Амиотрофична латерална склероза
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е необратимо невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с първично увреждане на горните и долните двигателни неврони (нервни клетки, които осъществяват двигателната координация и поддържат мускулния тонус).
Увреждането на долния двигателен неврон води до прогресивно намаляване на тонуса и като следствие до мускулна атрофия, докато увреждането на горния двигателен неврон води до развитие на спастична парализа и поява на патологични рефлекси.
За първи път амиотрофичната странична склероза е описана през 1869 г. от Жан-Мартин Шарко. ALS често се споменава като болест на Лу Гериг, след известния бейзболист, който е диагностициран през 1939 г.
Заболяването е рядко, но надеждната честота на ALS е неизвестна: в европейските страни честотата, според различни източници, варира от 2 до 16 случая годишно на 100 000 население, докато международните проучвания показват 1-2 случая. Мъжете се разболяват по-често, проявата обикновено се проявява на възраст 58–63 години със спорадична форма, наследственият вариант на ALS често дебютира на възраст 47–52 години.
Стивън Хокинг - известен учен, диагностициран с амиотрофична латерална склероза
Всяка година амиотрофичната латерална склероза засяга около 350 000 души по целия свят, около половината от които умират в рамките на 3-5 години от диагностицирането.
Синоними: амиотрофна странична склероза, болест на двигателния неврон, болест на двигателната неврона, болест на Шарко, болест на Лу Гериг.
Причини и рискови фактори
По-голямата част от случаите на ALS имат неясна етиология; генетичното предразположение се проследява в не повече от 5-10% от случаите.
Към днешна дата са идентифицирани надеждно 16 гена, чиято мутация е свързана с началото на заболяването:
- SOD1 на хромозома 21q22 (кодираща Cu-Zn-йон-свързваща супероксиддисмутаза), в момента има около 140 известни мутации на този ген, които могат да доведат до развитието на ALS;
- TARDBP или TDP-43 (TAR-ДНК-свързващ протеин);
- SETX в хромозомния локус 9q34, кодиращ ДНК хеликаза;
- VAPB (отговорен за свързания с везикули протеин В);
- ФИГ.4 (кодира фосфоинозитид 5-фосфатаза); и т.н.
Повечето наследствени случаи на заболяването се характеризират с автозомно доминиращ начин на наследяване. Мутацията в този случай е наследена от един от родителите; вероятността от развитие на ALS е около 50%.
Автозомно рецесивното или доминиращо Х-свързано наследяване е много по-рядко срещано.
Основната причина за страничната амиотрофична склероза е генната мутация
Останалите 90-95% от случаите на амиотрофична латерална склероза са спорадични: няма случаи на такова заболяване в семействата на пациентите. Тук ролята на външните фактори е малко вероятно, въпреки че изследванията по тази тема продължават.
Форми на заболяването
Има няколко клинични форми на заболяването:
- класическа гръбначна форма с признаци на увреждане на централните и периферните двигателни неврони на горните или долните крайници (цервикоторакална или лумбосакрална локализация);
- булбарна форма, започваща с преглъщане и речеви нарушения, двигателните нарушения се присъединяват по-късно;
- първична странична форма, проявяваща се с преобладаваща лезия на централните мотонейрони;
- прогресивна мускулна атрофия, когато симптомите на увреждане на периферните двигателни неврони са водещите.
Рядко заболяването започва със загуба на тегло, дихателни смущения, слабост в горните и долните крайници от една страна - това е така нареченият дифузен дебют на ALS.
Болестта може да има различни темпове на прогресия: бърза (смърт в рамките на една година, е рядка), средна (продължителност на заболяването от 3 до 5 години), бавна (повече от 5 години, е рядка, при около 7% от пациентите).
Симптоми
Разпространено е мнението за доста дълъг предклиничен стадий на заболяването, който не може да бъде диагностициран при сегашното ниво на развитие на медицината.
Типична клинична картина на амиотрофична латерална склероза
Предполага се, че през този период от 50 до 80% от всички моторни неврони претърпяват смърт и при създадените условия останалите двигателни неврони поемат своята функция. В резултат на функционално претоварване (с изчерпване на адаптивните възможности на нервните клетки) се развиват съответните симптоми:
- мускулна атрофия и намалена двигателна активност;
- фасцикулации (потрепване на мускулите);
- нарушение на фината моторика;
- промяна в походката, дисбаланс;
- затруднено дъвчене, преглъщане;
- задух с леко натоварване, затруднено дишане в легнало положение;
- невъзможност за поддържане на статична поза за дълго време;
- конвулсии;
- патологични рефлекси;
- увиснали крака;
- психо-емоционални разстройства (апатия, депресия).
При ALS 50-80% от всички двигателни неврони умират
Няма промени в интелектуалната сфера при пациенти с амиотрофична латерална склероза; пациентите остават критични към заболяването. Социалната активност е ограничена от намалена толерантност към упражненията, затруднения в самообслужването и нарушена плавност.
Диагностика
Няма конкретни методи за потвърждаване на надеждността на диагнозата. Диагнозата се основава на два факта:
- комбинирано увреждане на централните и периферните мотонейрони;
- стабилна прогресия на заболяването.
Според данните от изследванията минават средно 14 месеца от момента, в който се появят първите клинично значими симптоми до поставяне на диагнозата.
Някои пациенти с ALS изпитват промени в ЯМР
Планът за изследване на пациенти със съмнение за амиотрофична латерална склероза включва следните диагностични методи:
- иглена и стимулационна електромиография;
- ядрено-магнитен резонанс на мозъка и гръбначния мозък;
- транскраниална магнитна стимулация.
Лечение
Основната посока на лечение на пациенти с амиотрофична латерална склероза е симптоматична терапия, насочена към намаляване на тежестта на болезнените прояви.
Етиотропно лечение не се провежда, тъй като причините за заболяването не са установени.
В момента текат изследвания за използването на инхибитор на освобождаването на глутамат, лекарството Riluzole (Rilutek); доказана е способността му да увеличава продължителността на живота с 1-6 месеца. Тестовете се извършват в чужбина, лекарството не е регистрирано в Руската федерация.
Пасивната лечебна гимнастика и масаж са полезни за всички етапи на ALS
Arimoklomol наскоро беше одобрен в САЩ и в момента също се тества при пациенти. В експеримент върху трансгенни мишки с ALS, Arimoklomol увеличава мускулната сила в крайниците и забавя прогресията.
Възможни усложнения и последици
Усложнения на латералната амиотрофична склероза:
- нарушения на дишането поради увреждане на диафрагмата;
- изтощение поради нарушено дъвчене и преглъщане.
Прогноза
Амиотрофичната странична склероза е нелечимо, постоянно прогресиращо заболяване.
През първите 30 месеца след поставяне на диагнозата около 50% от пациентите умират. Само 20% от пациентите имат продължителност на живота 5-10 години от началото на заболяването.
Напредналата възраст, ранното развитие на дихателни разстройства и дебютът с бульбарни разстройства са най-малко благоприятни прогностично. Класическата форма на ALS при млади пациенти, съчетана с продължително диагностично търсене, обикновено показва по-висока степен на преживяемост.
Видеоклип в YouTube, свързан със статията:
Олеся Смольнякова Терапия, клинична фармакология и фармакотерапия За автора
Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO "Kursk State Medical University"), специалност "Обща медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012 - Аспирант на Катедра по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност „Мениджмънт в образованието“, FSBEI HPE „KSU“.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
