ревматоиден артрит;
- атеросклероза.
Има не само придобити, но и наследствени форми на амилоидоза. Те включват:
- Средиземноморска треска;
- Португалска невропатична амилоидоза;
- Финландска амилоидоза;
- Датска амилоидоза.
Фактори на амилоидоза:
- генетично предразположение;
- нарушения на клетъчния имунитет;
- хиперглобулинемия.
Форми на заболяването
В зависимост от причините, които са я причинили, амилоидозата се разделя на няколко клинични форми:
- старчески (старчески);
- наследствени (генетични, семейни);
- вторичен (придобит, реактивен);
- идиопатичен (първичен).
В зависимост от органа, в който се отлагат предимно амилоидни отлагания, има:
- амилоидоза на бъбреците (нефротична форма);
- амилоидоза на сърцето (кардиопатична форма);
- амилоидоза на нервната система (невропатична форма);
- амилоидоза на черния дроб (хепатопатична форма);
- надбъбречна амилоидоза (епинефропатична форма);
- ARUD-амилоидоза (амилоидоза на органите на невроендокринната система);
- смесена амилоидоза.
Бъбречна амилоидоза
Също така амилоидозата е локална и системна. При локална амилоидоза се отбелязва преобладаваща лезия на един орган, при системна - два или повече.
Симптоми
Клиничната картина на амилоидозата е разнообразна: симптоматиката се определя от продължителността на заболяването, локализацията на амилоидните отлагания и тяхната интензивност, степента на органна дисфункция и особеността на биохимичната структура на амилоида.
В началния (латентен) стадий на амилоидоза няма симптоми. За откриване на наличието на амилоидни отлагания е възможно само с микроскопия. В бъдеще с нарастването на отлаганията на патологичния гликопротеин възниква и прогресира функционална недостатъчност на засегнатия орган, което определя характеристиките на клиничната картина на заболяването.
При бъбречна амилоидоза дълго време се отбелязва умерена протеинурия. Тогава се развива нефротичен синдром. Основните симптоми на бъбречната амилоидоза са:
- наличието на протеин в урината;
- артериална хипертония;
- подуване;
- хронична бъбречна недостатъчност.
За амилоидозата на сърцето е характерна триада от симптоми:
- нарушение на сърдечния ритъм;
- кардиомегалия;
- прогресивна хронична сърдечна недостатъчност.
В по-късните стадии на заболяването дори незначителните физически натоварвания водят до появата на тежка слабост, задух. На фона на сърдечна недостатъчност може да се развие полисерозит:
- излив перикардит;
- излив плеврит;
- асцит.
При амилоидоза на стомашно-чревния тракт се обръща внимание на увеличаване на езика (макроглосия), което е свързано с отлагането на амилоид в дебелината на тъканите му. Други прояви:
- гадене;
- киселини в стомаха;
- запек, последван от диария;
- нарушена абсорбция на хранителни вещества от тънките черва (синдром на малабсорбция);
- стомашно-чревно кървене.
Амилоидните лезии на панкреаса обикновено се появяват под прикритието на хроничен панкреатит. Отлагането на амилоид в черния дроб причинява портална хипертония, холестаза и хепатомегалия.
При амилоидоза на кожата се появяват восъчни възли в областта на шията, лицето и естествените гънки. Често амилоидозата на кожата в своя курс наподобява лишей, невродермит или склеродермия.
Симптоми на амилоидоза на кожата
При амилоидоза на опорно-двигателния апарат пациентът развива:
- миопатия;
- раменна кост на раменната кост;
- синдром на карпалния тунел;
- полиартрит, засягащ симетрични стави.
Амилоидозата на нервната система е тежка, която се характеризира с:
- постоянни главоболия;
- виене на свят;
- деменция;
- прекомерно изпотяване;
- ортостатични колапси;
- парализа или пареза на долните крайници;
- полиневропатия.
Диагностика
Като се има предвид, че амилоидозата може да засегне различни органи и клиничната картина на заболяването е разнообразна, нейната диагноза представлява определени трудности. Функционалното състояние на вътрешните органи може да бъде оценено чрез:
- Ултразвук;
- Ехокардиография;
- ЕКГ;
- рентгенография;
- гастроскопия (EGDS);
- сигмоидоскопия.
Възможно е да се предположи амилоидоза, когато се открият следните промени в резултатите от лабораторните тестове:
- анемия;
- тромбоцитопения;
- хипокалциемия;
- хипонатриемия;
- хиперлипидемия;
- хипопротеинемия;
- цилиндрурия;
- левкоцитурия.
За окончателна диагноза е необходимо да се извърши пункционна биопсия на засегнатите тъкани (лигавица на ректума, стомаха, лимфните възли; венците; бъбреците), последвано от хистологично изследване на получения материал. Откриването на амилоидни фибрили в тестовата проба ще потвърди диагнозата.
Лечение
При лечението на първична амилоидоза се използват глюкокортикоидни хормони и цитостатични лекарства.
При вторична амилоидоза лечението е насочено главно към основното заболяване. Също така се предписват лекарства от серията 4-аминохинолин. Препоръчва се диета с ниско съдържание на протеини с ограничена готварска сол.
Развитието на краен стадий на хронична бъбречна недостатъчност е индикация за хемодиализа.
С развитието на бъбречна недостатъчност е показана хемодиализа
Възможни усложнения и последици
Амилоидозата може да бъде усложнена от следните патологии:
- диабет;
- чернодробна недостатъчност;
- стомашно-чревно кървене;
- бъбречна недостатъчност;
- амилоидни язви на стомаха и хранопровода;
- сърдечна недостатъчност.
Прогноза
Амилоидозата е хронично прогресиращо заболяване. При вторична амилоидоза прогнозата до голяма степен се определя от възможността за терапия на основното заболяване.
С развитието на усложнения прогнозата се влошава. След появата на симптоми на сърдечна недостатъчност средната продължителност на живота обикновено не надвишава няколко месеца. Средната продължителност на живота на пациенти с хронична бъбречна недостатъчност е 12 месеца. Този период се увеличава донякъде в случай на хемодиализа.
Предотвратяване
Няма профилактика за първична (идиопатична) амилоидоза, тъй като причината е неизвестна.
За профилактика на вторична амилоидоза е важно своевременно да се идентифицират и лекуват инфекциозни, онкологични и гнойно-възпалителни заболявания.
Превенцията на генетичните форми на амилоидоза се състои в медицинско и генетично консултиране на семейни двойки на етапа на планиране на бременността.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
