Полидактилия

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Полидактилията е вродена патология на развитието на пръстите, която се изразява в увеличаване на техния брой. По-често се наблюдава на ръцете, но може да засегне и пръстите на краката, или както горните, така и долните крайници.

По правило този анатомичен дефект се наследява като доминираща черта в полидактилия при един от родителите. Това не е животозастрашаващо, но може да причини психологическа травма, да наруши функцията на крайниците, както и да забави физическото развитие и да ограничи избора за кариера в бъдеще.

Според статистиката полидактилията се среща с еднаква честота при момчетата и момичетата. Според различни източници се наблюдава при едно от 660-3300 бебета и може да се комбинира с други наследствени нарушения на опорно-двигателния апарат, като синдактилия, брахидактилия и дисплазия на ставите.

Причини за полидактилия

Етиологията на развитието на полидактилия не е добре разбрана, но генетичната предразположеност се счита за основна причина. Вероятността за предаване на аномалията чрез наследяване е 50%, тъй като доминиращата характеристика на полидактилията се характеризира с ниска степен на проникване. По този начин може да се роди здраво дете на носителя на гена.

Според някои версии, патологията може да възникне в ембрион на 5-8 седмици от развитието поради неравномерно увеличаване на броя на мезодермалните клетки. Освен това понякога това е само един симптом на сериозно генно или хромозомно разстройство. Медицината познава около 120 синдрома, които могат да бъдат придружени от полидактилия, сред които са:

Синдром на Рубинщайн-Тиби;
Синдром на Карпентър;
Синдром на Смит-Лемли-Опиц;
Синдром на Laurens-Moon-Biedl;
Хондроектодермална дисплазия;
Тризомия 13;
Гръдна дистрофия с задушаване.

Често е невъзможно да се установи точната причина за излишните пръсти.

Класификация на полидактилия

Полидактилията се класифицира според локализацията и вида на удвояване. В зависимост от това кои пръсти се дублират, има три вида аномалии:

Преаксиален (радиален) - палец;
Централен - индекс, среден и неназован;
Постаксиална (лакътна) - малък пръст.

Допълнителни пръсти, както на ръцете, така и на краката, могат да се оформят по различни начини, от които зависят техните качествени характеристики и функционалност. В зависимост от вида на удвояването, те могат да представляват следните образувания:

Рудимент. Съставен от мека тъкан, без кости. Опира се на кожен крак. Нефункционален;
Раздвоен главен пръст на крака. Образува се в резултат на дублиране на съответната метакарпална или метатарзална кост. Почти винаги е слабо развита и има по-малко фаланги;
Пълен пръст. Има нормален размер и форма.

При полидактилия на мястото на лезията често се наблюдава деформация на костите и ставите, която с течение на времето може да прогресира и да доведе до вторични промени в остеоартикуларния апарат.

Диагностика на патологията

Полидактилията се диагностицира с помощта на клинични, генетични, радиологични, биомеханични и други изследователски методи. Клиничният преглед на детето се извършва от педиатър, ортопед и генетик, за да се идентифицират функционални и анатомични нарушения в развитието, както и да се установи вида на наследството на полидактилия. Рентгеновата снимка на засегнатата ръка или крак е наложителна за оценка на състоянието на ставния и костния апарат. Ако е необходимо, изследването на хрущялните структури и меките тъкани се извършва чрез ядрено-магнитен резонанс. Допълнителни методи като стабилография и електромиография могат да допълнят получените резултати.

Генетичният анализ има за цел да направи прогноза за вероятността от раждане на дадена двойка дете с анатомична аномалия. Тъй като автозомно доминиращият начин на наследяване на полидактилия е най-характерен, за развитието на заболяването е достатъчно мутантният алел да се предаде от един от родителите.

Ако шест пръстът е симптом на хромозомна или генетична аномалия, тогава е необходима внимателна пренатална диагностика, която включва амниоцентеза и хорионна биопсия, както и ултразвуково изследване. При изолирана полидактилия се препоръчва бременността да се запази, а в случай на хромозомни аномалии се препоръчва прекъсване.

Лечение на полидактилия

Лечението на полидактилия се извършва изключително чрез операция. Ако допълнителните пръсти са меки тъкани, те се отстраняват през първите месеци след раждането. В други случаи се прибягва до операция не по-рано от година по-късно. Това е необходимо, за да се проучи състоянието на основните пръсти, което не може да се направи при новородено.

Клиничните данни показват, че след обичайното отстраняване на допълнителните фаланги, в 70% от случаите се развива повтаряща се деформация. Следователно, по време на операцията, елиминирането на допълнителните фаланги може да се комбинира с корекция на деформацията на основните пръсти или с тяхното възстановяване с помощта на отстранените тъкани. Продължителността на периода на възстановяване също зависи от това. Понякога може да отнеме няколко години, докато ръката или кракът се нормализират.

Изолираната полидактилия реагира най-добре на лечението в ранна възраст. Ако тази патология е следствие от хромозомен или генен синдром, тогава прогнозата зависи от тежестта на основното заболяване.

Предотвратяването на полидактилия се състои в генетично консултиране по време на планирането на бременността и впоследствие в прилагането на пренатална диагностика.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!