Болест на Хънтингтън
Съдържанието на статията:
- Причини и рискови фактори
- Форми на заболяването
- Симптоми
- Особености на хода на заболяването при деца
- Диагностика
- Лечение
- Възможни усложнения и последици
- Прогноза
- Предотвратяване
Болестта на Хънтингтън е тежко, прогресиращо невродегенеративно мозъчно заболяване, характеризиращо се с прогресивна деменция и хореична хиперкинеза. Среща се с честота 10 случая на 100 000 население, при мъжете и жените еднакво. Първите симптоми могат да се появят на всяка възраст, но обикновено началото на заболяването настъпва след 30-50 години.
Синоними: хорея на Хънтингтън, деменция на хорея, наследствена хорея, прогресивна хронична хорея, дегенеративна хорея.
Области на мозъка, най-засегнати от болестта на Хънтингтън
Причини и рискови фактори
Болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо генетично заболяване. Вероятността да имате болно дете в семейна двойка, където един от родителите страда от тази патология, е 50%.
Мутиралият HD ген се намира на хромозома 4р16.3. Той е отговорен за синтеза на специален протеин - Huntingtin. Посоченият протеин е токсичен за някои видове клетки, особено за нервните клетки на мозъка на стриатума, основните функции на които са:
- намален мускулен тонус;
- регулиране на работата на вътрешните органи;
- участие във формирането на условни рефлекси;
- участие в изпълнението на някои поведенчески реакции.
Болестта на Хънтингтън се наследява генетично
Форми на заболяването
Има две форми на болестта на Хънтингтън, в зависимост от възрастта, на която се появява болестта:
- Типично. Наблюдава се в 90% от всички случаи. Развива се на 35-40 години. Първите симптоми обикновено са прекомерни движения, възникващи на фона на намален мускулен тонус.
- Непълнолетни (вестфалски вариант). Среща се до 20 години. Характеризира се с повишен мускулен тонус и по-малка тежест на неволевите движения.
Симптоми
При възрастни болестта на Хънтингтън обикновено започва с развитието на хореичен синдром. Първите симптоми на заболяването са суетливост и безпокойство. В бъдеще двигателните смущения се увеличават. Най-характерните признаци на хорейния синдром при болестта на Хънтингтън:
- конвулсивни неправилни движения на багажника и (или) крайниците;
- нарушения на артикулацията;
- ридаене;
- потрепване на бузите;
- редуващи се повдигане и / или намръщени вежди;
- стърчащ език;
- "Танцуваща" походка.
Прогресията на болестта на Хънтингтън води до увреждане
При пациентите, още на най-ранните етапи от развитието на болестта на Хънтингтън, има нарушение на изпълнителните функции, мислене и намаляване на концентрацията на внимание. Развиват се психични разстройства:
- периодично дезинхибиране;
- раздразнителност;
- отчуждение;
- апатия;
- депресия;
- обсесивни състояния;
- бълнувам.
Особености на хода на заболяването при деца
Ювенилната болест на Хънтингтън е сравнително рядка. Болестта при деца и юноши обикновено започва със забавяне на активните и приятелски движения (брадикинезия), както и със значително повишаване на мускулния тонус (ригидност). За разлика от възрастните, децата с болестта на Хънтингтън често имат припадъци.
Децата с болестта на Хънтингтън често имат припадъци
С напредването на патологията се нарушава функцията на говора. Още в ранните етапи има проблеми с произношението на определени звуци. В същото време синтактичната и семантичната структура на речта остава дълго време.
Диагностика
На пациентите със съмнение за болест на Хънтингтън се препоръчва да се подложат на ядрено-магнитен резонанс или компютърна томография на мозъка. На томограмите се определят признаци на атрофия на опашни ядра, чиято тежест се увеличава с напредването на заболяването.
Ядрено-магнитен резонанс на мозъка се прави за диагностициране на болестта на Хънтингтън
Диагнозата се проверява според резултатите от молекулярно-генетичните изследвания. Използвайки полимеразна верижна реакция (PCR), се определя броят на завъртанията на триплета цитозин - аденин - гуанин в HD гена. Диагнозата се счита за потвърдена, ако броят на повторенията при юноши е 50 или повече, а при възрастни над 36.
Лечение
Специфична терапия за болестта на Хънтингтън не е разработена. Лечението е насочено към борба с хиперкинезата. За това на пациентите се предписват лекарства от серията фенотиазин, които са допаминови антагонисти, и транквиланти.
Хирургичното лечение на болестта на Хънтингтън (стереотаксична хирургия) е неефективно.
Основното направление в лечението на болестта на Хънтингтън е борбата с хиперкинезата с помощта на лекарства
Възможни усложнения и последици
Болестта на Хънтингтън може да бъде усложнена от:
- пневмония;
- хронична сърдечна недостатъчност.
Прогноза
Прогнозата е лоша. Смъртта настъпва в рамките на 10-15 години от появата на първите симптоми на заболяването. Средната продължителност на живота на пациентите с тази диагноза е 45–55 години.
Предотвратяване
Няма методи за идентифициране на носители на мутирал ген преди да развият клинични признаци на болестта на Хънтингтън и поради това възникват определени трудности при провеждане на медицинско и генетично консултиране. Ако в семейството има дете, страдащо от това заболяване, или то се е развило при един от родителите, се препоръчва да се откаже по-нататъшната възможност за раждане на деца.
Елена Минкина Доктор анестезиолог-реаниматор За автора
Образование: завършва Ташкентския държавен медицински институт, специализирал обща медицина през 1991г. Многократно преминали курсове за опресняване.
Трудов опит: анестезиолог-реаниматор на градския родилен комплекс, реаниматор на отделението по хемодиализа.
Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!
