Наследствени заболявания
Към днешна дата са известни повече от четири хиляди и половина наследствени заболявания и всеки случай има солидна доказателствена база, че болестта се предава по наследство, и нищо друго. Но въпреки високото ниво на развитие на диагностиката, не всички генетични патологии са изследвани до степен на биохимични реакции. Независимо от това, основните механизми за развитие на наследствени заболявания са известни на съвременната наука.
Има три основни типа мутации:
- Генетични;
- Хромозомни;
- Геномни (предимно свързани с пола).
Основните генетични закони на Мендел определят доминиращи и рецесивни гени. След оплождането клетките на плода съдържат половината от гените на майката и половината от бащата, образувайки двойки - алели. Не са много генетичните комбинации: само две. Определящите черти се проявяват във фенотипа. Ако един от мутиралите гени на алела е доминиращ, болестта се проявява. Същото се случва и с доминираща двойка. Ако такъв ген е рецесивен, това не се отразява във фенотипа. Проявата на наследствени заболявания, предавани на рецесивна основа, е възможна само ако и двата гена носят патологична информация.
Хромозомните мутации се проявяват чрез нарушаване на тяхното деление по време на мейоза. В резултат на дублирането се появяват допълнителни хромозоми: както полови, така и соматични.
Свързаните с пола наследствени аномалии се предават чрез половата Х хромозома. Тъй като при мъжете тя е представена в единствено число, всички мъже в рода имат прояви на болестта. Докато жените, които имат две полови X хромозоми, са носители на увредената Х хромозома. За проявата на наследствено свързано с пола заболяване при жените е необходимо пациентът да наследява и двете дефектни полови хромозоми. Това се случва рядко.
Биология на наследствените заболявания
Проявите на наследствена патология зависят от много фактори. Чертите, присъщи на генотипа, имат външни прояви (засягат фенотипа) при определени условия. В тази връзка биологията на наследствените заболявания разделя всички генетично обусловени болести на следните групи:
- Прояви, които не зависят от външната среда, възпитанието, социалните условия, благосъстоянието: фенилкетонурия, болест на Даун, хемофилия, мутации на половите хромозоми;
- Наследствено предразположение, което се проявява само при определени условия. Факторите на околната среда са от голямо значение: естеството на храненето, професионалните рискове и др. Тези заболявания включват: подагра, атеросклероза, пептична язва, артериална хипертония, захарен диабет, алкохолизъм, растеж на туморни клетки.
Понякога признаци на дори ненаследени заболявания се откриват при децата на болни хора. Това се улеснява от същата податливост сред роднините към определени фактори. Например, развитието на ревматизъм, причинителят на който няма нищо общо с гените и хромозомите. Независимо от това, децата, внуците и правнуците също са податливи на системно увреждане на съединителната тъкан от β-хемолитичен стрептокок. Хроничният тонзилит придружава много хора през целия им живот, но не причинява наследствени заболявания, докато тези, които имат роднини с ревматични лезии на сърдечните клапи, развиват подобна патология.
Причини за наследствени заболявания
Причините за наследствените заболявания, свързани с генни мутации, са винаги едни и същи: дефект на гена - ензимен дефект - липса на протеинов синтез. В резултат на това тялото натрупва вещества, които е трябвало да се превърнат в необходими елементи, но самите те като междинни продукти на биохимичните реакции са токсични.
Например, класическо наследствено заболяване, фенилкетонурия, се причинява от дефект в ген, който регулира синтеза на ензим, който превръща фенилаланин в тирозин. Следователно при фенилкетонурия мозъкът страда.
При дефицит на лактаза възниква чревно разстройство. Непоносимостта към суровото краве мляко е доста често срещано явление и също принадлежи към наследствени заболявания, въпреки че при определени условия някои хора могат да компенсират и производството на лактаза се подобрява поради активното „обучение“на чревните клетки.
Хромозомни аномалии се появяват независимо от условията. Много деца просто не са жизнеспособни. Но болестта на Даун се отнася до онези наследствени заболявания, при които външните условия на околната среда могат да бъдат толкова благоприятни, че болните да станат пълноправни членове на обществото.
Дефектите в разделянето на половите хромозоми не са придружени от фатални усложнения, тъй като те не засягат соматичните признаци. Всички жизненоважни органи не страдат от такива наследствени заболявания. Увреждането се открива на нивото на гениталиите и често само вътрешно. Понякога става и без тях. Например, при синдром на triplo-ex, когато жената има допълнителна Х хромозома, способността за зачеване се запазва. И децата се раждат с нормален набор от полови хромозоми. Подобна е ситуацията и с допълнителната Y хромозома при мъжете.
Механизмът на развитие на наследствени заболявания се състои в комбинацията от гени: доминиращ и рецесивен. Различната им комбинация се проявява неравномерно във фенотипа. За развитието на болестта е достатъчен един мутирал доминиращ ген или патологична рецесивна двойка в един алел.
Профилактика на наследствени заболявания
Специалистите на генетични центрове се занимават с превенция на прояви на генетична патология. В предродилните клиники в големите градове има специални стаи на генетици, които съветват бъдещите семейни двойки. Профилактиката на наследствените заболявания се извършва чрез съставяне на генеалогични карти и декодиране на специални анализи.
Открихте грешка в текста? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
