Ихтиоза
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Ихтиоза (от гръцки ichthys - „риба“) е генетично обусловено кожно заболяване, характеризиращо се с прекомерната си кератинизация с деформация като рибени люспи.
Ихтиоза - прекомерна кератинизация на кожата с деформация като рибени люспи
При заболяване отделните участъци от кожата и цялата кожа могат да бъдат включени в патологичния процес; степента на промяна също варира в широки граници.
Ихтиозата е известна от древни времена: споменавания за нея се срещат в древни индийски и китайски текстове, датиращи от 4 - 3 хилядолетие пр. Н. Е. д. За първи път пълната клинична картина на заболяването е описана в началото на 19 век от R. Willan; по-късно, през 1842 г., Уилсън предлага наименованието „кожно заболяване под формата на рибени люспи“, за да обозначи патологията.
Понастоящем, въз основа на данни от различни изследвания (имунологични, генетични, цито- и хистологични), действително е потвърдено наличието на повече от 50 нозологични форми на заболяването.
Синоними: дифузен кератом, сауриаза, ихтиозиформна дерматоза.
Причини и рискови фактори
До този момент, въпреки всеобхватното проучване на проблема, няма еднозначна позиция по етиологията и патогенезата на заболяването.
Задействащият механизъм на структурни промени в кожата е надеждно известен: мутации или нарушена експресия, обхващаща повече от 50 гена, кодиращи възстановяването на ДНК, синтеза на липиди, процеси на адхезия и десквамация (свързване на рогови люспи един с друг и тяхното ексфолиране, обновяване на повърхността на епидермиса), процеси на диференциация на клетките и др. Характерно е наличието на няколко точки на мутация в един ген, което причинява много клинични форми на заболяването.
При ихтиозата се нарушава образуването на кератин и ензими, участващи в кератинизацията, структурни протеини на клетъчните мембрани, протеини, отговорни за кератинизацията на епидермиса и образуването на мастната бариера на кожата.
При ихтиозата протича процесът на кератинизация на кожата
Болестта се наследява автозомно доминиращо, по-рядко - рецесивно или Х-свързано.
Причините за придобитите ихтиозоподобни състояния като правило са следните заболявания и патологични състояния:
- лимфом;
- лимфогрануломатоза;
- проказа (проказа);
- СПИН;
- синдром на малабсорбция;
- прием на циметидин, препарати от никотинова киселина;
- злокачествени новообразувания на кожата;
- хиповитаминоза А; и т.н.
Форми на заболяването
Понастоящем са предложени много класификации на заболяването въз основа на различни критерии.
Въз основа на наличието или отсъствието на генетичен дефект:
- наследствена ихтиоза, подразделена на автозомно доминантна (вулгарна) и автозомно-рецесивна (ламеларна, „плодът на Арлекин“, линейна ихтиоза на Комел, бодлива ихтиоза на Ламбер);
- наследствени синдроми, които включват ихтиоза като симптом (синдроми на Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- придобити форми на ихтиоза (симптоматична, сенилна и с форма на диск).
Наследствена форма на ихтиоза
Според тежестта на курса:
- тежка форма на ихтиоза, несъвместима с живота;
- умерена тежест;
- късна форма [забавена, развиваща се през първите месеци (по-рядко години) от живота].
Въз основа на вида на наследството:
- автозомно-рецесивен;
- автозомно доминиращо;
- Х-свързана.
Клинични и морфологични форми (в зависимост от естеството на кератинизация):
- задържане;
- пролиферативно;
- акантокератолитичен.
Най-широко разпространена през последните години е класификацията, предложена през 2009 г. на I консенсусна конференция по ихтиоза, базирана на принципа на синдромизма:
- несиндромни форми, ограничени само до кожни лезии (вулгарна и X-свързана рецесивна ихтиоза, „плод на Арлекин“, ламеларна, вродена ихтиозиформна еритродермия, ихтиоза като бански костюм, епидермолитичен и повърхностен епидермолитик и др.);
- синдромни форми на заболяването, при които вътрешните органи участват в патологичния процес (синдроми на Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-синдроми).
Симптоми
Групата на ихтиозата се формира от повече от 50 клинични и морфологични форми, което предполага разнообразни прояви на заболяването. Въпреки това могат да се разграничат редица често срещани симптоми:
- изразено удебеляване на роговия слой на епидермиса, наличие на кожни люспи, зони на кератинизация;
- пилинг и суха кожа;
- промени в нокътните плочи (онихогрифоза - деформация от типа „птичи нокти“, отлепване на нокътя от подлежащите меки тъкани, отделяне и чупливост на плочата), косата (сухота, чупливост, изтъняване) и зъбите (множество кариеси);
- задълбочаване на кожния модел;
- кожни обриви с различни цветове и форми.
Болестта се характеризира с обостряне през есенно-зимния период, ремисия през топлия сезон, намаляване на болезнените прояви през пубертета.
Сухата и чуплива коса е един от признаците на ихтиоза
В допълнение към общите клинични симптоми, различните форми на ихтиоза имат редица характерни черти.
Вулгарна ихтиоза, представляваща над 90% от всички случаи на заболяването, се развива през първите 2-3 месеца от живота, рядко - през първите 2-3 години, е през целия живот. В този случай има широко разпространена лезия: кожата е суха, груба, удебелена, мръсно сива на цвят с наслояване от много люспи. Най-силно изразени промени се забелязват на екстензорните повърхности на лакътните и коленните стави.
В зависимост от естеството на пилинга има няколко клинични варианта на ихтиоза вулгарис:
- ксеродермия - сухота и грапавост на кожата без люспести слоеве, е абортивна форма на проста ихтиоза;
- проста ихтиоза - увреждане на цялата повърхност на тялото, включително скалпа, малки люспи с плътен център, прикрепени към подлежащите тъкани;
- лъскава ихтиоза - люспите са прозрачни, разположени мозайка, локализирани предимно по долните крайници;
- бяла ихтиоза - люспите имат белезникавожълт цвят и външно наподобяват азбестови влакна;
- ихтиоза на змията - слоевете имат груб вид, кафеникав цвят и наподобяват змийски люспи.
Кожните прояви на заболяването са придружени от хронични патологии на много вътрешни органи: бронхиална астма, вазомоторен ринит, хроничен конюнктивит, различни зрителни увреждания, патологии на хепатобилиарната зона.
Ламеларна ихтиоза (плод на колодия) се проявява още по време на раждането от зачервената кожа на новороденото, покрита с твърд жълтеникав филм като замразен разтвор на лепило (колодий). В някои случаи филмът се трансформира в люспи и след това изчезва безследно, но по-често везните остават на кожата за цял живот.
Фетилна ихтиоза (фетална, "плодът на Арлекин") се образува на 4-5 месеца от вътрематочното развитие; проявите на болестта са фатални, поради което бременността се прекъсва спонтанно или завършва с раждането на все още дете. При живо раждане новороденото умира в първите дни от изтощение или инфекция на кожни дефекти. Кожата на новородените е покрита с рогова панделка, състояща се от сиво-черни петна с дебелина до 1 см, гладки или назъбени, разделени от жлебове и пукнатини. Отворът на устата е опънат или, обратно, рязко стеснен, прилича на багажник. Чертите на лицето, ушите, крайниците са деформирани, клепачите са изкривени.
Ихтиозата на Комел с линейно огъване засяга по-често момичетата през първата година от живота. На повърхностите на багажника и флексията на крайниците се появяват полиморфни еритематозни обриви, малки везикули, огнища на лихенизация, на лицето и скалпа - малък ламеларен пилинг. Пациентите могат да имат изоставане в умственото и физическото развитие.
Х-свързаната ихтиоза се диагностицира изключително при мъжете и се развива през първите седмици от живота. Патологичният процес, като правило, обхваща цялата кожа, с изключение на дланите и ходилата, тъй като болестта расте. Везните в този случай са големи, тъмни на цвят, плътно прилепнали, наподобяващи щитове. Кожните прояви при X-свързана ихтиоза могат да бъдат придружени от епилепсия, умствена изостаналост, психични заболявания и ендокринни разстройства.
Наследствени синдроми, при които ихтиозата се представя като отделен симптом:
- Синдром на Netherton - вродена ихтиоза и промени в косата в комбинация с атопия, болни са предимно жени;
- Синдром на Refsum - ихтиоза, пигментозен ретинит, полиневрит, умствена изостаналост;
- Синдром на Rud - комбинация от ихтиоза, увреждане на нервната система (епилепсия, умствена изостаналост, полиневрит), понякога в комбинация с патологията на хемопоетичната (макроцитна анемия) и ендокринната (инфантилизъм) системи;
- Синдром на Sjogren-Larsson - наследствена ихтиоза, спастична парализа и умствена изостаналост;
- Синдром на Попов - вродена ихтиоза, растеж на джуджета, деменция и множествена остеопороза.
Диагностика
Диагнозата на заболяването се основава на оценка на характерната клинична картина, данни от електронна микроскопия.
Цито- и хистологичното изследване разкрива рязко изтъняване или пълно отсъствие на гранулирания слой и обширен междуклетъчен оток на базалния слой на епидермиса, деформация на базалната мембрана, периваскуларни лимфоцитни инфилтрати в папиларната дерма, промени във формата и органелите на епидермалните клетки.
Лечение
Лечението на ихтиозата е симптоматично, насочено към намаляване на сухотата на кожата и омекотяване на роговите люспи:
- овлажнители и мехлеми;
- кератолитични агенти;
- ретиноиди.
При лечение на ихтиоза е важно да се намали сухотата на кожата и да се омекотят роговите люспи.
В допълнение към местните средства за лечение на ихтиоза се използват следните:
- имуностимулиращи лекарства;
- витаминна терапия;
- глюкокортикостероидни хормони;
- UV облъчване;
- терапия с таласо и пелоиди.
Тъй като в студения сезон с недостатъчна влажност на въздуха състоянието на пациентите се влошава, препоръчително е да се използва спа лечение в топъл, влажен климат.
Възможни усложнения и последици
Основните усложнения на ихтиозата са добавянето на вторична инфекция и развитието на сепсис с последваща смърт.
Прогноза
Прогнозата за възстановяване от ихтиоза обикновено е неблагоприятна: в отделни случаи се наблюдава значителна регресия на симптомите. Болестта е през целия живот, протича на вълни с епизоди на обостряния и ремисии, прогресира под въздействието на агресивни фактори.
Неблагоприятна прогноза за живота се отбелязва при ихтиоза на плода: новородените обикновено умират през първите дни или седмици от живота.
Благоприятността на прогнозата намалява при наличието на множество съпътстващи патологии на вътрешните органи, степента на лезията.
Предотвратяване
Основният превантивен метод е предварителното медицинско и генетично консултиране, особено ако наследствената история е обременена със случаи на ихтиоза.
Ако има голям риск от раждане на дете в двойка, бъдещите родители се съветват да се откажат от планирането на бременността.
Ако ихтиозата се открие вътреутробно в тежки случаи, се препоръчва прекъсване на бременността.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора
Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
