Аниридия

2024 Автор: Rachel Wainwright | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-15 07:39

Съдържанието на статията:

Причини и рискови фактори
Форми на заболяването
Симптоми
Диагностика
Лечение
Възможни усложнения и последици
Прогноза
Предотвратяване

Аниридията (иридеремия) е офталмологично заболяване, проявяващо се с хипоплазия (недоразвитие) на ириса на очите. Заболяването е рядко (приблизително 1 на 70 000 души). И мъжете, и жените страдат от нея с еднаква честота.

Внимание! Снимка на шокиращо съдържание.

Щракнете върху връзката, за да видите.

Причини и рискови фактори

Аниридията може да бъде една от проявите на синдрома на WAGR и синдрома на Gillespie. Но обикновено причината за недоразвитието на ириса е мутация в гена PAX6, разположен в 11-та хромозома.

В 65% от случаите аниридията се предава по наследство. В зависимост от вида мутация, болестта може да бъде наследена както по автозомно-рецесивен, така и по автозомно-доминиращ начин. В 35% от случаите аниридията възниква поради спонтанна генна мутация.

Друга причина за развитието на аниридия е травма на очната ябълка, при която ирисът се отделя от корена.

Форми на заболяването

В зависимост от произхода се различават две форми на аниридии:

вродени;
травматичен (придобит).

Според особеностите на клиничното протичане на аниридията се случва:

частичен;
завършен;
свързано със синдром на WAGR или синдром на Gillespie.

Внимание! Снимка на шокиращо съдържание.

Щракнете върху връзката, за да видите.

Симптоми

Пълната форма на аниридия се характеризира с почти пълното отсъствие на ириса при пациента, значително намаляване на зрителната острота и тежка фотофобия. В допълнение се отбелязва следното:

амблиопия;
нистагъм;
повишено вътреочно налягане;
непрозрачност на роговицата;
аномалии на зрителния нерв;
аномалии на ретината;
аномалии на лещите.

При частична аниридия симптомите са същите като при пълната форма на заболяването, но по-слабо изразени.

Клиничната картина на синдрома на WAGR, в допълнение към аниридията, включва следния симптоматичен комплекс:

нарушена умствена функция;
заболявания на отделителната система, водещи до образуване на хронична бъбречна недостатъчност;
злокачествен нефробластом (тумор на Wilms);
хроничен панкреатит;
хемихипертрофия (патологично увеличаване на мускулите на половината от тялото).

За синдрома на Gillespie, в допълнение към аниридиите, са характерни:

стеноза на белодробна артерия;
птоза;
увреждане на слуха;
умствена изостаналост;
церебеларна атаксия.

Диагностика

Диагностиката на аниридия включва следните дейности:

Визуално изследване на предните отдели на очната ябълка. При пълна аниридия ирисът отсъства, при частична аниридия се виждат малки участъци от ириса.
Офталмоскопия. Позволява да се идентифицира възможна патология на зрителния нерв и централната част на ретината, която често се наблюдава при пациенти с аниридии.
Тонометрия (измерване на вътреочното налягане). При аниридии в много случаи се отбелязва повишено вътреочно налягане, което крие потенциален риск от развитие на глаукома.
Гониоскопия (изследване на предната камера на окото). Обикновено се извършва при пациенти с повишено вътреочно налягане.
Клинично рефракционно проучване. За това се извършват рефрактометрия, директна офталмоскопия и скиаскопия.
Ултразвукова биомикроскопия. Позволява ви да изследвате очното дъно, както и да изследвате остатъчните области на ириса.

Диагностиката на аниридията започва с изследване на предните отдели на очната ябълка

При вродени аниридии са показани генетични тестове за откриване на дефект в гена PAX6. Вземайки предвид факта, че аниридията може да бъде един от симптомите на синдрома на WAGR, на пациентите е показано да извършват FISH тест за откриване на наличие на злокачествено новообразувание (тумор на Wilms).

Лечение

Лечението може да бъде хирургично или консервативно. Хирургичната корекция на дефекта се основава на имплантиране на изкуствен ирис. Имплантът е направен от специален хидрогел, чийто цвят съответства на естествения цвят на очите на пациента и има отвор за зеницата в средата. Хирургичната корекция е показана предимно за пациенти с придобити аниридии.

При вродена форма на заболяването, инсталирането на ирисов имплант може да се извърши само с незначителни промени в роговицата. Ако аниридията се комбинира с катаракта, пациентът се имплантира едновременно с ирис и лещи протези.

Имплантирането на изкуствен ирис е показано на пациенти с придобити аниридии

Консервативното лечение на аниридиите се състои в използването на козметични (цветни) контактни лещи, които маскират съществуващия дефект на ириса.

При повишено вътреочно налягане се предписват капки за очи, които включват бета-блокери, простагландини или инхибитори на карбоанхидразата. За да се намали рискът от патологични промени в роговицата, е необходимо да се използват специални овлажняващи капки или гелове.

При аниридиите е много важно да предпазите очите от излагане на ултравиолетови лъчи. Когато са на открито, пациентите трябва винаги да носят слънчеви очила, които блокират 100% от слънчевите UV лъчи.

Възможни усложнения и последици

Вродената аниридия често е придружена от развитие на катаракта и глаукома.

Прогноза

Ако се спазват препоръките на лекуващия лекар, прогнозата обикновено е благоприятна.

Предотвратяване

Тъй като вродената аниридия е генетично заболяване, няма мерки за нейното предотвратяване. Ако има случаи на тази патология в семейството, препоръчва се медицинска генетична консултация при планиране на бременност.

Профилактиката на придобити аниридии включва мерки, насочени към предотвратяване на нараняване на очната ябълка.

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора

Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.

Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!