Мукополизахаридоза
Мукополизахаридозите представляват голяма група от моногенни наследствени заболявания, произтичащи от нарушения в лизозомите на многостепенния процес на ензимен катализ на гликозаминогликани (GAG).
Гликозаминогликаните са сложни хетерозахариди, които се състоят от полизахаридни вериги, съставени от сулфатирани остатъци от хексозамин и глюкуронова киселина. Дерматан сулфат, кератан сулфат, хепаран сулфат, хондроитин-6- и хондроитин-4-сулфат са гликозаминогликани.
За първи път болестта мукополизахаридоза е описана през 1917 г. от Gurler. В момента са известни около 10 генетични типа мукополизахаридоза, пет от които възникват в резултат на нарушение на активността на сулфатазите, четири - на гликозидази, а един тип се развива с липса на трансфераза. При мукополизахаридоза частиците се натрупват в тялото, което води до появата на различни симптоми и патологии при човек.
Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин.
Какво се случва с мукополизахаридозата?
При наличие на болестта се уврежда системата от лизозомни ензими, които участват в катаболизма на гликозаминогликаните. В резултат на дефицит на ензими в органите и тъканите се натрупват гликозаминогликани, което прави възможно класифицирането на мукополизахаридозата като болест на съхранението.
Натрупването на гликозаминогликани води до нарушаване на функционалното състояние на различни системи и органи и поради факта, че гликозаминогликаните са част от съединителната тъкан, един от основните симптоми на мукополизахаридоза е системно увреждане на скелета и забавяне на физическото развитие. Това е особено изразено при I, IV, VI видове мукополизахаридоза.
Симптоми на мукополизахаридоза
Симптомите на мукополизахаридозата включват забавяне на растежа, което започва към края на първата година на детето. Трябва да се отбележат груби черти на лицето: голям език, надвиснало чело, деформация на зъбите и ушите, хипертелоризъм. Гърдите са деформирани, изразена е кифоза на лумбалния и гръдния отдел на гръбначния стълб. Характеризира се с хепатоспленомегалия, ингвинални и пъпни хернии, ограничение на подвижността на ставите.
Рентгеновото изследване показва „рибни“прешлени, ранно вкостяване на тилно-теменния шев. В същото време образуването на ядки на осификация не се нарушава.
Неврологичните симптоми на мукополизахаридоза включват обща двигателна изостаналост, дифузна мускулна хипотония. За различните видове мукополизахаридоза също са характерни загуба на слуха и намаляване на интелигентността.
Видове мукополизахаридоза
Според тежестта на психологичните симптоми и костните промени, както и скоростта на прогресиране на метаболитните нарушения, са известни 7 вида мукополизахаридоза:
- Тип I, наричан още синдром на Хърлер. Болестта се характеризира с бързо развитие. В урината на пациентите се открива високо съдържание на хондроитин сулфат В и хепаритин сулфат. Унаследява се по автоимунен рецесивен начин.
- Тип II или синдром на Гюнтер. При това заболяване се отбелязват пигментозен ретинит и загуба на слуха. Болестта прогресира бавно. В урината също има повишено съдържание на хепаритин сулфат и хондроитин сулфат В, но в по-малки количества. Унаследява се по рецесивен начин, в зависимост от пола.
- Тип III, синдром на Sanfilippo. Този тип се характеризира с тежка деменция и голямо количество хепаритин сулфат в урината. Наследяването е автоимунно рецесивно.
- Тип IV или синдром на Morquio: Отбелязана е значителна деформация на скелета, особено на гръдния кош. За разлика от други видове, той се характеризира с липса на непрозрачност на роговицата, намалена интелигентност и поява на груби черти на лицето.
- Тип V, синдром на Sheye. Характеризира се с непрозрачност на роговицата и умерена деформация на скелета. Унаследява се по автоимунен рецесивен начин.
- VI тип или синдром на Марото-Лами. Характерни са забавяне на растежа, гръден кош, груби черти на лицето.
- Тип VII, резултат от липса на бета-глюкуронидаза.
Диагностика на мукополизахаридоза
Диагнозата на заболяването се основава на генеалогични, клинични и биохимични изследвания.
Лечение на мукополизахаридоза
Болестта има предимно симптоматично лечение. На пациента се предписват хормонални лекарства: преднизолон, тиреоидин, ACTH за потискане на производството на мукополизахариди. При лечението на мукополизахаридоза на пациента се предписват големи дози витамин А и лекарства за нормализиране на сърдечната дейност. При необходимост могат да се предписват цитостатични средства.
Профилактика на мукополизахаридоза
Няма специфична профилактика на заболяването. Необходимо е да се проведе пренатална диагностика, за да се открие липса на ензими в околоплодните клетки.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
