Болест на Гоше
Болестта на Гоше е генетично заболяване, при което мастните вещества (липиди) се натрупват в клетките и в някои органи. Болестта на Гоше е най-честата от лизозомните болести за съхранение. Това е форма на сфинголипидоза (подгрупа от лизозомни болести за съхранение), тъй като се проявява в дисфункционалния метаболизъм на сфинголипидите.
Разстройството се характеризира с умора, анемия, ниско ниво на тромбоцити и увеличен черен дроб и далак. Това се дължи на наследствен дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който действа върху глюкозилцерамида на мастните киселини. Когато ензимът е повреден, глюкозилцерамид се натрупва, по-специално в левкоцитите, най-често в макрофагите (мононуклеарни левкоцити). Глюкозилцерамид може да се натрупва в далака, черния дроб, бъбреците, белите дробове, мозъка и костния мозък.
Болестта на Гоше може да включва увеличен далак и черен дроб, тежки неврологични усложнения, подуване на лимфните възли и съседните стави, подуване на корема, кафеникава кожа, анемия и нисък брой тромбоцити в кръвта и склерата.
Болестта се причинява от рецесивна мутация в ген, разположен в хромозома 1 и засяга както мъжете, така и жените. Около 1 на 100 души по света пренасят болестта на Гоше. Болестта е кръстена на френския лекар Филип Гоше, който първоначално я е описал през 1882 година.
Видове болест на Гоше
Болестта на Гоше има три общоклинични подтипа: тип I, тип II и тип III.
Тип I е най-честата форма на заболяването, с честота 1 на 50 000 новородени. Симптомите на този тип болест на Гоше могат да се проявят в началото на живота или в зряла възраст и включват:
- Уголемен черен дроб и силно увеличен далак;
- Слабост на скелетните кости;
- Анемия, тромбоцитопения и левкопения;
- Увреждане на бъбреците;
- Умора.
Тип II обикновено започва да се проявява през първите шест месеца от раждането и се среща с честота около 1 на 100 000 новородени. Симптомите на този тип болест на Гоше включват:
- Разширяване на черния дроб и далака;
- Обширни и прогресивни мозъчни увреждания;
- Нарушения на движението на очите, спастичност, гърчове и скованост на крайниците;
- Слаба способност да суче и преглъща.
Засегнатите деца обикновено умират на възраст от 2 години.
Тип III (хроничната невропатична форма) може да започне по всяко време, по време на детството или дори в зряла възраст и се среща с честота 1 на 100 000 новородени. Основните симптоми включват увеличена далака или черния дроб, гърчове, лоша координация, проблеми с дишането, скелетни аномалии, нарушения на движението на очите и нарушения на кръвта, включително анемия.
Симптоми на болестта на Гоше
Честите симптоми на болестта на Гоше са:
- Безболезнена хепатомегалия и спленомегалия - размерът на далака може да бъде от 1500 до 3000 ml, за разлика от нормалния размер на 50-200 ml. Спленомегалията може да намали апетита чрез натиск върху корема, а увеличеният далак увеличава риска от разкъсване на далака;
- Хиперспленизъм и панцитопения - бързо и преждевременно разрушаване на кръвните клетки, водещо до анемия, неутропения, левкопения и тромбоцитопения (с повишен риск от инфекции и кървене);
- Цироза на черния дроб;
- Силна болка в ставите и костите, често в тазобедрената и колянната става
- Неврологични симптоми;
- Тип II: тежки припадъци, хипертония, умствена изостаналост, апнея;
- Тип III: мускулни потрепвания, гърчове, деменция, апраксия на очните мускули;
- Остеопороза;
- Жълтеникавокафява пигментация на кожата.
Лечение на болестта на Гоше
Лечението на подтипове 1 и 3 на болестта на Гоше може да започне с интравенозно заместване на рекомбинантния глюкоцереброзидазен ензим, което може значително да намали размера на черния дроб и далака, скелетни аномалии и да обърне други прояви. Тази процедура струва около 200 000 долара на пациент и трябва да се повтаря ежегодно през целия живот на пациента. Болестта на Гоше се лекува и с лекарството Velaglucerase Alfa, което е одобрено като алтернативно лечение от февруари 2010 г.
Също така, лечението на болестта на Гоше може да бъде успешна трансплантация на костен мозък, която лекува неврологични прояви на заболяването, тъй като по време на процедурата се инжектират моноцити с активна бета-глюкозидаза. Тази процедура обаче носи значителни рискове и рядко се препоръчва при болест на Гоше.
Рядко се налага операция за отстраняване на далак (спленектомия), ако пациентът има анемия или когато уголемен орган засяга здравето на пациента. Може да се извърши кръвопреливане при пациенти със симптоми на анемия. Също така в някои случаи се изисква хирургична подмяна на ставите за подобряване на мобилността и качеството на живот.
Други лечения на болестта на Гоше включват антибиотици за инфекции, антиепилептици, бисфосфонати за костни лезии и чернодробни трансплантации.
Болестта на Гоше се лекува и с перорални лекарства, които действат на молекулярно ниво. Миглустат е едно от тези лекарства и е одобрен за лечение на болест на Гоше през 2003 г.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
