Фенилкетонурия - видове, симптоми, лечение

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Фенилкетонурия

Кратко описание на заболяването

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което се характеризира с нарушен протеинов метаболизъм.

Това заболяване е открито за първи път през 1934 година. Фенилкетонурията се наследява по така наречения автозомно-рецесивен начин, т.е. деца с фенилкетонурия могат да се раждат от напълно здрави родители (носители).

Видове фенилкетонурия

Има 3 вида на това заболяване.

Фенилкетонурията от първия тип се характеризира с дефицит в организма на ензима фенилаланин-4-хидроксилази. Благодарение на този ензим аминокиселината фенилаланин се превръща в тирозин. Този тип фенилкетонурия най-често се предава по наследство (в 98% от случаите).

Фенилкетонурията от втория тип се характеризира с липса на такъв ензим като дихидроптеридин редуктаза. Пациентите с тип II фенилкетонурия страдат от припадъци и умствена изостаналост. Този тип фенилкетонурия при деца е доста рядък (1-2%), но обикновено води до смърт на 2-3 годишна възраст.

Фенилкетонурията от третия тип се характеризира с дефицит на тетрахидробиоптерин. Симптомите на този тип фенилкетонурия включват умствена изостаналост поради микроцефалия - намаляване на обема на мозъка.

Причините за фенилкетонурия

Основните причини за развитието на фенилкетонурия при деца се считат за мутации в ген, разположен в хромозома 12. Кръвните бракове увеличават риска от аномалии.

При дефицит на определени ензими се наблюдава повишаване на кръвта на производни на фенилаланин, които имат токсичен ефект върху нервната система на детето. Фенилкетонурията се наследява по приблизително еднакъв начин както от момчетата, така и от момичетата.

Симптоми на фенилкетонурия

Симптомите на фенилкетонурия не се появяват веднага. В повечето случаи е почти невъзможно да се подозира фенилкетонурия при бебета веднага след раждането. Детето изглежда здраво, ражда се навреме и с нормално тегло. Но след няколко седмици се появяват симптоми на фенилкетонурия. Основният симптом на заболяването е силно повръщане. В периода от два до шест месеца и майката, и лекуващият лекар могат да забележат изоставане в умственото и физическото развитие на детето.

Децата с фенилкетонурия започват да седят и да ходят по-късно от другите връстници. Също така, явен симптом на фенилкетонурия е повишеното изпотяване с характерна миши миризма на пот. Има конвулсии, раздразнителност, летаргия, настроение и сълзливост, намаляване на размера на главата и кожни обриви. Децата с фенилкетонурия развиват зъби късно.

С развитието на фенилкетонурия се увеличава мускулният тонус, който се характеризира с определена поза при детето, която се нарича още „позата на шивача“(ръце и крака, свити в ставите).

Лечение с фенилкетонурия

Единственият лек за фенилкетонурия е диетата, която трябва да се спазва повече от десет години след поставяне на диагнозата. Децата с фенилкетонурия не могат да абсорбират големи количества фенилаланин, така че има определени норми за консумацията му, които зависят от възрастта. Дете на възраст под два месеца може да консумира не повече от 60 mg / kg тегло на фенилаланин, а деца над шест години - не повече от 10-15 mg / kg.

Що се отнася до кърменето, има строги правила, които трябва да се спазват. Майката трябва да контролира количеството кърма, което бебето пие. Следователно за хранене е необходимо да се използва само изцедено мляко и в количество, което е разрешено за определена възраст на детето. За това има специални таблици с нормите за консумация на фенилаланин, както и формули за изчисляване на количеството кърма на ден. Детето се храни със специални формули, които не съдържат фенилаланин.

Въвеждането на допълващи храни при деца с фенилкетонурия започва с плодови и горски сокове. Като твърда храна на детето се предлагат зеленчукови пюрета без добавено мляко. Използват се зърнени култури без протеини и зърнени култури без млечни продукти на основата на оризово или царевично брашно.

Лечението на фенилкетонурия чрез хранене включва избягване или много ограничена консумация на храни като риба, месо, хлебни изделия, колбаси, извара, яйца, шоколад, бобови растения, ядки и зърнени храни. Тези храни са богати на протеини. Плодовете и зеленчуците се въвеждат в диетата, като се вземе предвид изчисляването на количеството фенилаланин в тях.

Медикаментозното лечение на фенилкетонурия включва прием на витамини, калций, желязо и фосфорни препарати. Показано е също използването на лекарства за подобряване на мозъчната циркулация, микроциркулацията и метаболизма на тъканите. Препоръчват се физикална терапия и масаж.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!